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15 de junio 2025

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13 / 6 / 2025

16:14

Empresas.- Sobi renueva la Certificación Great Place to Work por quinto año consecutivo

MADRID, 13 Jun. (EUROPA PRESS) - La compañía biotecnológica internacional dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para las personas que viven con patologías poco frecuentes, Sobi, renueva, por quinto año consecutivo, la Certificación como un Gran Lugar para Trabajar, concedida por la consultora Great Place to Work (GPTW).

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12 / 6 / 2025

12:14

La genetista Mary-Claire King, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025

OVIEDO, 12 Jun. (EUROPA PRESS) - La genetista estadounidense Mary-Claire King ha sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025. El jurado ha leído el fallo este jueves a las 12.00 horas en el Hotel Barceló Cervantes de Oviedo.

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11 / 6 / 2025

11:50

Un estudio acerca la posibilidad de detectar la enfermedad de Lafora con un análisis de sangre

MADRID, 11 Jun. (EUROPA PRESS) - Un estudio liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha avanzado en la mejora del diagnóstico de la enfermedad de Lafora, una grave patología neurológica degenerativa ultrarrara, acercando la posibilidad de detectarla a través de un simple análisis de sangre.

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6 / 6 / 2025

13:43

Investigan la utilidad en el tratamiento del glioblastoma de un inhibidor usado actualmente en la esclerosis múltiple

VP3.15 demostró una sólida eficacia antitumoral contra un panel de células de glioblastoma MADRID, 6 Jun. (EUROPA PRESS) - Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado una investigación sobre glioblastoma, un tipo cáncer que afecta al cerebro, centrada en estudios de cribado de moléculas con capacidad para convertirse en nuevos tratamientos; concretamente, sus resultados muestran que un inhibidor con funciones antiinflamatorias y neuroprotectoras actualmente utilizado en esclerosis múltiple, podría ser útil para tratar este tipo de tumores.

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5 / 6 / 2025

14:59

Fundación Mutua transforma en un 'Espacio ZEN' las consultas de Psiquiatría infanto-juvenil del H. Ramón y Cajal

MADRID, 5 Jun. (EUROPA PRESS9 Fundación Mutua Madrileña realizado la remodelación y humanización de la zona de consultas externas de Psiquiatría Infanto-juvenil del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, convirtiéndolas en un 'Espacio Zen' para contribuir al bienestar que necesitan los miles de niños y adolescentes que acuden a esta área hospitalaria, menores de entre 3 y 18 años que acuden al psiquiatra o psicólogo para diagnóstico o seguimiento de distintos trastornos.

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4 / 6 / 2025

19:06

Desarrollan un algoritmo que predice la respuesta al tratamiento en la cirrosis descompensada por hepatitis autoinmune

MADRID, 4 Jun. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han desarrollado un algoritmo que predice la respuesta al tratamiento en la cirrosis descompensada por hepatitis autoinmune (HAI). El estudio ha sido liderado por Maria Carlota Londoño y cuya primera firmante es Pinelopi Arvaniti del área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas del CIBER (CIBEREHD), el Hospital Clínic de Barcelona, el IDIBAPS y la Universitat de Barcelona, en colaboración con centros del registro ColHai y de la red europea de enfermedades hepáticas raras ERN RARE-LIVER (red europea de las enfermedades hepáticas raras).

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2 / 6 / 2025

12:48

Descubren que la acidemia propiónica, una enfermedad rara, produce riesgo arrítmico

MADRID, 2 Jun. (EUROPA PRESS) - Un equipo de investigación de las áreas del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) ha descubierto que la acidemia propiónica (AP), una enfermedad metabólica rara, produce alteraciones electrofisiológicas en el corazón que aumentan el riesgo de arritmias.

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30 / 5 / 2025

18:41

La Sociedad Española de Arteriosclerosis supera las 100 Unidades de Lípidos homologadas

MADRID, 30 May. (EUROPA PRESS) - La Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) ha anunciado que se ha superado el centenar de Unidades de Lípidos (UL) homologadas, que sirven para tratar trastornos del colesterol y otras dislipemias, coincidiendo este hito con el 25 aniversario de la puesta en marcha de las primeras unidades, en el año 2000.

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29 / 5 / 2025

14:54

Primeras evidencias experimentales sobre la eficacia de la terapia génica 'in vivo' para la anemia de Fanconi

MADRID, 29 May. (EUROPA PRESS) - Un estudio preclínico en el que han participado investigadores españoles ha demostrado por primera vez en modelos de ratón la eficacia de la terapia génica 'in vivo', administrada directamente por vena, para la anemia de Fanconi. Este trabajo, publicado en la revista 'Nature', abre la puerta a un cambio en los procedimientos para la corrección de enfermedades hematológicas de naturaleza genética: de los tratamientos 'ex vivo' cuyo éxito ya ha sido demostrado en pacientes con esta enfermedad rara a las terapias in vivo, un sistema mucho más sencillo que permitiría extender la aplicación de la terapia a un mayor número de pacientes.

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28 / 5 / 2025

15:05

Mónica García expresa su satisfacción por los fructíferos resultados de la 78 Asamblea Mundial de la Salud

MADRID, 28 May. (EUROPA PRESS) - La ministra de Sanidad, Mónica García, ha expresado este miércoles su satisfacción por los resultados alcanzados en la 78 Asamblea Mundial de la Salud, que ha calificado de "fructífera", lo que ha asegurado que muestra que la Organización Mundial de la Salud (OMS) es un organismo "vivo, ágil e inclusivo", con capacidad para responder a las prioridades de los Estados miembro.

