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27 de abril 2026

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23 / 4 / 2026

14:42

FEDER y ORPHANET España impulsan la identificación de enfermedades raras sin codificación en Europa

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha informado de que, a través de su Servicio de Información y Orientación (SIO) y junto al recurso de conocimiento sobre las mismas ORPHANET España, ha impulsado la identificación de patologías poco frecuentes sin codificación en Europa.

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13:31

Empresas.- La FDA aprueba 'Tzield' (Sanofi) para retrasar el inicio del estadio 3 de diabetes tipo 1 en niños pequeños

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - La Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado 'Tzield', fármaco de la compañía farmacéutica Sanofi que ha sido autorizado para retrasar el inicio del estadio 3 de la diabetes tipo 1 en niños pequeños, ya que se ha dado luz verde a la solicitud suplementaria de licencia biológica, ampliando su indicación desde pacientes de ocho años o más hasta niños desde un año de edad.

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11:48

Identifican mutaciones espontáneas como causa de deficiencia de antitrombina grave sin antecedentes familiares

MURCIA, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - Un equipo de investigación multicéntrico, bajo la dirección de Javier Corral, catedrático de la Universidad de Murcia (UMU) e investigador del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), Hospital General Morales Meseguer y jefe de grupo del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), ha demostrado el papel determinante de las mutaciones de novo en la deficiencia de antitrombina.

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22 / 4 / 2026

18:38

La gravedad de la encefalopatía SYNGAP1 depende de otros factores genéticos además de la mutación causante

MADRID, 22 Abr. (EUROPA PRESS) - Un estudio multicéntrico liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona, entre otras instituciones españolas, ha hallado que los síntomas y la gravedad de la encefalopatía SYNGAP1 no dependen solo de la mutación del gen causante, que da nombre a la enfermedad, sino también de otros factores genéticos modificadores.

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21 / 4 / 2026

17:07

El proyecto del ISCIII IMPaCT-Genómica logra un diagnóstico genético para el 30% de los 2.000 pacientes estudiados

Los pacientes, con sospecha de enfermedad rara o cáncer hereditario, llevaban una media de 11 años esperando un diagnóstico MADRID, 21 Abr. (EUROPA PRESS) - La coordinadora de IMPaCT-Genómica, Carmen Ayuso, ha destacado que el proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha logrado ofrecer un diagnóstico genético al 30 por ciento de los más de 2.000 pacientes que ha estudiado hasta el momento con sospecha de enfermedad rara o cáncer hereditario.

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20 / 4 / 2026

18:58

Belén Pérez, nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana

MADRID, 20 Abr. (EUROPA PRESS) - La catedrática de Bioquímica y Biología Molecular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Belén Pérez, ha sido elegida nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) en sustitución de la exconsejera de Sanidad del Gobierno de la Región de Murcia, Encarna Guillén, quien la ha liderado durante los periodos de 2019 a 2021 y de 2022 a este año.

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15:52

Enfermera desarrolla una férula bucal que detecta el riesgo de broncoaspiración en pacientes vulnerables

MADRID, 20 Abr. (EUROPA PRESS) - La enfermera Esther Soler ha desarrollado una férula bucal inteligente que puede detectar el riesgo de broncoaspiración en pacientes vulnerables con debilidad bulbar, alteración de la deglución o dificultad para el manejo de secreciones, dentro del proyecto llamado 'OroSense' que ha ganado la beca 'I Incubadora de Ideas' del Consejo General de Enfermería (CGE) y Boehringer Ingelheim.

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09:51

Sanidad amplía la 'prueba del talón', el cribado de cáncer de colon y el acceso al FIV en fallo ovárico prematuro

MADRID, 20 Abr. (EUROPA PRESS) - El Ministerio de Sanidad ha publicado este lunes en el Boletín Oficial del Estado (BOE) la Orden SND/356/2026, por la que refuerza la vigilancia en salud pública y actualiza la cartera común del Sistema Nacional de Salud, ampliando, entre otras actividades asistenciales de prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación, la 'prueba del talón', que pasa a 21 enfermedades; el cribado poblacional de cáncer colorrectal hasta los 74 años; y la edad de acceso a la fecundación 'in vitro' con óvulos donados en casos de fallo ovárico prematuro.

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17 / 4 / 2026

08:15

Logran reprogramar el sistema inmunitario para producir fármacos contra VIH y cáncer con una sola inyección

MADRID, 17 Abr. (EUROPA PRESS) - Una innovadora estrategia de edición genética, puesta en marcha por el Laboratorio de Inmunología Molecular de Michel Nussenzweig de la Universidad Rockefeller (Estados Unidos), podría establecer una nueva forma para que el cuerpo fabrique proteínas terapéuticas, incluidos ciertos tipos de anticuerpos altamente potentes que son difíciles de producir de forma natural, mediante la reprogramación del propio sistema inmunitario.

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16 / 4 / 2026

18:37

Empresas.- Más de 400 asociaciones participan en 'La voz del paciente', acción solidaria de Cinfa

MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) - La compañía farmacéutica Cinfa ha informado de que 436 asociaciones han participado en su iniciativa solidaria 'La voz del paciente', las cuales podrán ser votadas hasta las 12 horas del 6 de mayo y a través de la página web Lavozdelpaciente.cinfa.com.

