MADRID, 3 Mar. (EUROPA PRESS) -
La hemoglobinuria paroxística nocturna es una enfermedad hematológica rara cuyos afectados presentan un riesgo de trombosis hasta 62 veces mayor que la población general, lo que hace que hasta tres de cada cuatro fallecimientos estén relacionados con esta causa.
Así lo han reconocido los hematólogos que han participado en la cuarta Reunión del Sistema del Complemento organizada con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado la semana pasada para actualizar sus conocimientos de esta patología crónica, progresiva y de consecuencias imprevisibles.
De hecho, los autores recuerdan que la trombosis en estos pacientes es impredecible y puede ocurrir en cualquier órgano vital y causar desde un infarto hasta un ictus e incluso la muerte del paciente. Además, el 35 por ciento de los pacientes presenta múltiples episodios.
Su diagnóstico se suele producir en adultos jóvenes, sobre los 30 años, pero "su pronóstico suele ser muy desfavorable", ha reconocido Ana Villegas, catedrática de la Universidad Complutense de Madrid (UCM).
Está causada por la activación incontrolada de una parte del sistema inmunitario denominada complemento, que deriva en la destrucción crónica de los glóbulos rojos (un proceso que se conoce como hemólisis) en todos los pacientes.
Pero además de un mayor riesgo de trombosis, el 65 por ciento de los pacientes presenta insuficiencia renal crónica --que en un 21 por ciento de los casos es severa-- y casi la mitad tiene hipertensión pulmonar, complicaciones todas ellas graves y que se asocian a una mortalidad temprana, según los expertos.
Ante esta situación, los expertos han destacado que el diagnóstico temprano es esencial para un mejor tratamiento y pronóstico de estos pacientes, ya que también puede influir positivamente en los resultados a largo plazo.
Además, una evaluación clínica exhaustiva es fundamental para determinar el riesgo de morbilidades y de mortalidad precoz. "El seguimiento y la supervisión de los pacientes deben ser continuados una vez confirmado el diagnóstico, con pruebas periódicas: analíticas cada 3 meses y estudios radiológicos si existe sospecha de trombosis", ha explicado Villegas.
Del mismo modo, los expertos han reconocido el avance que supuso la aprobación en 2007 del fármaco eculizumab, comercializado por Alexion como 'Soliris', que es eficaz inhibiendo la activación del complemento y, por tanto, reduciendo el riesgo de complicaciones derivadas, ha añadido Emilio Ojeda, médico adjunto del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid).
