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30 de abril 2025

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30 / 4 / 2025

12:10

Farmaindustria considera "dañino" el modelo de precios propuesto por Sanidad en la ley de medicamentos

MADRID, 30 Abr. (EUROPA PRESS) - La presidenta de Farmaindustria, Fina Lladós, ha señalado que el modelo de precios propuesto por el Ministerio de Sanidad en el anteproyecto de Ley de los Medicamentos y de los Productos Sanitarios es "dañino" y "no favorable" para la industria, pacientes profesionales.

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29 / 4 / 2025

17:18

Médicos internistas piden reanalizar estudios genéticos de hace 10 años para diagnosticar enfermedades raras

MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) - Médicos internistas han pedido reanalizar estudios genéticos de hace cinco o diez años que tuvieran resultados indeterminados, pues las tecnologías actuales podrían arrojar "resultados positivos" y diagnosticar enfermedades raras, que en el 80 por ciento de los casos tienen su origen en mutaciones de los genes.

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16:45

El ISCIII abre una nueva línea de investigación de una enfermedad ultra rara con el apoyo de Cure KARS-Laia Foundation

MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y la Fundación de utilidad pública Cure KARS-Laia Foundation han firmado un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación de la leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPI, en sus siglas en inglés).

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15:06

Asociaciones de pacientes urgen a revertir el retraso diagnóstico en ER y advierten que llega a superar los 6 años

MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) - Cerca de una veintena de asociaciones de pacientes han urgido a revertir el retraso diagnóstico que afecta a los más de tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes en España y que supone que más de la mitad de estos pacientes llegue a superar los seis años para lograr un diagnóstico.

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12:51

Un 89% de las personas con discapacidad física y orgánica no accede a rehabilitación a través de la sanidad pública

FNETH y COCEMFE alertan sobre las desigualdades que enfrentan las personas con discapacidad en el acceso a la salud MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) - El 89,4 por ciento de las personas con discapacidad física y orgánica no accede a rehabilitación a través de la sanidad pública, según dos estudios publicados por la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (FNETH) y la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), que han lanzado la campaña '#SumandoCuidados' para visibilizar las principales brechas y retos a los que se enfrentan las personas con discapacidad en España.

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07:08

Descubren cómo la inteligencia artificial predice la recurrencia de gliomas pediátricos

MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) - Interpretación asistida por IA en escáneres cerebrales pediátricosLa interpretación de escáneres cerebrales asistida por IA puede ayudar a mejorar la atención a niños con tumores cerebrales llamados gliomas, que suelen ser tratables, pero cuyo riesgo de recurrencia varía, según investigadores del Hospital General de Massachusetts (Mass General Brigham) y colaboradores del Hospital Infantil de Boston (Boston Children's) y del Centro de Cáncer y Trastornos de la Sangre del Hospital Infantil Dana-Farber/Boston, todos ellos en Estados Unidos.

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25 / 4 / 2025

17:02

El ECDC celebra la Semana Europea de la Inmunización con el objetivo de que las vacunas lleguen a todas las comunidades

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) - El Centro Europeo para la Prevención y el Control de Enfermedades (ECDC, por sus siglas en inglés) ha informado de que celebrará la Semana Europea de la Inmunización del 27 de abril al 3 de mayo con el objetivo de cerrar brechas de vacunación y llegar a todas las comunidades.

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24 / 4 / 2025

07:19

Un avance médico podría resultar en el primer tratamiento de enfermedades mitocondriales

MADRID, 24 Abr. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Universidad de Gotemburgo (Suecia) han identificado una molécula que contribuye al correcto funcionamiento de más mitocondrias. Este avance médico podría resultar en el primer tratamiento para enfermedades raras pero graves en las que los defectos genéticos interrumpen la producción de energía celular, tal y como se publica en 'Nature'.

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23 / 4 / 2025

13:59

Un estudio del IDIVAL propone una herramienta para mejorar la selección de candidatos a trasplante pulmonar

SANTANDER, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL), en colaboración con el Servicio de Neumología del Hospital, han publicado un nuevo estudio en la revista 'Clinical Transplantation' en el que proponen una herramienta para mejorar la selección de candidatos a trasplante pulmonar.

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22 / 4 / 2025

15:17

La Asociación Poco Frecuente denuncia el abandono institucional que sufre una mujer con una enfermedad rara pulmonar

MADRID, 22 Abr. (EUROPA PRESS) - La Asociación Poco Frecuente ha denunciado el "grave abandono" institucional que sufre Concepción Muñiz, una mujer de 51 años diagnosticada de proteinósis alveolar pulmonar, una enfermedad rara pulmonar de carácter autoinmune, junto con otras patologías graves.

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15:17

El tratamiento de las enfermedades raras experimentará una "revolución" por las terapias génicas y celulares

MADRID, 22 Abr. (EUROPA PRESS) - El portavoz de la Sociedad Española de Farmacología Clínica (SEFC), el doctor Antoni Vallano Ferraz, ha señalado que el tratamiento de las enfermedades raras experimentará en los próximos años una "revolución", y es que se espera un aumento en el número de medicamentos huérfanos, especialmente terapias génicas y celulares.