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07:01

Las enfermedades autoinmunes podrían tener un origen genético oculto en las células inmunitarias

MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) - Las enfermedades autoinmunes podrían estar causadas por mutaciones en el ADN de las células inmunitarias que eliminan los mecanismos de control naturales del sistema inmunitario, según desvelan investigadores del Wellcome Sanger Institute, el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust (CUH), la Universidad de Cambridge (todos en Reino Unido) y sus colaboradores.

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13 / 4 / 2026

18:44

El CEDDD advierte de que el Anteproyecto de Ley de Organizaciones de Pacientes no garantiza una participación real

Presenta sus alegaciones para modificar la redacción final MADRID, 13 Abr. (EUROPA PRESS) - El Consejo Español para la Defensa de las personas con Discapacidad y/o con Dependencia (CEDDD) ha advertido de que el texto actual del Anteproyecto de Ley de las Organizaciones de Pacientes no garantiza una participación "real, efectiva ni vinculante" de las entidades sociales en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

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15:04

El CIEMAT presenta 'Kresladi', primer medicamento de terapia génica de investigación española con autorización comercial

El nuevo medicamento ha demostrado una supervivencia sostenida de los pacientes con LAD-I MADRID, 13 Abr. (EUROPA PRESS) - El Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) ha acogido este lunes la presentación de 'Kresladi', el primer medicamento de terapia génica desarrollado a partir de una investigación española que ha obtenido autorización comercial.

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8 / 4 / 2026

10:42

Hallan un mecanismo por el que histonas extracelulares favorecen la muerte celular en procesos de sepsis

VALNCIA, 8 Abr. (EUROPA PRESS) - Un estudio del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico Universitario de Valncia, y la Universitat de Valncia (UV) ha analizado el papel de las histonas extracelulares en los procesos de daño celular asociados a la sepsis, una enfermedad grave que puede provocar fallo multiorgánico.

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7 / 4 / 2026

17:52

Especialista alerta de que "pueden persistir secuelas" tras el tratamiento del síndrome de Cushing

MADRID, 7 Abr. (EUROPA PRESS) - El secretario del Área de Neuroendocrinología de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), el doctor Pablo Jesús Remón, ha indicado que, "aunque exista una mejoría tras el tratamiento" del síndrome de Cushing, "pueden persistir secuelas con un gran impacto en la calidad de vida".

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6 / 4 / 2026

17:26

Experta asegura que hay "mucho desconocimiento" sobre biobancos y la posibilidad de donar muestras para investigación

MADRID, 6 Abr. (EUROPA PRESS) - La coordinadora del Biobanco de la Fundación Jiménez Díaz (B-FJD) y bióloga del Servicio de Anatomía Patológica de este hospital de Madrid, la doctora Sandra Zazo, ha manifestado que sigue habiendo "mucho desconocimiento" sobre qué son los biobancos y la posibilidad de donar muestras para investigación, a pesar de que su aportación es decisiva para impulsar estudios biomédicos con mayores garantías y solidez.

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1 / 4 / 2026

11:58

Expertos destacan el impacto de la medicina de precisión y tratamientos personalizados en las enfermedades hematológicas

MADRID, 1 Abr. (EUROPA PRESS) - Un grupo de expertos, participantes en la 12. edición de Confluencias de Novartis, ha destacado cómo los avances en medicina de precisión y los tratamientos personalizados están revolucionando el manejo de las enfermedades hematológicas, marcando un antes y un después en el tratamiento de las mismas.

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31 / 3 / 2026

18:06

El principio activo de 'Viagra' mejora una enfermedad genética rara

MADRID, 31 Mar. (EUROPA PRESS) - El sildenafil, principio activo también comercializado con el nombre de 'Viagra', mejora los síntomas en pacientes con síndrome de Leigh, una enfermedad genética rara, según revela una nueva investigación publicada recientemente en la revista 'Cell'.

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08:01

No todos responden igual a Ozempic: la genética influye en la pérdida de peso con los fármacos GLP‑1

MADRID, 31 Mar. (EUROPA PRESS) - Un nuevo estudio de UCLA Health (Estados Unidos), publicado en la revista 'Cell', presenta un avance importante en el futuro de la medicina personalizada al identificar nuevas conexiones entre los genes de las personas, el riesgo de enfermedad y la respuesta a los medicamentos, mediante el uso de un biobanco representativo de una población diversa y clínicamente bien caracterizada.

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30 / 3 / 2026

11:29

Cuatro hospitales andaluces incorporan el uso de exoesqueletos para niños con enfermedades raras y neuromotoras

SEVILLA, 30 Mar. (EUROPA PRESS) - Los hospitales universitarios Virgen del Rocío de Sevilla, Virgen de las Nieves de Granada, Regional de Málaga y Reina Sofía de Córdoba incorporan a su cartera de servicios el uso de ortoprótesis avanzadas mediante exoesqueletos pediátricos para el tratamiento rehabilitador de menores con enfermedades raras y patologías neuromotoras. El consejero de Sanidad, Presidencia y Emergencias, Antonio Sanz, afirma que "los nuevos dispositivos permitirán impulsar el tratamiento rehabilitador mediante ortoprótesis avanzadas diseñadas para facilitar la bipedestación y la marcha asistida".

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