Archivo - Imagen de recurso de la prueba del talón a un recién nacido. - ISAYILDIZ/ISTOCK - Archivo
MADRID 14 Oct. (EUROPA PRESS) -
La Fundación Instituto Roche ha impulsado la publicación de un informe que explora el potencial y las aplicaciones del estudio del genoma neonatal como una estrategia complementaria en el cribado neonatal convencional, que permite la predicción de riesgo de enfermedades, mejorar el diagnóstico precoz de patologías e identificar variantes farmacogenómicas que ayuden a establecer el tratamiento más preciso para cada paciente.
En este contexto, el nuevo Informe Anticipando destaca que los programas de cribado neonatal se han consolidado como una de las estrategias de salud pública más eficaces para identificar enfermedades de origen genético susceptibles de tratamiento o intervención precoz, evitando así la mortalidad prematura, previniendo discapacidades asociadas, y mejorando el pronóstico y la calidad de vida.
En España, el cribado neonatal, mediante la prueba del talón, incluye 21 enfermedades que constituyen el mínimo que deben ofrecer todas las comunidades autónomas. La nueva Ley de cribado neonatal, publicada el 29 de julio de 2026i, incluye una serie de reformas que buscan garantizar la actualización y mayor cohesión y equidad de los cribados neonatales en nuestro país.
La catedrática de Pediatría de la Universidad de Santiago de Compostela y coordinadora del informe, María Luz Couce, ha calificado esta nueva ley como un avance relevante para reforzar la equidad y la calidad del cribado neonatal.
"La ley establece una evaluación del programa al menos anual, refuerza el sistema de información y prevé protocolos consensuados para homogeneizar los tiempos, el acceso y la confirmación de las pruebas en todo el territorio", informa la experta.
Aunque la incorporación de pruebas genéticas en los programas de cribado se ha producido de manera puntual en determinadas enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés), muchas enfermedades genéticas continúan sin poder detectarse mediante los métodos bioquímicos convencionales.
Como afirma Couce, los análisis bioquímicos muestran alteraciones funcionales que siguen siendo esenciales, mientras que la genómica puede identificar su base genética o detectar condiciones sin biomarcadores disponibles.
"La combinación de ambas aproximaciones puede mejorar la detección y la interpretación de los resultados, siempre con procedimientos de confirmación, tiempos de respuesta adecuados y acceso equitativo al tratamiento y al seguimiento", ha explicado.
Según el informe, el estudio del genoma neonatal puede modificar sustancialmente el pronóstico y la evolución de personas con patologías de inicio temprano y con afecciones raras, desde enfermedades neuromusculares, inmunodeficiencias, enfermedades hematológicas, enfermedades endocrinas, enfermedades cardiacas, o enfermedades digestivas congénitas; entre ellas, la Atrofia Muscular Espinal.
ESTUDIO 'CRINGENES'
En la actualidad, el uso de la secuenciación genómica como estrategia para ampliar el cribado neonatal se está explorando en diferentes iniciativas internacionales en países como EEUU, Australia, Reino Unido, Italia y España, entre otros.
En España, uno de los programas más destacados es el estudio 'CRINGENES', liderado por Couce. Este estudio se desarrolla con un enfoque multidisciplinar y multicéntrico, involucrando a más de 70 profesionales y centros de investigación en nueve comunidades autónomas.
Como informa la experta, hasta el día 30 de septiembre, en este proyecto se han confirmado diagnósticos en el 2,56 por ciento de los recién nacidos analizados. "La identificación temprana de estos casos ofrece una oportunidad de mejorar la atención de los niños y sus familias, al permitir establecer precozmente las medidas preventivas, terapéuticas o de seguimiento indicadas en cada caso", destaca Couce.
El análisis genético y metabolómico realizado en estudios como CRINGENES permite identificar variantes relacionadas con enfermedades de inicio infantil, estimar la predisposición genética a desarrollar determinadas enfermedades de aparición en edad adulta, y también información sobre la respuesta a determinados medicamentos. Sin embargo, también pueden aparecer resultados cuya relevancia clínica sea incierta.
"Una variante de significado incierto no debe presentarse como un diagnóstico ni comunicarse de forma indiscriminada como un resultado positivo de cribado", añade Couce. Por ello, la coordinadora del informe apuesta por la implantación progresiva de los programas de cribado neonatal, basada en la evidencia y centrada inicialmente en aquellas enfermedades para las que exista un beneficio clínico claro; "y siempre con un consentimiento informado, el asesoramiento genético, la protección de los datos y una política explícita sobre hallazgos adicionales que respete el interés del menor y su autonomía futura".
Por último, la directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín, subraya que el estudio del genoma neonatal desempeñará un papel central en la medicina del futuro, "favoreciendo la transición desde un modelo asistencial predominantemente reactivo hacia un enfoque basado en la prevención y el diagnóstico precoz que permita aplicar estrategias de Medicina Personalizada de Precisión desde los primeros días de vida".