73% El resultado tiene un 73% de coincidencia con la búsqueda.

15 / 4 / 2025

12:12

Nuevas respuestas para los trastornos del neurodesarrollo: identifican la mutación de un gen como su responsable

MADRID, 15 Abr. (EUROPA PRESS) - Un grupo de investigadores internacionales, liderados por la Escuela Icahn de Medicina en Monte Sinaí (Estados Unidos), ha descubierto que la mutación del gen no codificante RNU2-2, que hasta ahora había pasado desapercibido, es responsable de los trastornos del neurodesarrollo más comunes como la discapacidad intelectual, los trastornos del espectro autista, las enfermedades motoras y epilepsias.

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14 / 4 / 2025

06:59

Científicos descubren 21 conjuntos de proteínas frecuentemente mutadas en el cáncer infantil

MADRID, 14 Abr. (EUROPA PRESS) - Expertos de la Universidad de California en San Diego, en colaboración con investigadores de la Universidad de Stanford, la Facultad de Medicina de Harvard (ambas en Estados Unidos) y la Universidad de Columbia Británica (Canadá), han creado un mapa interactivo y completo de las células U2OS, asociadas con tumores óseos pediátricos.

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9 / 4 / 2025

16:28

Investigadores del ISCIII avanzan en terapias contra el cáncer infantil basadas en la edición genética con CRISPR

MADRID, 9 Abr. (EUROPA PRESS) - Una investigación de un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) concluye que una estrategia basada en la tecnología de edición genética CRISPR ha demostrado buenos resultados en modelos preclínicos de sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara, para el que ha habido pocos avances terapéuticos en los últimos años.

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11:26

Éxito en ratones de una terapia génica que trata una enfermedad cardiaca letal en jóvenes

MADRID, 9 Abr. (EUROPA PRESS) - Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha desarrollado una innovadora terapia génica que podría transformar el tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5), una enfermedad genética cardiaca rara y extremadamente letal para en hombres jóvenes.

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7 / 4 / 2025

17:57

El 75% de los casos de síndrome de Cushing son mujeres

MADRID, 7 Abr. (EUROPA PRESS) - Hasta un 75 por ciento de los casos de síndrome de Cushing se detectan en mujeres, una enfermedad minoritaria causada por una producción excesiva de cortisol, provocando cambios anímicos conviertan que derivan en estrés y en aumento de peso, si bien los síntomas pueden variar según el caso.

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2 / 4 / 2025

08:23

Autismo: ¿Por qué los casos han subido un 300% en 20 años? Identifica los principales signos de sospecha

MADRID, 2 Abr. (EDIZIONES) - El 2 de abril es el Día Mundial de la Concienciación del Autismo. Según datos de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), a nivel mundial este trastorno del neurodesarrollo tiene lugar en un 1-2% de la población; siendo los 4 años la edad media del diagnóstico, si bien desde los 18 meses, o antes incluso, pueden apreciarse algunos signos de sospecha.

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1 / 4 / 2025

17:05

Los pediatras aseguran que España está en una posición privilegiada para avanzar en el cribado genómico neonatal

MADRID, 1 Abr. (EUROPA PRESS) - España está en una posición clave para dar el salto hacia el cribado genómico neonatal, una tecnología que podría transformar la detección precoz de enfermedades raras y congénitas en recién nacidos, según recoge el artículo especial 'Situación actual y nuevos pasos en el cribado neonatal en España', publicado en 'Anales de Pediatría', el órgano de expresión científica de la Asociación Española de Pediatría.

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31 / 3 / 2025

18:04

La Xunta impulsa un sistema "pionero en el mundo en la compra de vacunas", que se vinculará con sus resultados

Ampliará inmunizar con dosis antigripal de alta carga a los mayores de 70 años en Galicia y alcanzará los 540.000 potenciales beneficiarios SANTIAGO DE COMPOSTELA, 31 Mar. (EUROPA PRESS) - El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, ha asegurado este lunes que Galicia "va a ser la primera región a nivel mundial" en impulsar un sistema de adquisición de vacunas que tenga en cuenta "los resultados y la efectividad real en los pacientes" del fármaco, un modelo, el de acuerdo de riesgo compartido, que sí se aplica en otro tipo de compras sanitarias (como las vinculadas con oncología o enfermedades raras, por ejemplo).

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17:39

Una terapia revierte en modelos animales síntomas de una enfermedad neurológica rara, según un estudio

Podría ser efectiva incluso en fases avanzadas BARCELONA, 31 Mar. (EUROPA PRESS) - Un estudio liderado por la Universitat Autnoma de Barcelona (UAB) ha mostrado la eficacia en modelos animales de una terapia génica para revertir la sintomatología y recuperar la capacidad motora en una enfermedad neurológica ultrarrara, la leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC).

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