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27 / 5 / 2025

07:20

Una nueva prueba mínimamente invasiva diagnostica miles de enfermedades genéticas raras en menos de 3 días

MADRID, 27 May. (EUROPA PRESS) - Un nuevo análisis de sangre desarrollado por científicos australianos permite diagnosticar en menos de tres días miles de enfermedades genéticas raras en bebés y niños, reduciendo años de incertidumbre y pruebas invasivas. Este método revolucionario, basado en el estudio de proteínas en lugar del ADN, podría transformar la práctica clínica y mejorar el acceso temprano a tratamientos.

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26 / 5 / 2025

15:45

FEDER considera "trascendental" el reconocimiento de la OMS a las enfermedades raras como prioridad de salud pública

MADRID, 26 May. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha considerado "trascendental" la resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) que declara a las enfermedades raras como una prioridad de salud pública, lo que ayudará a reconocer y a brindar atención "efectiva" a las más de 7.000 patologías de este tipo, que afectan a más de 300 millones de personas a nivel global.

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10:40

El grupo de priones del CIC BioGune halla una proteína capaz de ralentizar enfermedades como el insomnio familiar fatal

Los resultados del estudio aplicado a ratones, presentados en Oporto, podrían ser la base de tratamientos de patologías priónicas en humanos BILBAO, 26 May. (EUROPA PRESS) - El grupo de priones del CIC BioGune (País Vasco) ha hallado una proteína, llamada 'dominante negativa', que inhibe el proceso por el que se replican y acumulan los priones en el desarrollo de las enfermedades priónicas, como el insomnio familiar fatal (IFF), además de ser resistentes al malplegamiento, que da origen a las patologías.

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24 / 5 / 2025

14:02

La OMS declara a las enfermedades raras como prioridad mundial de salud pública en la Asamblea Mundial de la Salud

La resolución fue impulsada por España y Egipto MADRID, 24 May. (EUROPA PRESS) - La 78 Asamblea Mundial de la Salud ha aprobado en Ginebra una resolución que declara a las enfermedades raras como "una prioridad mundial de salud pública", una medida promovida por los gobiernos de España y Egipto, y que persigue promover "la equidad y el acceso universal a los servicios sanitarios esenciales" para más de 300 millones de personas en el mundo que viven con estas patologías.

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22 / 5 / 2025

12:18

La Fundación Fisabio y la UJI buscan la colaboración de voluntarios para investigar el síndrome de Smith-Lemli-Opitz

CASTELLÓ, 22 May. (EUROPA PRESS) - - El Área de Enfermedades Raras de la Fundación Fisabio y el grupo de investigación Biotransfer de la Universitat Jaume I de Castellón (UJI) están llevando a cabo un innovador proyecto para la identificación y validación de nuevos marcadores que podrían abrir la puerta al desarrollo de herramientas diagnósticas selectivas y nuevas dianas terapéuticas para el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una rara enfermedad pediátrica y hereditaria.

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12:17

El IBiS desarrolla el primer ratón modelo de una grave enfermedad neurodegenerativa un siglo después del descubrimiento

SEVILLA, 22 May. (EUROPA PRESS) - Un equipo de investigación del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), dirigido por el Dr. Rafael Fernández-Chacón, ha desarrollado y analizado el primer modelo genético en ratones para estudiar la lipofuscinosis neuronal ceroidea de inicio adulto, también llamada CLN4 y conocida como enfermedad de Kufs.

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07:24

Descubren la causa genética oculta detrás de millones de pérdidas de embarazo en todo el mundo

MADRID, 22 May. (EUROPA PRESS) - Científicos de deCODE Genetics, una subsidiaria de Amgen con sede en Reikiavik, Islandia, estiman que alrededor de uno de cada 136 embarazos se pierden debido a nuevas mutaciones en el feto. En otras palabras, millones de embarazos en todo el mundo se pierden debido a mutaciones cada año, según concluyen en el estudio publicado en 'Nature' "Diversidad de secuencias perdida en el embarazo temprano.

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21 / 5 / 2025

12:13

Un informe propone incorporar al Sistema Nacional de Salud el diagnóstico genético en enfermedades raras

MADRID, 21 May. (EUROPA PRESS) - Un nuevo informe del Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos indica que el futuro del diagnóstico en enfermedades raras "ya no puede seguir apoyándose únicamente en el cribado neonatal", por lo que propone desarrollar una hoja de ruta para incorporar de forma efectiva el diagnóstico genético al Sistema Nacional de Salud, "garantizando el acceso equitativo a tecnologías sanitarias avanzadas como la medicina genómica, personalizada y de precisión".

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20 / 5 / 2025

13:17

FEDER reivindica ante la OMS "la colaboración internacional, el uso ético de tecnología y una financiación sostenible"

MADRID, 20 May. (EUROPA PRESS) - En el marco de la 78 Asamblea Mundial de la Salud (AMS), celebrado bajo el auspicio de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha recordado que "la velocidad en la investigación solo será posible si apostamos por la colaboración internacional, el uso ético de la tecnología y una financiación sostenible".

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11:56

Cerca de 500 neuropediatras se reúnen en Cartagena (Murcia) en la cita nacional "más importante" de esta disciplina

Este evento tendrá lugar en el Palacio de Congresos El Batel de Cartagena desde el jueves, día 22, hasta el sábado, día 24 MURCIA, 20 May. (EUROPA PRESS) - Cerca de 500 neuropediatras se reunirán a partir del próximo jueves y hasta el sábado, 24 de mayo, en Cartagena (Murcia), en la XLVII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), en la cita "más importante" para la neuropediatría española, y donde se expondrán los principales avances alcanzados en este campo.

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