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10 / 5 / 2024
16:10

El CIBER integra la IA como aliada para el avance de la investigación biomédica

MADRID, 10 May. (EUROPA PRESS) - El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha integrado la inteligencia artificial (IA) como aliada en el marco de su Consorcio para el avance de la investigación biomédica, según se ha expuesto durante la I Jornada de Personal Científico Joven CIBER.

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10:55

El ISCIII pone en valor la importancia de "conseguir relevo generacional" en el sector científico

MADRID, 10 May. (EUROPA PRESS) - La directora del Instituto de Salud Carlos III, Marina Pollán, ha puesto en valor la importancia de "conseguir el relevo generacional" en el sector científico, ya que el personal científico joven cuenta con "conocimientos estratégicos y una nueva manera de ver la ciencia".

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9 / 5 / 2024
17:04

Avanzan en la investigación del síndrome de Schaaf-Yang, una enfermedad ultrarara que causa malformaciones

MADRID, 9 May. (EUROPA PRESS) - Un estudio liderado por el equipo de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha revelado avances en la investigación del síndrome de Schaaf-Yang, una enfermedad ultrarara, todavía sin tratamiento, que causa malformaciones y afecta al desarrollo cognitivo.

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10:24

Sanidad quiere una estrategia farmacéutica "accesible", "sostenible" y con el foco en los "intereses sociales"

MADRID, 9 May. (EUROPA PRESS) - La ministra de Sanidad, Mónica García, ha anunciado que "en los próximos meses", el Gobierno tiene previsto elaborar una estrategia farmacéutica con el objetivo de garantizar "las mejores condiciones de accesibilidad y de sostenibilidad", en el marco del 'Gran Foro de Salud' organizado por El Economista, acontecido este jueves.

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07:03

Una vacuna adaptada algún día podría tratar el eccema en niños

MADRID, 9 May. (EUROPA PRESS) - Una nueva investigación de un equipo multidisciplinario del Trinity College Dublin (Irlanda) sugiere que una "vacuna adaptada" podría ser la clave para tratar los brotes de eccema en niños provocados por bacterias. El equipo ha dado varios pasos adelante en la comprensión de cómo funciona la respuesta inmune en casos de eccema provocado por la problemática y común bacteria Staphylococcus aureus y, al hacerlo, ha identificado nuevos objetivos celulares para una vacuna.

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7 / 5 / 2024
08:17

Los niños sedentarios tiene más riesgo de daño cardíaco prematuro

MADRID, 7 May. (EUROPA PRESS) - Un aumento del tiempo sedentario desde la infancia provocó un agrandamiento progresivo del corazón, según muestra un nuevo estudio. Sin embargo, la actividad física ligera podría reducir el riesgo. El estudio se realizó en colaboración entre las Universidades de Bristol y Exeter (Reino Unido) y la Universidad del Este de Finlandia. Los resultados se publicaron en la prestigiosa 'Revista Europea de Cardiología Preventiva'.

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6 / 5 / 2024
13:28

Empresas.- Boehringer Ingelheim lanza una campaña para visibilizar la psoriasis pustulosa generalizada

MADRID, 6 May. (EUROPA PRESS) - Boehringer Ingelheim ha lanzado el quinto y último vídeo de la campaña 'Enfermedades raras de la piel' con una pieza dedicada a la calidad de vida de las personas que padecen psoriasis pustulosa generalizada (PPG), una forma rara de psoriasis que afecta a 13 personas por millón en España y que puede poner en riesgo la vida del paciente.

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29 / 4 / 2024
17:21

FEDER lleva al Congreso los retos de discapacidad en EERR con el foco en las ayudas y jubilación anticipada

MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) - El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha presentado ante la Comisión de Políticas Integrales de la Discapacidad del Congreso de los Diputados los retos sociales de estas patologías, poniendo especialmente el foco en el proceso de valoración de la discapacidad, el acceso a las ayudas individuales al respecto o la jubilación anticipada.

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15:41

El Programa SpainUDP del ISCIII ha logrado diagnosticar a 92 pacientes con enfermedades ultrarraras

MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha informado que el Programa Español de Casos de Enfermedades Raras Sin Diagnóstico (SpainUDP) ha logrado en sus 11 años de vida diagnosticar a 92 pacientes que padecen enfermedades ultrarraras, es decir, las que tienen una prevalencia extremadamente baja y afectan sólo a menos de una persona por millón.

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13:42

Plataforma por la Especialidad de Genética reclama un real decreto que la regule "con carácter inmediato"

MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) - La Plataforma para la Creación de la Especialidad Multidisciplinar de Genética Clínica ha vuelto a reivindicar la importancia de un real decreto que regule la Especialidad de Genética "con carácter inmediato, sin demoras, malabares políticos ni egocentrismos de ningún tipo". Rclaman que sea "multidisciplinar porque al hablar de salud nadie sobra y porque la genetica no es propiedad exclusiva de nadie".

