MADRID 11 Jun. (EUROPA PRESS) -
Un estudio liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha avanzado en la mejora del diagnóstico de la enfermedad de Lafora, una grave patología neurológica degenerativa ultrarrara, acercando la posibilidad de detectarla a través de un simple análisis de sangre.
Los investigadores, que han publicado sus resultados en 'International Journal of Molecular Sciences', analizaron muestras de sangre de 11 pacientes procedentes del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (Madrid) y del Hospital Vall d'Hebron (Barcelona), así como de personas sanas, con las que examinaron 111 proteínas diferentes.
Así, encontraron diferencias entre las muestras de los pacientes y las de las personas sanas, que después confirmaron con un análisis ELISA, una prueba común en el laboratorio para buscar sustancias específicas en líquidos del cuerpo. En concreto, vieron que la sangre de las personas con la enfermedad contenía menos proteínas PDGF, EGF y MIF, relacionadas con factores de crecimiento.
Los autores del artículo han explicado que un factor de crecimiento es una proteína que actúa como un mensajero en el cuerpo, cuya función es dirigir a las células para crecer, dividirse o repararse. Son esenciales para el desarrollo del cuerpo, la curación de heridas y el buen funcionamiento de los órganos.
"Se ha descrito que todas las proteínas que hemos encontrado tienen un efecto neuroprotector y juegan un papel muy importante en el mantenimiento de la funcionalidad cerebral. Por eso pensamos que su ausencia en sangre podría ser una indicación de las alteraciones cerebrales que ocurren en la enfermedad de Lafora", ha asegurado el jefe de grupo del Área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), Pascual Sanz, primer autor del trabajo.
Además, la disminución de las proteínas identificadas no solo está presente en pacientes con una clara sintomatología, sino que también aparece en pacientes asintomáticos. "Esto permite la identificación de estos pacientes y posibilita su tratamiento antes de que se manifiesten los primeros síntomas, con lo que se retrasaría el desarrollo de la enfermedad", ha apuntado Sanz.
La enfermedad de Lafora, para la que no existe tratamiento, se desencadena a partir de una mutación genética y sus síntomas aparecen durante la adolescencia, incluyendo problemas de aprendizaje, alucinaciones visuales y convulsiones. Después de seis años, alrededor de la mitad de las personas afectadas pierden la capacidad de mover voluntariamente su cuerpo; tras 10 o 15 años, fallecen por crisis epilépticas o problemas respiratorios. En España, se estima que existen entre 10 y 30 casos diagnosticados.
El diagnóstico llega después de una prueba de secuenciación genética para identificar variantes patogénicas en los genes asociados a la enfermedad. Otras técnicas complementarias para seguir la evolución de los pacientes son: la tomografía de emisión de positrones (PET), la espectroscopia de resonancia magnética e imagen (MRI) y la espectroscopía de resonancia magnética de protones (MRS).
La identificación de biomarcadores en sangre relacionados con la enfermedad abre la posibilidad de que el diagnóstico llegue de forma rápida, a través de una técnica mínimamente invasiva, como es la extracción de sangre, y el uso de técnicas analíticas convencionales, como los análisis por ELISA.
Junto al equipo del IBV-CSIC, que realizó los análisis pertinentes para validar los posibles marcadores de la enfermedad, han colaborado en el trabajo el grupo de José María Serratosa en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, y el de Manuel Toledo en el Hospital Vall d'Hebron. El estudio ha sido financiado por CIBERER, la Generalitat Valenciana, el proyecto de la Fundació La Marató TV3 y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.
