MADRID, 16 Jul. (EUROPA PRESS) -
Genzyme, una compañía del Grupo Sanofi, la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG) y la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Santa Creu y Sant Pau de Barcelona han llevado a cabo una edición de videos de fisioterapia para pacientes con enfermedad de Pompe.
El objetivo es ofrecer una herramienta práctica y visual de ejercicios especialmente pensados para estos enfermos y mejorar su musculatura debilitada de forma creciente por el avance de la enfermedad.
También llamada glucogenosis tipo II, es una enfermedad rara del metabolismo lisosomal caracterizada por el depósito progresivo de glucógeno en el músculo. Además, es hereditaria y existe un déficit de la actividad de la enzima alfa-glucosidasa ácida de los lisosomas. Su avance constante conduce a una debilidad muscular creciente, a fallo orgánico y finalmente a la muerte.
Ahora bien, la gravedad varía en función de la edad de inicio, y del ritmo de progresión de las afectaciones muscular y orgánica. De hecho, la forma infantil es la más grave y se caracteriza por cardiomegalia, debilidad muscular generalizada, hipotonía, hepatomegalia y fallecimiento por fallo respiratorio antes del año de vida.
Por su parte, la forma de inicio tardío, también conocida como forma juvenil o del adulto, aparece después del primer año de edad y se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que ocasiona debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria, suponiendo esta última la causa más frecuente de fallecimiento.
32 VÍDEOS
Esta nueva herramienta audiovisual la componen 32 videos con ejercicios especialmente pensados para enfermos de Pompe a cargo de Izaskun Belmonte e Irene Pedrosa, ambas fisioterapeutas de la Unidad de Neuromusculares del Hospital de Sant Pau en Barcelona.
Todos ellos están subtitulados en inglés para poder ser utilizados a nivel mundial, estando actualmente a disposición de todos los pacientes en la web de la AEEG y en un futuro en la 'website' específica de la patología en desarrollo por Genzyme.
"Este proyecto nace de una realidad actual en la que hay mucha gente que necesita ayuda con la enfermedad de Pompe, enfermedad que no entiende ni de edades ni de fronteras. Con la realización de estos vídeos de fisioterapia, nuestro objetivo es ayudar tanto a los diagnosticados como a los no diagnosticados de Pompe con la divulgación del conocimiento de la enfermedad e información útil para el afectado", ha comentado el presidente de la AEEG, Francesc Cayuela.
Asimismo, el neurólogo de la Unidad de Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau Jordi Diaz ha asegurado que la iniciativa responde a una "necesidad creada por los pacientes" y ha informado de que los pacientes que han acudido a su unidad preguntan, "sin excepción", por ejercicios que sean útiles para reforzar la musculatura.
"Genzyme entendió desde el principio esta necesidad y apoyó en todo momento el desarrollo del proyecto. Creemos que este trabajo es un ejemplo de interacción excelente entre pacientes, profesionales sanitarios e industria farmacéutica del que nos sentimos especialmente orgullosos", ha zanjado Diaz.