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26 / 4 / 2024
12:10

El CIBERER insiste en la necesidad de acabar con los retrasos diagnósticos en las enfermedades raras

MADRID, 26 Abr. (EUROPA PRESS) - El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermerdades Raras (CIBERER) insiste en la necesidad de acabar con los retrasos diagnósticos en estas patologías, con motivo de la celebración este viernes del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico.

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25 / 4 / 2024
18:58

Afectados por alfa-1 piden un diagnóstico temprano de la enfermedad y una mayor inversión en investigación

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) - La Asociación Alfa-1 España reclama un diagnóstico temprano de la enfermedad; una mayor inversión en investigación; acceso a atención especializada independientemente del territorio o comunidad autónoma en la que se resida; y la necesidad de garantizar las donaciones de plasma, fuente del único tratamiento existente contra la enfermedad pulmonar por Alfa-1.

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18:55

Las variaciones genéticas pueden predisponer a sufrir Parkinson tras una exposición prolongada a pesticidas

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) - Un nuevo estudio de la Universidad de California en Los Ángeles (EEUU) ha descubierto que ciertas variantes genéticas podrían ayudar a explicar cómo la exposición a largo plazo a los pesticidas podría aumentar el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson.

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17:40

La Asociación Española de Genética Humana reclama que se acelere la aprobación de la especialidad de Genética

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) - La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) ha reclamado al Ministerio de Sanidad mayor celeridad en la resolución de la aprobación de la especialidad de Genética. Con motivo del Día Internacional del ADN, que se celebra este jueves, la AEGH ha recordado que el pasado 17 de enero se reunió junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, para "recalcar la importancia del reconocimiento de esta especialidad".

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15:32

Mónica García aboga por un "liderazgo público" en la industria farmacéutica española

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) - La ministra de Sanidad, Mónica García, ha destacado que el Gobierno aboga por un "liderazgo público" en la industria farmacéutica para "guiar y alinear los intereses de la sociedad", dirigiendo la innovación a aquellas "áreas prioritarias", como son las terapias avanzadas en enfermedades raras o las resistencias antimicrobianas.

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24 / 4 / 2024
15:32

La comunidad endocrina se une para concienciar al público e impulsar medidas políticas sobre la salud hormonal

MADRID, 24 Abr. (EUROPA PRESS) - Con motivo del Día Europeo de las Hormonas 2024, la comunidad endocrina se une para concienciar al público e impulsar medidas políticas sobre la salud hormonal y poniendo de relieve el papel vital de las hormonas en enfermedades crónicas como la diabetes, los trastornos de la tiroides, el cáncer y la obesidad, así como en muchas enfermedades raras.

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13:46

La Eurocámara da luz verde a la creación del Espacio Europeo de Datos Sanitarios

BRUSELAS, 24 Abr. (EUROPA PRESS) - El pleno del Parlamento Europeo ha dado este miércoles luz verde a la creación del nuevo Espacio Europeo de Datos Sanitarios acordado por el bloque para facilitar el acceso al historial médico del paciente -incluidas recetas o pruebas médicas-- desde cualquier país de la UE, así como para impulsar el intercambio seguro de datos en aras del interés general, por ejemplo en el campo de las enfermedades raras.

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23 / 4 / 2024
15:18

Solo el 6% de las enfermedades raras tienen un tratamiento eficaz: la IA y la metagenómica son clave para su futuro

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - Actualmente existen alrededor de 6.313 enfermedades raras identificadas, aunque esta cifra es variable ya que, según ha asegurado el miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Daniel de Vicente, "todavía hay más de 7.000 enfermedades en el mundo que pueden ser catalogadas como poco frecuentes", pero, de todas ellas, solo el seis por ciento disponen de un tratamiento eficaz.

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13:44

El ISCIII lanza una campaña para visibilizar material de lectura científico y sanitario

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud (BNCS) y con apoyo de la Unidad de Cultura Científica y de la Innovación (UCC+I), ha puesto en marcha la iniciativa de divulgación 'Ciencia entre líneas', en la que investigadores del Instituto dan a conocer, en formato audiovisual, sus libros favoritos sobre ciencia, explicando su contenido y comentando las razones por las que recomiendan su lectura.

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13:00

Desarrollan un nuevo modelo de ratón parcialmente humanizado para la enfermedad neurometabólica fenilcetonuria

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - Investigadores del CIBERER en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC en colaboración con otros grupos de las áreas de Enfermedades Raras y Neurodegenerativas del CIBER, entre otros, han desarrollado un innovador modelo de ratón parcialmente humanizado para la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad neurometabólica.

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