Archivo - Una investigación halla variaciones genéticas vinculadas a la muerte súbita cardiaca - SCYTHER5/ISTOCK - Archivo
MADRID, 11 Ago. (EUROPA PRESS) -
Un equipo de científicos de la británica Universidad de Birmingham ha llevado a cabo una investigación por la que ha hallado variaciones genéticas vinculadas a la muerte súbita cardiaca, lo que "pone de manifiesto una vulnerabilidad potencialmente tratable".
Publicado en la revista especializada 'Nature Communications', este estudio ha descubierto, de esta manera, nuevos datos sobre cómo los que los expertos han denominado "errores ortográficos" en el ADN contribuyen a la miocardiopatía hipertrófica, que es una de las principales causas de muerte súbita cardiaca en todo el mundo.
En concreto, y aunque ya se habían identificado errores en la secuencia de aminoácidos de una proteína llamada alfa-actinina-2 o ACTN2 y su papel en la enfermedad, en este trabajo se ha dilucidado cómo estos conducen a un paro cardiaco. Así, se ha revelado que 17 de estos errores en ACTN2 están relacionados con la miocardiopatía hipertrófica y que afectan a la proteína de diferentes maneras.
"La miocardiopatía hipertrófica suele afectar a personas sanas y en buena forma física, y sus efectos pueden ser devastadores", ha expresado la autora principal de esta investigación y catedrática de Cardiología Molecular del citado centro académico, Katja Gehmlich, quien ha añadido que los hallazgos obtenidos ayudarán "a encontrar posibles maneras de abordar estas debilidades genéticas y a comprender mejor cómo estas proteínas están literalmente remodelando el corazón de las personas con esta afección".
Para llegar a este punto, los investigadores, que han colaborado con miembros de los también británicos Universidad de Oxford y Campus de Investigación de Harwell, han empleado diversos métodos experimentales. Con ello, han descubierto que estos errores afectan a la proteína de distintas maneras, ya que la hacían menos estable, más propensa a agruparse o menos capaz de interactuar con otras moléculas.
Además, han hallado que estos errores tienen efectos diferentes según su ubicación dentro de ACTN2. En particular, se ha identificado una región crítica, llamada 'Dominio de Unión a la Actina' (ABD, por sus siglas en inglés), que la ayuda a interactuar con otras partes de las células y es importante para los principales procesos celulares, como un punto clave para los cambios causados por estos errores.
MEJORAR LA INTERPRETACIÓN DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS
"Varios de los métodos experimentales empleados en este estudio son fácilmente reproducibles en otros laboratorios", por lo que "esperamos que este marco de trabajo mejore la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas para las miocardiopatías asociadas a ACTN2 y que pueda adaptarse para estudiar las alteraciones genéticas causantes de enfermedades en otras proteínas cardiacas", ha sostenido al respecto el también autor principal de este trabajo y profesor de la Universidad de Birmingham, el doctor Fiyaz Mohammed.
Por su parte, la doctoranda en este centro y primera autora de la investigación, Maya Noureddine, se ha referido a las enfermedades hereditarias del músculo cardiaco, conocidas como miocardiopatías, que "suelen estar asociadas a la muerte súbita cardiaca". "Estas afecciones pueden ser causadas por cambios genéticos, como errores en la secuencia del ADN que afectan a proteínas cardiacas esenciales", aunque "resulta difícil determinar si un cambio genético específico es responsable de la enfermedad, lo que dificulta la interpretación de los resultados de las pruebas genéticas para los pacientes y sus familias", ha declarado.
Sin embargo, ahora se ha desarrollado un enfoque sistemático que "ha permitido identificar qué alteraciones genéticas tienen mayor probabilidad de causar enfermedades", ha continuado, para agregar que la esperanza es "que estos hallazgos contribuyan al desarrollo de nuevos tratamientos para la miocardiopatía hipertrófica y otras cardiopatías".
