MADRID, 11 Jun. (EUROPA PRESS) - En un artículo publicado en Cell, científicos de deCODE Genetics, una subsidiaria de Amgen, presentan el estudio más grande hasta la fecha sobre mutaciones de la línea germinal del ADNmt en humanos y su transmisión a través de 116,663 pares madre-hijo. El estudio documenta el sorprendente alcance de la hipermutabilidad en algunas posiciones del ADNmt, incluida la conocida mutación nociva A>G en la posición 3243 que causa el síndrome MELAS. La mutación se produjo 15 veces en los 2.548 linajes matrilineales, pero por lo general desapareció después de varias generaciones, debido a su grave impacto en la salud de los portadores.
