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MADRID 10 Dic. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de investigadores del Departamento de Lenguajes y Sistemas Informáticos de la ETSI Informática de la Universidad Nacional de Educación a Distancia (UNED), en colaboración con especialistas en salud pública de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid, ha desarrollado una herramienta de inteligencia artificial (IA) capaz de identificar y clasificar 19 enfermedades raras en informes clínicos de pacientes infantiles.
El trabajo, publicado en 'Scientific Reports', busca dar una solución al desafío de reconocer con precisión menciones a patologías poco frecuentes en registros médicos reales, redactados sin estandarización y con la complejidad inherente al lenguaje clínico.
A partir de casi 250.000 notas médicas, el equipo ha desarrollado un sistema híbrido que integra técnicas lingüísticas avanzadas y modelos basados en arquitecturas 'Transformer', un tipo de redes neuronales que ha revolucionado el procesamiento del lenguaje natural gracias a su capacidad para analizar grandes volúmenes de texto, identificar patrones complejos y comprender el contexto de las palabras dentro de una frase con mayor precisión que los sistemas tradicionales.
El proceso automatiza una primera criba, en el que la IA selecciona posibles menciones a enfermedades raras, desde síndromes genéticos hasta trastornos metabólicos muy poco comunes, y posteriormente expertos clínicos validan esas detecciones. Gracias a este trabajo conjunto se ha generado un archivo de 1.900 textos clínicos anotados, uno de los recursos más valiosos hasta la fecha para el estudio de estas patologías en español.
Según los resultados, los modelos más avanzados lograron identificar correctamente más del 78 por ciento de los casos, una medida que combina precisión y capacidad de detección. Esto supone una mejora de más de diez puntos respecto a los primeros sistemas utilizados, un avance especialmente importante en un contexto donde los datos disponibles son limitados, como suele ocurrir con las enfermedades raras.
La precisión del sistema también se debe a la adaptación minuciosa al español clínico: manejo de negaciones, distinción entre enfermedades presentes y antecedentes familiares, o identificación de referencias indirectas. Todos ellos elementos clave para no confundir diagnósticos con sospechas, descartes o información heredada.
El estudio abre nuevas vías de investigación y demuestra el potencial de estas tecnologías para apoyar al personal sanitario en tareas de criba, lectura y análisis de miles de notas clínicas, que en la actualidad requieren un análisis manual, lo que contribuiría a reducir los tiempos diagnósticos y mejorar la atención de pacientes con patologías de baja prevalencia.
El proyecto se alinea con iniciativas como el Registro Regional de Enfermedades Raras (SIERMA), promovido por la Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, que busca mejorar la identificación y seguimiento de casos desde la Atención Primaria.
