El director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas del IR Sant Pau y coautor principal del trabajo, José Manuel Soria. - IR SANT PAU
BARCELONA, 7 Jul. (EUROPA PRESS) -
El Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y el Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CiberEr) han desarrollado una herramienta basada en inteligencia artificial capaz de identificar perfiles biológicos asociados al riesgo de trombosis.
Los resultados, publicados en la revista 'Journal of Thrombosis and Haemostasis', identifican "centenares" de señales moleculares relacionadas con la trombosis y mejoran la caracterización de personas con perfiles de riesgo, informa Sant Pau en un comunicado de este martes.
El equipo analizó la información de 790 personas de familias con antecedentes de enfermedad tromboembólica venosa, entre las cuales 70 con trombosi venosa idopática previa, e integró variables clínicas y genéticas a partir de la actividad de 12.981 genes.
Los investigadores aplicaron algoritmos de aprendizaje automático para analizar simultáneamente miles de variables biológicas, lo que permitió identificar una combinación de factores clínicos y molecular asociada a antecedentes de trombosis venosa idiopática.
PREDICTORES HABITUALES Y NUEVOS
Entre los predictores más relevantes aparecieron marcadores ya conocidos, como los niveles del factor de von Willebrand, el índice de masa corporal, la edad o algunas variantes del sistema ABO de clasificación sanguínea.
Junto a estos, el análisis identificó 494 genes cuya actividad contribuía a diferencias las personas que habían sufrido una trombosis de aquellas sin antecedentes, incluyendo muchos ARN largos no codificados que "apenas se han estudiado" en el contexto de la trombosis.
Más allá de los biomarcadores concretos, el equipo desarrolló una huella molecular asociada a la trombosis, a partir de la cual crear una puntuación de similitud capaz de medir hasta qué punto el perfil de una persona se parece al de individuos que ya habían sufrido un episodio trombótico.
La incorporación de datos transcriptómicos permitió afinar "significativamente" la clasificación de los participantes: cuando el modelo usaba únicamente variables clínicas y genéticas, el 43% de personas sin antecedentes eran clasificadas en la zona de alto riesgo, y en añadir la información sobre expresión génica, la proporción se redujo al 23%.
Los autores subrayan que la herramienta todavía requiere validación en cohortes independientes antes de plantear una aplicación clínica directa, pero que el enfoque representa "un paso importante hacia modelos más precisos de estratificación del riesgo trombótico".
