últimas noticias sobre: enfermedades raras

20 de octubre 2025

Filtrar búsqueda Ayuda

Texto de Búsqueda	Resultado
palabra1 palabra2	Noticias que contengan la palabra1 y la palabra2
palabra1 \| palabra2	Noticias que contengan la palabra1 o la palabra2
palabra1 (palabra2 \| palabra3)	Noticias que contengan la palabra1 y que puedan tener: o la palabra2 o la palabra3
"palabra1 palabra2"	Noticias con la frase exacta: palabra1 palabra2
"palabra1 palabra2"~8	Noticias con menos de 8 palabras extra entre palabra 1 y palabra2, las cuales pueden aparecer en cualquier orden
"palabra1 palabra2 palabra3"/2	Noticias con al menos 2 de las 3 palabras (palabra1, palabra2 o palabra3), las cuales pueden aparecer en cualquier orden
palabra1 << palabra2 << palabra3	Noticias que contengan palabra1, palabra2 y palabra3 en cualquier lugar de la noticia, pero siempre en ese orden: palabra1 seguida de palabra2 y palabra2 seguida de palabra3
^palabra1 palabra2$	Noticias en las que al inicio aparezca palabra1 y que al acabar aparezca palabra2

Intervalo de búsqueda

Desde

Hasta

Ordenar por

Sentido

Mostrando resultados del 1 al 20 de un total de 286 noticias encontradas.

17 / 10 / 2025

13:59

Pacientes de paraparesia espástica familiar y esclerosis lateral primaria impulsan el Día Mundial de estas enfermedades

MADRID, 17 Oct. (EUROPA PRESS) - La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), en coalición con 19 asociaciones de pacientes de 15 países, ha impulsado el Día Mundial de la Espástica Familiar y la Esclerosis Lateral Primaria, que se conmemora este viernes, y que busca aumentar la concienciación, favorecer el diagnóstico temprano, promover la investigación y mejorar el acceso a los recursos sanitarios.

62% El resultado tiene un 62% de coincidencia con la búsqueda.

16 / 10 / 2025

13:31

Una terapia genética experimental salva la vida de 59 'niños burbuja', con un trastorno inmunológico raro y mortal

MADRID, 16 Oct. (EUROPA PRESS) - Una terapia genética experimental desarrollada por investigadores de la UCLA (Estados Unidos), el University College de Londres y el Great Ormond Street Hospital (ambos en Reino Unido) ha restaurado y mantenido la función del sistema inmunológico en 59 de 62 niños nacidos con ADA-SCID, un trastorno inmunológico genético raro y mortal. El estudio se publica en el 'New England Journal of Medicine'.

63% El resultado tiene un 63% de coincidencia con la búsqueda.

07:00

Identificación rápida y precisa de células inmunitarias con aprendizaje jerárquico

MADRID, 16 Oct. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Universidad de Tokio (Japón) han desarrollado una herramienta de software que aprovecha la inteligencia artificial para ofrecer un análisis más consistente y rápido del sistema inmunológico. Los resultados de la herramienta se publican en 'Briefings in Bioinformatics'.

51% El resultado tiene un 51% de coincidencia con la búsqueda.

14 / 10 / 2025

17:31

Expertos reunidos en un 'hackathon' logran diagnósticos para seis pacientes infantiles con enfermedades raras

MADRID, 14 Oct. (EUROPA PRESS) - Más de 140 expertos de distintos perfiles de toda Europa y América Latina han participado en un 'hackathon' en Murcia para analizar una docena de casos de pacientes infantiles con enfermedades raras, logrando un diagnóstico para seis de ellos y una sospecha de diagnóstico en dos más.

73% El resultado tiene un 73% de coincidencia con la búsqueda.

