MADRID 20 Jun. (EUROPA PRESS) -
La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, anuncia la financiación de 23 proyectos mediante su IX convocatoria del programa de ayudas a la investigación de enfermedades raras.
En concreto, esta edición ha destinado 7 ayudas dirigidas al diagnóstico, 6 al tratamiento y otras 6 dirigidas a la investigación en enfermedades con una prevalencia establecida entre 1 y 9 afectados por cada millón de habitantes. Además, ha abierto dos nuevas líneas de financiación con 1 ayuda dirigida a la movilidad del personal investigador y 3 ayudas dirigidas a proyectos de investigación psicológica y social en enfermedades raras.
Asimismo, en esta novena edición, la compañía ha destinado 550.000 euros, una cifra muy superior a los 175.000 euros de la edición anterior. En este sentido, el presidente de FEDER, Juan Carrión ha declarado que invertir en investigación es hablar de futuro para personas con enfermedades raras o en búsqueda de diagnóstico.
Además, Carrión ha señalado que solo el 20% de las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes identificadas están siendo investigadas y, entienden que tienen por delante múltiples retos que van más allá del abordaje clínico: como la continuidad de la acción investigadora, que "muchas veces" está ligada a la implicación y voluntariedad de los profesionales.
PROYECTOS BENEFICIARIOS
Los siete proyectos enfocados en el diagnóstico que han recibido ayuda han sido: 'Route of Analysis and Discovery for Molecular and Phenotypic Targets in SCN8A', de la Fundación Iniciativa para las Neurociencias; 'Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNAO1: correlaciones con fenotipos clínicos', del Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona; 'Creación de un score para el diagnóstico precoz para pacientes pediátricos con Síndrome de Brugada', del Hospital Sant Joan de Déu - Universitat de Barcelona; 'Caracterización Psicopatológica y Cognitiva del Síndrome KBG: Hacia una Mejor Comprensión y Diagnóstico', del Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí de Sabadell; 'Protocolo para el diagnóstico precoz de causas sensoriales ocultas de nistagmus infantil', del Hospital Universitario La Paz de Madrid; 'Identificación no invasiva y precoz mediante espectroscopía Raman del retinoblastoma', del Hospital Sant Joan de Déu; y, por último 'Búsqueda de marcadores de fibrosis y de trampas extracelulares de neutrófilos en pacientes y portadores de déficit de lipasa ácida lisosomal y otras disfunciones hepáticas asociadas a esteatosis', de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG).
Por otro lado, los seis proyectos enfocados en el tratamiento que han recibido ayuda han sido: 'Estrategia preclínica de Terapia Génica para el Síndrome de Wolfram', de la Universitat Autònoma de Barcelona; 'Nuevas estrategias de diagnóstico y tratamiento en osteosarcoma', del Grupo CellCOM, CINBIO, Universidad de Vigo; 'Terapia génica de distrofias retinianas utilizando el sistema CRISPR', de la Universidad de Alicante; 'Uso de la inteligencia artificial y biomarcadores de plasma para diagnóstico y tratamiento de malformaciones arteriovenosas en HHT', del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas, CSIC; 'Matemáticas contra la Displasia Fibrosa: identificación de biomarcadores y optimización de tratamientos', de la Universidad de Córdoba; y, por último, 'Una luz al final del túnel: nanovehículos oftálmicos para tratar las distrofias de retina', del Centro de Investigación Príncipe Felipe.
Asimismo, los seis proyectos enfocados en enfermedades raras con prevalencia 1-9 / 1.000.000 o inferior que han recibido ayuda han sido: 'Identificación de nuevas herramientas terapéuticas para el tratamiento de las alteraciones en el metabolismo mitocondrial del azufre', del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada; 'Descifrando el mapa del cerebro en el síndrome de Kleefstra: de la transcriptómica espacial a nuevas dianas terapéuticas', del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, ISCIII; 'Desarrollo y validación de una intervención sanitaria a las personas con nevus congénito gigante, sus familias y su entorno académico y de atención a la salud', de la Universidad de Barcelona; 'Pharmacological therapy for mitochondrial DNA depletion/deletions syndrome due to a novel defect of purine nucleotide metabolism', del Centro de Investigación Biomédica-Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada; 'Estudio de las bases moleculares y neurales del síndrome de Lamb-Shaffer, una enfermedad ultra-rara con discapacidad intelectual y de aprendizaje', del Instituto Cajal; y, por último, 'Precision modelling of FHHNC using genetically engineered patient-derived renal organoids', del Vall d'Hebron Instituto de Investigación.
El proyecto dirigido a la movilidad del personal investigador que ha recibido ayuda ha sido 'Score de daño cerebral pre-quirúrgico para recién nacidos con cardiopatía congénita utilizando herramientas de inteligencia artificial', del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Y los tres proyectos de investigación psicológica y social en enfermedades raras que han sido premiados han sido: 'Evolución de la psicopatología del niño al adulto con Síndrome de Williams - Beuren', de la Universitat Autònoma de Barcelona; 'Necesidades de las familias de personas con una enfermedad rara visual en el contexto educativo', de la Universidad de Murcia; y 'La resiliencia, adaptación y satisfacción familiar median las relaciones del nivel comunicativo de las personas con síndrome de Angelman y la sobrecarga y estrés de los cuidadores principales', de la Universidad de A Coruña.
