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27 / 2 / 2026
18:41

SEMERGEN destaca la farmacogenómica para mejorar la seguridad y efectividad de los tratamientos en enfermedades raras

MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - La Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) ha puesto de relieve el papel de la farmacogenómica a la hora de mejorar la seguridad y efectividad de los tratamientos en personas con enfermedades raras, por lo que ha mostrado su apuesta por integrarla en la cartera de servicios del primer nivel asistencial.

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18:25

La EMA autoriza 12 nuevos medicamentos y amplía indicaciones terapéuticas de seis

También se ha aprobado un medicamento destinado a su uso fuera de la UE para tratar la enfermedad del sueño MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha recomendado en su reunión de febrero la aprobación de 12 nuevos medicamentos, así como la ampliación de las indicaciones terapéuticas de seis fármacos.

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17:16

Empresas.- Santhera Pharmaceuticals anuncia la financiación de 'Agamree' en el SNS para distrofia muscular de Duchenne

MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - La compañía Santhera Pharmaceuticals ha anunciado que la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) ha propuesto incluir 'Agamree' (vamorolona), indicado para la distrofia muscular de Duchenne, en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS), lo que permitiría su financiación pública.

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15:08

La SENEP destaca el valor del cribado neonatal, ya que más del 50% de las patologías raras debutan en la infancia

MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - Más del 50 por ciento de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia y, en especial, en los dos primeros años de vida, por lo que es importante actualizar el cribado neonatal, según la neuropediatra y secretaria de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), Carme Fons.

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13:34

Neumólogos crean el programa educacional PulmonASMD para impulsar el diagnóstico temprano de esta enfermedad ultra rara

El retraso en la identificación de la patología provoca un daño pulmonar "significativo" en los pacientes MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) ha creado el programa educacional 'PulmonASMD' para impulsar el diagnóstico temprano de la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), necesario para que los pacientes de esta enfermedad ultra rara puedan acceder cuanto antes al tratamiento.

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12:50

El ISCIII avanza hacia una posible terapia génica con la herramienta CRISPR para una enfermedad rara muscular sin cura

MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - Una investigación del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha utilizado la herramienta de edición genética CRISPR para explorar un posible tratamiento para una enfermedad muscular muy poco común y sin cura, la distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA (abreviada como L-CMD).

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10:38

Un bebé de ocho meses, primer paciente tratado en España con terapia génica para una enfermedad metabólica rara

Se trata de un niño de 8 meses de Lyon (Francia) BARCELONA, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - El Hospital Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), ha tratado el primer paciente en España con déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC), una enfermedad rara que altera el ciclo de la urea, con una terapia génica.

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10:04

El Idibell impulsa el primer programa en España de investigación de enfermedades raras en adultos

Permitirá a Bellvitge trabajar en red con otros centros de Catalunya BARCELONA, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) de L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona) ha impulsado el programa de investigación transversal REMMA Bellvitge, el primero de España centrado en las enfermedades minoritarias del adulto.

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09:17

Investigadores coordinados por la USC descubren como "fragmentos móviles" del ADN pueden alternar el genoma de tumores

El descubrimiento de este mecanismo de mutación genética abre la puerta a futuras vías de investigación para desarrollar nuevas terapias SANTIAGO DE COMPOSTELA, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - Un equipo internacional liderado por el investigador Oportunius José Tubío del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidade de Santiago de Compostela (USC), ha descubierto un mecanismo hasta ahora desconocido por el que ciertas piezas móviles del ADN humano pueden provocar grandes reorganizaciones de los cromosomas en células tumorales.

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07:11

Macrófagos que recuerdan infecciones: cómo “borrar” su memoria podría abrir nuevas vías contra enfermedades autoinmunes

MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (Estados Unidos) han descubierto que las células inmunitarias, conocidas como macrófagos, se mantienen preparadas para combatir infecciones recurrentes gracias a la presencia persistente de moléculas de señalización que quedaron de infecciones previas.

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26 / 2 / 2026
17:54

La Asociación Duchenne Parent Project España celebra la financiación pública de vamorolona

Es el segundo tratamiento financiado en cuatro meses para la distrofia muscular de Duchenne MADRID, 26 Feb. (EUROPA PRESS) - La Asociación Duchenne Parent Project España (DPPE) ha celebrado la decisión del Ministerio de Sanidad de aprobar la financiación pública de vamorolona para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética degenerativa que afecta a aproximadamente 1.000 personas en España y que constituye una de las enfermedades raras genéticas más frecuentes.

