MADRID, 12 Nov. (EUROPA PRESS) -
Las arritmias cardíacas son alteraciones del ritmo del corazón que pueden ir desde latidos irregulares leves hasta fibrilación auricular o riesgo de muerte súbita. Aunque algunas son benignas, muchas requieren diagnóstico y seguimiento médico, ya que factores genéticos, enfermedades cardíacas o hábitos de vida pueden aumentar su riesgo.
Detectarlas a tiempo y conocer las opciones de tratamiento es clave para prevenir complicaciones graves y mejorar la calidad de vida.
PREDICCIÓN GENÉTICA DEL RIESGO DE ARRITMIAS
Investigadores de Northwestern Medicine han desarrollado una puntuación genética que combina variantes raras y comunes para predecir con mayor precisión el riesgo de arritmias y muerte súbita, incluso antes de que aparezcan los síntomas.
En un nuevo estudio de Northwestern Medicine (Estados Unidos), los científicos han desarrollado una puntuación de riesgo genético más precisa para determinar si una persona tiene probabilidades de desarrollar arritmia, un latido cardíaco irregular que puede provocar afecciones graves como fibrilación auricular (FA) o muerte súbita cardíaca. El estudio, en el que participaron 1.119 personas, se publica en 'Cell Reports Medicine'.
Su enfoque no solo mejora la precisión de la predicción del riesgo de enfermedades cardíacas, sino que también ofrece un marco integral para las pruebas genéticas que, según los científicos, podría aplicarse a cualquier cosa, incluidas otras enfermedades complejas con influencia genética como el cáncer, la enfermedad de Parkinson y el autismo.
VENTAJAS DE UN ENFOQUE INTEGRAL EN LA EVALUACIÓN DEL RIESGO
"Es un enfoque muy interesante que combina variantes genéticas raras con variantes genéticas comunes y luego añade información del genoma no codificante. Hasta donde sabemos, nadie ha utilizado este enfoque integral antes, por lo que realmente es una hoja de ruta sobre cómo hacerlo", comenta la doctora Elizabeth McNally, coautora correspondiente, directora del Centro de Pruebas Genéticas y profesora de medicina en la división de cardiología y de bioquímica y genética molecular en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.
Los autores afirman que estos hallazgos sientan las bases para el desarrollo de terapias dirigidas, adaptadas al perfil genético completo de cada persona. Además, los médicos podrán detectar el riesgo de una persona incluso antes de que aparezcan los síntomas.
Cabe recordar que, actualmente, las pruebas genéticas se dividen en tres enfoques distintos. Por un lado, pruebas monogénicas, que detectan mutaciones raras en un solo gen, similar a detectar una errata en una palabra. Por otro, pruebas poligénicas, que evalúan múltiples variantes genéticas comunes para comprender el riesgo general, como analizar el tono de un capítulo de un libro. Finalmente, secuenciación del genoma, que lee todo el código genético, de forma similar a leer un libro de principio a fin.
"Los investigadores genéticos, las empresas y los genetistas a menudo trabajan de forma aislada", asegura McNally. "Las empresas que ofrecen pruebas de paneles genéticos no son las mismas que proporcionan puntuaciones de riesgo poligénico".
RETOS EN LA ADOPCIÓN DE PRUEBAS GENÉTICAS POR MÉDICOS Y PACIENTES
En este estudio, los investigadores integraron datos de los tres compartimentos genómicos para crear una visión integral del riesgo de enfermedad. Su enfoque identifica mutaciones raras, evalúa las influencias genéticas acumulativas y descubre patrones ocultos en todo el genoma.
"Cuando se secuencia el genoma completo, se puede decir: 'Voy a analizar este componente genético de la miocardiopatía, el panel genético y el componente poligénico'. Al combinar los datos, se obtiene una probabilidad muy alta de identificar quién tiene mayor riesgo, y ahí es donde creemos que este enfoque puede mejorar realmente lo que se utiliza actualmente", expone McNally.
Tradicionalmente, los cardiólogos evalúan el riesgo cardíaco mediante la valoración de los síntomas, los antecedentes familiares y pruebas diagnósticas como electrocardiogramas, ecocardiogramas y resonancias magnéticas. McNally también incorpora pruebas genéticas a su práctica, según indicó. "Me ayuda a manejar mejor a ese paciente, a saber quién corre mayor riesgo y, si creemos que el riesgo es realmente alto, recomendaremos desfibriladores para pacientes como esos", plantea McNally. "El conocimiento es poder".
A pesar de su potencial, las pruebas genéticas siguen estando infrautilizadas, afirma McNally, añadiendo que se estima que solo entre el 1% y el 5% de las personas que deberían someterse a ellas lo hacen. Incluso en el tratamiento del cáncer, donde los vínculos genéticos están bien establecidos, solo entre el 10% y el 20% de los pacientes se someten a pruebas.
"Necesitamos aumentar la aceptación", insiste McNally. "El mayor desafío es una fuerza laboral que no está capacitada en el uso de las pruebas genéticas. A medida que las puntuaciones de riesgo poligénico se vuelvan más comunes, nuestro enfoque será aún más valioso".
De esta forma, los científicos reclutaron a 523 participantes con arritmias, algunos de los cuales también padecían insuficiencia cardíaca. El equipo revisó meticulosamente cada caso, examinando cada registro para confirmar que los participantes realmente habían sufrido arritmias, incluyendo la consulta directa de los datos de los dispositivos de los pacientes.
Finalmente, secuenciaron los genomas de los pacientes, utilizando pruebas monogénicas y poligénicas, para determinar una puntuación de riesgo y compararon los resultados con los genomas de 596 participantes de control del biobanco NUgene, mayores de 40 años y sin antecedentes conocidos de enfermedad cardíaca.
