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27 / 6 / 2025
13:17

La vida con ataxia de Friedreich, "una condena permanente": piden más investigación y visibilización

Presentan una hoja de ruta para abordar la patología, para la que reclaman más recursos y visibilización MADRID, 27 Jun. (EUROPA PRESS) - La presidenta de Federación de Ataxias de España (FEDAES), Isabel Campos, ha afirmado este viernes que "sin investigación no hay esperanza" para los pacientes con ataxia de Friedreich, motivo por el que ha reclamado más recursos destinados a la misma, así como una mayor visibilización de esta enfermedad rara, de carácter hereditario y neurodegenerativo.

Foto: La vida con ataxia de Friedreich, "una condena permanente": piden más investigación y visibilización
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26 / 6 / 2025
17:04

FEDER solicita una Proposición de Ley sobre cribado neonatal del SNS que aborde la desigualdad territorial

MADRID, 26 Jun. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) solicita la tramitación de una Proposición de Ley sobre cribado neonatal que aborde la situación de inequidad sanitaria que sufren las familias en España según la comunidad autónoma donde nazcan sus hijos, en el marco del Día Mundial del Cribado Neonatal celebrado el 28 de junio.

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14:12

Fundación Mutua Madrileña y FEDER facilitan terapias rehabilitadoras a 1.500 personas con enfermedades raras

MADRID, 26 Jun. (EUROPA PRESS) - La Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) facilitarán el acceso sin coste a terapias rehabilitadoras y material de apoyo a 1.500 niños y adultos con enfermedades poco frecuentes o en búsqueda de diagnóstico, dentro de la VII Convocatoria del Programa IMPULSO.

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07:53

Científicos logran reparar ADN mitocondrial y, quizá en el futuro, cambiar el curso de las enfermedades hereditarias

MADRID, 26 Jun. (EUROPA PRESS) - En un paso hacia el tratamiento de las enfermedades mitocondriales, investigadores de UMC Utrecht en Países Bajos han editado con éxito mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial mediante una herramienta genética conocida como editor de bases. Los resultados, publicados en la revista de acceso abierto 'PLOS Biology', ofrecen nuevas esperanzas para las personas con enfermedades genéticas raras.

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25 / 6 / 2025
18:24

El CIBER nombra a José María Millán y Pedro Abizanda como nuevos directores científicos de dos de sus áreas

MADRID, 25 Jun. (EUROPA PRESS) - El Consejo Rector del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha anunciado este miércoles el nombramiento de José María Millán al frente del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), y de Pedro Abizanda como nuevo director del área de Fragilidad y Envejecimiento Saludable.

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13:46

Aumentan a 33 los meses de espera para la financiación de los medicamentos huérfanos en España

MADRID, 25 Jun. (EUROPA PRESS) - La vicepresidenta de la Asociación de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), María José Sánchez, ha informado este miércoles de que el tiempo de espera entre la obtención del código nacional español y la decisión de financiación de los medicamentos huérfanos ha aumentado a 33 meses en el primer cuatrimestre de 2025.

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24 / 6 / 2025
17:15

Pfizer España destaca su liderazgo en el número de proyectos de investigación del grupo fuera de EEUU

MADRID, 24 Jun. (EUROPA PRESS) - Pfizer España ha resaltado su liderazgo en el número de proyectos de investigación del grupo fuera de EEUU, con 113 ensayos clínicos desarrollados en 2024 y colaboración con 839 centros de investigación en todo el país. Así lo indica el Informe de Impacto 2024, un documento que ha presentado Pfizer España y que recoge los principales avances de la compañía en los ámbitos de la salud, la ciencia, la innovación y el compromiso social. La compañía destaca que se trata de un año "especialmente significativo", marcado por la celebración del 175 aniversario de Pfizer a nivel global y el 25 aniversario de la Fundación Pfizer en España.

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12:59

El Consejo Interterritorial de la próxima semana llevará el nuevo Plan de Terapias Avanzadas

MADRID, 24 Jun. (EUROPA PRESS) - La ministra de Sanidad, Mónica García, ha señalado este martes que su departamento llevará al próximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS), previsto para la semana que viene, el nuevo Plan de Terapias Avanzadas, que tiene como objetivo "ampliar y fortalecer" un ámbito en el que España "es puntera" en el contexto europeo.

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20 / 6 / 2025
12:28

FEDER financia 23 proyectos de investigación en enfermedades raras a través de su IX Convocatoria de Ayudas

MADRID, 20 Jun. (EUROPA PRESS) - La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, anuncia la financiación de 23 proyectos mediante su IX convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras. En concreto, esta edición ha destinado 7 ayudas dirigidas al diagnóstico, 6 al tratamiento y otras 6 dirigidas a la investigación en enfermedades con una prevalencia establecida entre 1 y 9 afectados por cada millón de habitantes. Además, ha abierto dos nuevas líneas de financiación con 1 ayuda dirigida a la movilidad del personal investigador y 3 ayudas dirigidas a proyectos de investigación psicológica y social en enfermedades raras.

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16 / 6 / 2025
13:43

Sanidad avisa a las farmacéuticas sobre los 180 días para la aprobación de fármacos: "El plazo es para todos"

MADRID, 16 Jun. (EUROPA PRESS) - El director general de Cartera Común de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad, César Hernández, ha advertido a las compañías farmacéuticas de que el establecimiento de un plazo de 180 días, desde la autorización de un medicamento hasta la decisión sobre su financiación, será "para todos", a la vez que ha detallado que en ese tiempo se deberá tomar una decisión que podrá ser positiva o negativa.

