Presentan una hoja de ruta para abordar la patología, para la que reclaman más recursos y visibilización
MADRID, 27 Jun. (EUROPA PRESS) -
La presidenta de Federación de Ataxias de España (FEDAES), Isabel Campos, ha afirmado este viernes que "sin investigación no hay esperanza" para los pacientes con ataxia de Friedreich, motivo por el que ha reclamado más recursos destinados a la misma, así como una mayor visibilización de esta enfermedad rara, de carácter hereditario y neurodegenerativo.
"Mientras no tengamos suficiente visibilidad no existimos", ha subrayado Campos durante una jornada impulsada por Biogen celebrada en el Congreso de los Diputados, en la que se ha presentado una hoja de ruta con 11 propuestas para abordar la patología, y en la que ha detallado que convivir con esta enfermedad es "una condena permanente" y que, mientras no exista un tratamiento eficaz, los pacientes seguirán viendo deteriorada su calidad de vida casi de forma diaria.
Si bien los síntomas suelen ser muy variados en cada paciente, la falta de equilibrio y de la coordinación de movimientos desde la infancia es el denominador común de la misma, y se suele asociar más a la "torpeza" que a una enfermedad, lo que crea cierto estigma que hace que la persona busque disimular estos signos.
Campos ha reivindicado que el diagnóstico se produzca con la "máxima humanidad" y que no consista solo en decir que la persona "se quedará" en silla de ruedas, y que se destinen recursos para apoyar a los pacientes, incluida la asistencia emocional, algo "importantísimo" para poder superar de forma más sencilla las diferentes etapas de "negación, ira y depresión", hasta llegar a la aceptación.
Del mismo modo, ha pedido dotar de una mayor formación sobre esta enfermedad a los profesionales sanitarios e incluso a los científicos, de forma que el tiempo que tarde en diagnosticarse se vea reducido, y que este aumento de la visibilidad también se traduzca en una mayor investigación.
Asimismo, ha subrayado el "fundamental" papel de los pacientes y de las familias, motivo por el que cree necesario incluirles en los centros de decisión.
Sobre ello, el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, ha recordado que el Ministerio impulsará tras el verano una Ley de Organizaciones de Pacientes para dotarles de un marco jurídico propio, y ha manifestado que la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio tiene un potencial "transformador" en el ámbito de las enfermedades raras.
Padilla también ha recordado que el medicamento 'Skyclarys' (omaveloxolona), de BioGen, se encuentra en un proceso de evaluación por parte de la Comisión Interministerial de Precios de Medicamentos y Productos Sanitarios (CIPM), y que Sanidad va a presentar una nueva oferta para su aprobación definitiva. Cabe destacar que este fármaco ya ha recibido 'luz verde' por parte de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés).
LA VOZ DE LOS PACIENTES
Durante la jornada también han intervenido dos pacientes con ataxia de Friedreich, quienes han relatado su experiencia tanto con el diagnóstico como con la evolución de la enfermedad, así como los costes asociados a la misma.
El miembro de la junta directiva de FEDAES Alberto Suárez de las Heras, quien fue diagnosticado a los 28 años a pesar de ser una enfermedad de la infancia, ha explicado que cuanto más complejo es el movimiento que se busca hacer, más "infructuoso" resulta.
Asimismo, ha expresado que a la falta de coordinación se añaden la fatiga, los tropiezos y caídas frecuentes, dificultades en el habla e incluso para coger objetos, siendo "desconcertantes" y "difíciles de identificar", por lo que el paciente asume que es culpa suya.
Suárez ha afirmado que los síntomas de la enfermedad pueden hacer parecer que la persona se encuentra en estado de "embriaguez", motivo por el que, antes de conocer el diagnóstico, siempre intentaba tomar medidas para disimular estos signos, tales como hablar poco o evitar caminar en espacios muy abiertos.
Una vez obtenido el diagnóstico, ha lamentado que la falta de apoyo a nivel institucional y social puede dar lugar a acudir al consejo de figuras "poco recomendables" como curanderos modernos o 'influencers'.
Por su parte, la presidenta de la Asociación Valenciana de personas afectadas de Ataxias Hereditarias, Belén Hueso, ha detallado que su diagnóstico llegó a los diez años de edad, hace dos décadas, y que desde entonces ha ido desarrollando problemas asociados como cardiopatía, una capacidad pulmonar reducida o la atrofia de los nervios óptico y ocular.
Es por ello por lo que tiene que tomar grandes cantidades de medicamentos, usar una máscara de ventilación para dormir por las noches y acudir al fisioterapeuta y a un logopeda, lo que supone un "gran gasto" que se une otros como una grúa, una cama articulada o audífonos, que tiene que financiar por sí misma y sin recibir un apoyo del Estado.
Por estas razones, FEDAES ha presentado un documento en el que se exige un acceso a un diagnóstico temprano, preciso y equitativo; establecer un modelo de atención sanitaria multidisciplinar y coordinada; proporcionar una atención sociosanitaria para reforzar la autonomía de los pacientes; impulsar la investigación; y dotar de una mayor sensibilidad tanto a los profesionales sanitarios como al resto de la sociedad.