13 / 10 / 2025

12:37

Descubren nuevos genes de predisposición al síndrome de distrés respiratorio agudo asociado a infecciones graves

MADRID, 13 Oct. (EUROPA PRESS) - Un equipo científicos liderado por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha realizado un estudio genético que ha identificado nuevos genes de predisposición al síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) provocado por infecciones graves.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

10 / 10 / 2025

19:05

Una campaña busca visibilizar la realidad de las personas que conviven con hemoglobinuria paroxística nocturna

MADRID, 10 Oct. (EUROPA PRESS) - La biofarmacéutica Sobi, junto con la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna de España (HPNE) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), presentan la campaña 'Desenmascara la HPN', una iniciativa que busca arrojar luz sobre las realidades invisibles de quienes conviven con esta enfermedad rara hematológica, desvelando los retos físicos y emocionales que enfrenta este colectivo.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

17:44

La plataforma Para Ti, Paliativos pide información "accesible" y "visible" sobre estos cuidados

MADRID, 10 Oct. (EUROPA PRESS) - La plataforma Para Ti, Paliativos ha reclamado este viernes una información "accesible" y "visible" sobre estos cuidados, de forma que la población cuente con un mayor conocimiento y sensibilización al respecto, así como una mayor accesibilidad, de forma que ninguna persona quede excluida.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

14:55

La Asociación MPS-Lisosomales pide ampliar el cribado neonatal al síndrome de Sanfilippo y a otras mucopolisacaridosis

MADRID, 10 Oct. (EUROPA PRESS) - El director de la Asociación MPS-Lisosomales, Jordi Cruz, ha reclamado este viernes la ampliación del cribado neonatal al síndromde Sanfilippo, la única enfermedad del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS) que todavía carece de tratamiento terapéutico efectivo a pesar de ser una de las más prevalentes de este tipo.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

8 / 10 / 2025

14:28

Genetistas y pacientes de enfermedades raras iberoamericanos reclaman equidad en el acceso al diagnóstico y tratamiento

MADRID, 8 Oct. (EUROPA PRESS) - Una docena de sociedades científicas genetistas y asociaciones de pacientes de enfermedades raras han reclamado a los gobiernos e instituciones internacionales equidad en el acceso al diagnóstico al tratamiento y a la rehabilitación de estas patologías, así como una atención multidisciplinar, apoyo psicosocial y el desarrollo de terapias avanzadas, en el marco del II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica.

73% El resultado tiene un 73% de coincidencia con la búsqueda.

11:47

El ISCIII inicia un proyecto pionero para estudiar el 'mapa del cerebro' en el síndrome de Kleefstra

MADRID, 8 Oct. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (IIER-ISCIII) va a comenzar un proyecto pionero en el que trazará el 'mapa del cerebro' en el síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara de origen genético que afecta al desarrollo neurológico y causa problemas cognitivos, de lenguaje y del comportamiento.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

7 / 10 / 2025

11:00

Desarrollan una técnica computacional para ampliar las aplicaciones terapéuticas de fármacos oncológicos aprobados

MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han desarrollado un enfoque computacional que identifica patrones moleculares en cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC) que se repiten en otros tipos de cáncer para comprobar si un fármaco ya aprobado para otros tumores podría servir también en el caso de este cáncer de pulmón.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

07:07

Los científicos identifican un "interruptor" celular que regula el equilibrio mitocondrial

MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) - Expertos de la Universit Cattolica, campus de Roma, y de la Universidad Roma Tre Se, ambas en Italia, han descubierto un interruptor clave para el equilibrio energético celular. Este podría convertirse en el objetivo de nuevas terapias para enfermedades que van desde el párkinson hasta trastornos poco frecuentes causados ??por defectos en las mitocondrias, las centrales energéticas de la célula. Los resultados se publican en 'Science Advances'.

50% El resultado tiene un 50% de coincidencia con la búsqueda.