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12:56

Empresas.- AstraZeneca publica un decálogo sobre la amiloidosis ATTRv para mejorar su abordaje

MADRID, 26 Feb. (EUROPA PRESS) - La compañía AstraZeneca, en colaboración con las asociaciones de pacientes ABeA (Asociación Balear en Amiloidosis y ASVEA (Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade), ha impulsado un 'Decálogo de Buenas Prácticas' para mejorar el abordaje de la amiloidosis hereditaria por transtirretina o amiloidosis por transtirretina variante (ATTRv), conocida también como enfermedad de Andrade, una condición rara provocada por una mutación en el gen de la transtirretina (TTR), proteína sintetizada principalmente en el hígado.

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25 / 2 / 2026
19:04

FEDER pide desarrollar un sistema de incentivos fiscales para hacer más atractiva la investigación en España

Durante la presentación de la campaña 'Desenmascara Las Raras', que muestra la realidad de las personas con estas patologías MADRID, 25 Feb. (EUROPA PRESS) - El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha defendido este miércoles desarrollar un sistema de incentivos fiscales que haga más atractiva para las compañías la inversión en investigación en España.

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15:33

La Sociedad de Medicina de Laboratorio señala la necesidad de un "abordaje multidisciplinar" de la disfunción tiroidea

MADRID, 25 Feb. (EUROPA PRESS) - La presidenta de la Comisión de Endocrinología de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB), Roser Ferrer, ha evidenciado la necesidad de un "abordaje multidisciplinar" de la disfunción tiroidea con la colaboración entre las distintas áreas del laboratorio, como la bioquímica clínica, genética y anatomía patológica.

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14:30

Las terapias avanzadas para enfermedades raras suponen un "cambio de paradigma" pero deben abordarse "con prudencia"

MADRID, 25 Feb. (EUROPA PRESS) - El presidente de la Sociedad Española de Farmacología Clínica (SEFC), Pedro Zapater, ha destacado que las terapias génicas y celulares suponen un "cambio de paradigma" en el tratamiento de enfermedades raras, pero deben abordarse "con prudencia", debido a barreras relacionadas con el coste, conocimiento limitado sobre su seguridad y la existencia de dilemas éticos.

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07:01

Detectar enfermedades décadas antes de los síntomas, el nuevo objetivo de la medicina moderna

MADRID, 25 Feb. (EUROPA PRESS) - Una nueva perspectiva de investigadores del Instituto Buck para la Investigación del Envejecimiento (Estados Unidos) señala que la medicina moderna a menudo espera hasta que la enfermedad está en una fase avanzada y argumenta que las nuevas tecnologías podrían ayudar a detectar el riesgo mucho antes, cuando la prevención puede ser más eficaz.

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24 / 2 / 2026
13:18

Identifican en Sevilla un mecanismo que impulsa la progresión de Tumor Fibroso Solitario y abre posibles nuevas terapias

SEVILLA, 24 Feb. (EUROPA PRESS) - El Grupo de Patología Molecular de Sarcomas del IBiS, dirigido por Enrique de Álava, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío (HUVR) y Universidad de Sevilla (US), jefe del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Virgen del Rocío y miembro del Ciber de Cáncer (Ciberonc), ha identificado un mecanismo molecular clave que impulsa la progresión del Tumor Fibroso Solitario (TFS), un sarcoma "poco frecuente que, en su forma avanzada o metastásica", dispone de "opciones terapéuticas limitadas".

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13:02

Expertos subrayan la necesidad de reforzar la coordinación entre AP y especializada en la prescripción de psicofármacos

MADRID, 24 Feb. (EUROPA PRESS) - Experto reunidos en la Fundación Ramón Areces para analizar el 'Uso y abuso de antidepresivos' han subrayando la necesidad de informar a la sociedad sobre el uso responsable de antidepresivos, de reforzar la coordinación entre Atención Primaria y especializada, de promover la psicoterapia y de mejorar la adherencia y la personalización del tratamiento.

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23 / 2 / 2026
16:11

Impulsan un tratamiento experimental que mejora la fuerza muscular y la rigidez de la distrofia miotónica tipo 1

VALNCIA, 23 Feb. (EUROPA PRESS) - Un equipo investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, la Universitat de Valncia (UV) y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, en colaboración con centros internacionales y la empresa Arthex Biotech, han desarrollado una nueva estrategia terapéutica que abre una "vía realista" para tratar la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva para la que actualmente no existe ningún tratamiento eficaz.

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15:58

El movimiento diario y una hidratación adecuada son fundamentales para mantener la autonomía en la tercera edad

MADRID, 23 Feb. (EUROPA PRESS) - El movimiento diario y una correcta hidratación son fundamentales para mantener la autonomía en la tercera edad, según los catedráticos en Fisiología y Ciencias del Deporte de la Universidad Europea, Alejandro Lucía y Álvaro Bustamante, respectivamente.

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