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13 / 6 / 2025
16:14

Empresas.- Sobi renueva la Certificación Great Place to Work por quinto año consecutivo

MADRID, 13 Jun. (EUROPA PRESS) - La compañía biotecnológica internacional dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para las personas que viven con patologías poco frecuentes, Sobi, renueva, por quinto año consecutivo, la Certificación como un Gran Lugar para Trabajar, concedida por la consultora Great Place to Work (GPTW).

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12 / 6 / 2025
12:14

La genetista Mary-Claire King, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025

OVIEDO, 12 Jun. (EUROPA PRESS) - La genetista estadounidense Mary-Claire King ha sido galardonada con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025. El jurado ha leído el fallo este jueves a las 12.00 horas en el Hotel Barceló Cervantes de Oviedo.

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11 / 6 / 2025
11:50

Un estudio acerca la posibilidad de detectar la enfermedad de Lafora con un análisis de sangre

MADRID, 11 Jun. (EUROPA PRESS) - Un estudio liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha avanzado en la mejora del diagnóstico de la enfermedad de Lafora, una grave patología neurológica degenerativa ultrarrara, acercando la posibilidad de detectarla a través de un simple análisis de sangre.

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6 / 6 / 2025
13:43

Investigan la utilidad en el tratamiento del glioblastoma de un inhibidor usado actualmente en la esclerosis múltiple

VP3.15 demostró una sólida eficacia antitumoral contra un panel de células de glioblastoma MADRID, 6 Jun. (EUROPA PRESS) - Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado una investigación sobre glioblastoma, un tipo cáncer que afecta al cerebro, centrada en estudios de cribado de moléculas con capacidad para convertirse en nuevos tratamientos; concretamente, sus resultados muestran que un inhibidor con funciones antiinflamatorias y neuroprotectoras actualmente utilizado en esclerosis múltiple, podría ser útil para tratar este tipo de tumores.

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5 / 6 / 2025
14:59

Fundación Mutua transforma en un 'Espacio ZEN' las consultas de Psiquiatría infanto-juvenil del H. Ramón y Cajal

MADRID, 5 Jun. (EUROPA PRESS9 Fundación Mutua Madrileña realizado la remodelación y humanización de la zona de consultas externas de Psiquiatría Infanto-juvenil del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, convirtiéndolas en un 'Espacio Zen' para contribuir al bienestar que necesitan los miles de niños y adolescentes que acuden a esta área hospitalaria, menores de entre 3 y 18 años que acuden al psiquiatra o psicólogo para diagnóstico o seguimiento de distintos trastornos.

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4 / 6 / 2025
19:06

Desarrollan un algoritmo que predice la respuesta al tratamiento en la cirrosis descompensada por hepatitis autoinmune

MADRID, 4 Jun. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han desarrollado un algoritmo que predice la respuesta al tratamiento en la cirrosis descompensada por hepatitis autoinmune (HAI). El estudio ha sido liderado por Maria Carlota Londoño y cuya primera firmante es Pinelopi Arvaniti del área de Enfermedades Hepáticas y Digestivas del CIBER (CIBEREHD), el Hospital Clínic de Barcelona, el IDIBAPS y la Universitat de Barcelona, en colaboración con centros del registro ColHai y de la red europea de enfermedades hepáticas raras ERN RARE-LIVER (red europea de las enfermedades hepáticas raras).

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2 / 6 / 2025
12:48

Descubren que la acidemia propiónica, una enfermedad rara, produce riesgo arrítmico

MADRID, 2 Jun. (EUROPA PRESS) - Un equipo de investigación de las áreas del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) ha descubierto que la acidemia propiónica (AP), una enfermedad metabólica rara, produce alteraciones electrofisiológicas en el corazón que aumentan el riesgo de arritmias.

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30 / 5 / 2025
18:41

La Sociedad Española de Arteriosclerosis supera las 100 Unidades de Lípidos homologadas

MADRID, 30 May. (EUROPA PRESS) - La Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) ha anunciado que se ha superado el centenar de Unidades de Lípidos (UL) homologadas, que sirven para tratar trastornos del colesterol y otras dislipemias, coincidiendo este hito con el 25 aniversario de la puesta en marcha de las primeras unidades, en el año 2000.

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29 / 5 / 2025
14:54

Primeras evidencias experimentales sobre la eficacia de la terapia génica 'in vivo' para la anemia de Fanconi

MADRID, 29 May. (EUROPA PRESS) - Un estudio preclínico en el que han participado investigadores españoles ha demostrado por primera vez en modelos de ratón la eficacia de la terapia génica 'in vivo', administrada directamente por vena, para la anemia de Fanconi. Este trabajo, publicado en la revista 'Nature', abre la puerta a un cambio en los procedimientos para la corrección de enfermedades hematológicas de naturaleza genética: de los tratamientos 'ex vivo' cuyo éxito ya ha sido demostrado en pacientes con esta enfermedad rara a las terapias in vivo, un sistema mucho más sencillo que permitiría extender la aplicación de la terapia a un mayor número de pacientes.

Foto: Primeras evidencias experimentales sobre la eficacia de la terapia génica 'in vivo' para la anemia de Fanconi
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28 / 5 / 2025
15:05

Mónica García expresa su satisfacción por los fructíferos resultados de la 78ª Asamblea Mundial de la Salud

MADRID, 28 May. (EUROPA PRESS) - La ministra de Sanidad, Mónica García, ha expresado este miércoles su satisfacción por los resultados alcanzados en la 78ª Asamblea Mundial de la Salud, que ha calificado de "fructífera", lo que ha asegurado que muestra que la Organización Mundial de la Salud (OMS) es un organismo "vivo, ágil e inclusivo", con capacidad para responder a las prioridades de los Estados miembro.

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