6 / 10 / 2025

17:36

Desarrollan una técnica computacional para ampliar las aplicaciones terapéuticas de fármacos oncológicos aprobados

MADRID, 6 Oct. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) han desarrollado un enfoque computacional que identifica patrones moleculares en cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC) que se repiten en otros tipos de cáncer para comprobar si un fármaco ya aprobado para otros tumores podría servir también en el caso de este cáncer de pulmón.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

3 / 10 / 2025

17:09

Investigadores españoles descubren un nuevo gen causante de una miopatía congénita

MADRID, 3 Oct. (EUROPA PRESS) - Un equipo del laboratorio de Genética y Mecanismos Fisiopatológicos de Anomalías Congénitas, del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM, CSIC-UAM), ha descubierto que unas mutaciones en el gen CACNB1 son las causantes de una miopatía congénita caracterizada por afectación predominante de los músculos proximales, debilidad muscular severa, niveles elevados de creatina quinasa en sangre y bajo peso corporal.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

08:36

La inteligencia artificial revoluciona la búsqueda de nuevos usos para fármacos ya existentes

MADRID, 3 Oct. (EDIZIONES) - La inteligencia artificial (IA) se está consolidando como una de las grandes aliadas de la medicina del presente y del futuro. En el campo del reposicionamiento de fármacos, esta tecnología permite descubrir nuevas aplicaciones para medicamentos ya existentes, optimizando tiempo, recursos, y ofreciendo alternativas a pacientes sin opciones terapéuticas.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

2 / 10 / 2025

19:01

Los III Premios Liderazgo Sanitario reconocen a los "mejores" médicos, hospitales y proyectos sanitarios de España

MADRID, 2 Oct. (EUROPA PRESS) - La III edición de los Premios Liderazgo Sanitario del Observatorio de Salud (OdS) y Estudio de Comunicación ha reconocido este jueves la gestión de ocho proyectos sanitarios de comunidades autónomas, cuatro hospitales y 16 médicos como los "mejores" en su ámbito en España.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

16:52

La plataforma Para Ti, Paliativos exige garantizar información para el acceso a cuidados paliativos en toda España

MADRID, 2 Oct. (EUROPA PRESS) - La plataforma Para Ti, Paliativos ha denunciado este jueves la falta de información clara y accesible entre la población sobre los cuidados paliativos, por lo que ha exigido que se garantice que esta asistencia llegue a cualquier persona con una enfermedad avanzada, incurable y/o en final de vida en cualquier punto de España.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

30 / 9 / 2025

18:14

Más Visibles impulsa una ILP para ampliar el cribado neonatal y garantizar un acceso equitativo en toda España

MADRID, 30 Sep. (EUROPA PRESS) - La Asociación Más Visibles ha impulsado una iniciativa legislativa popular (ILP) para conseguir ampliar a más enfermedades el cribado neonatal y garantizar un acceso homogéneo y equitativo a estas pruebas para todos los recién nacidos en España.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

29 / 9 / 2025

10:45

El 70% de los pacientes de trombocitopenia inmune primaria afirma que la patología afecta negativamente a su vida social

MADRID, 29 Sep. (EUROPA PRESS) - El 70 por ciento de los pacientes con trombocitopenia inmune primaria afirma que esta enfermedad afecta negativamente a su vida social, y es que la mitad de los pacientes experimenta fatiga e incluso deterioro cognitivo, lo que tiene un impacto en su rutina, tal y como ha señalado la biofarmacéutica Sobi, en colaboración con la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

26 / 9 / 2025

19:10

Líderes mundiales muestran un "fuerte apoyo" a la declaración de la ONU para reducir las enfermedades no transmisibles

El documento propone una mayor regulación sobre el tabaco y sus nuevos productos, el alcohol o los alimentos poco saludables MADRID, 26 Sep. (EUROPA PRESS) - Los jefes de Estado, de Gobierno y los ministros de Salud de diferentes países han mostrado su "fuerte apoyo" a la declaración de Naciones Unidas para hacer frente al creciente número de casos de enfermedades no transmisibles, en el marco de la cuarta Reunión de Alto Nivel de la Asamblea General de la ONU sobre estas patologías y sobre salud mental.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

12 3 4 5 ...15