MADRID, 3 Feb. (EUROPA PRESS) -
La directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, ha subrayado el papel de los factores externos, tales como el medio ambiente o los estilos de vida, en la medicina personalizada de precisión, más allá de la genética.
"El desciframiento del genoma humano demostró que, a pesar del papel central de la información genética, por sí sola no podía explicar la complejidad biológica del organismo, y que es necesario tener en cuenta factores medioambientales, estilos de vida, datos demográficos, datos de enfermedades actuales y previas, y otros antecedentes, para alcanzar una visión holística y detallada del individuo. Esto es en definitiva la medicina personalizada de precisión, nueva forma de hacer medicina y que supone un cambio de paradigma", ha subrayado.
Así se ha pronunciado durante la 17 Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión, 'Medicina de precisión, más allá del genoma', organizada por la Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD)
Para el doctor Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), es un hecho que los avances en genómica están modificando de manera muy importante algunos aspectos de la práctica clínica. Sobre todo, porque ayuda a identificar factores genéticos en enfermedades comunes que, si bien no pueden ser modificados, indican cuál es la vía de señalización que interviene en el proceso.
Para la doctora Carmen Ayuso, directora del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, "estos avances están permitiendo modificar, farmacológicamente o por otros procedimientos, algunos procesos que están mal regulados en las personas que tienen variantes genéticas patológicas".
De esta forma, asegura, "identificar todos los componentes y la arquitectura genética de las enfermedades comunes, desde la investigación, facilita el descubrimiento de terapias, permitiendo una modificación de factores que inicialmente podríamos creer que no se pueden cambiar".
Por otra parte, conocer cuál es la heredabilidad de las distintas enfermedades contribuye a precisar aquellos factores de estilos de vida, ambientales y de riesgo, que se pueden modificar proactivamente, limitando su impacto sobre la vida del individuo y sobre su salud.
"Por ejemplo, en las enfermedades raras y en el cáncer, sabemos que los factores genéticos tienen un gran impacto. Así, la identificación de biomarcadores permite modificar las intervenciones preventivas o terapéuticas; e incluso las enfermedades hereditarias se podrían prevenir en el entorno familiar", añade.
NUEVAS OPORTUNIDADES PARA LA INVESTIGACIÓN BIOMÉDICA
Otro de los temas analizados durante la jornada ha sido la 'Ciencia de Datos y Ómicas'; es decir, todo el conocimiento y la tecnología que subyacen al análisis de los datos demográficos y de salud, no solo los puramente genómicos.
"Actualmente, confluyen los datos ómicos y los datos médicos, abriendo nuevas oportunidades para la investigación biomédica. En esta situación, es extremadamente oportuna la nueva Infraestructura de Medicina Personalizada asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT) del Instituto de Salud Carlos III", ha explicado el el doctor Alfonso Valencia, profesor de ICREA y director del departamento de Ciencias de la Vida del Barcelona Supercomputing Center.
MEDICINA PREDICTIVA Y EPIDEMIOLOGÍA PARA ANALIZAR EL RIESGO DE ENFERMAR
El gran desarrollo experimentado por la medicina genómica está permitiendo ampliar el concepto de medicina predictiva, al posibilitar la identificación de alteraciones genéticas que, tras el estudio epidemiológico, pueden señalar predisposiciones más o menos precisas para padecer algunas enfermedades.
Así, la doctora Marina Pollán, directora del Centro Nacional de Epidemiología del Instituto de Salud Carlos III y Directora Científica del CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), ha afirmado que "todas las enfermedades crónicas se consideran, desde el punto de vista genético, complejas".
Es decir, "contribuirán a su presentación, por un lado, las exposiciones a las que un individuo ha estado sometido a lo largo de la vida y, por otro lado, su susceptibilidad genética", expresa. Ese background genético, en la mayor parte de las personas, se determina por variantes mínimas en muchos genes que se han ido produciendo a lo largo del tiempo. La acumulación de esas variantes es la causa por la que unas personas, ante una exposición ambiental concreta, son más susceptibles a desarrollar una enfermedad que otras.
En este sentido, "un ejemplo muy claro sería el impacto que los factores ambientales pueden tener para favorecer la aparición de nuevas mutaciones, que condicionan el desarrollo de procesos oncológicos, como el cáncer de pulmón o el mesotelioma. Lo mismo se podría comentar de la radiación ultravioleta sobre la piel y su influencia en el desarrollo de epiteliomas o de melanomas", ha recordado la doctora Ayuso.
GENÉTICA Y OBESIDAD
Por otro lado, la doctora Clotilde Vázquez, jefa del Departamento de Endocrinología y Nutrición del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, ha puesto en contexto los factores genéticos y estilos de vida que influyen en su desarrollo y el diferente papel que juegan en la aparición de la obesidad.
Así, ha aclarado que hay dos tipos de obesidad. La primera, que abarca un número pequeño de casos, es aquella que desarrollan los niños desde las primeras etapas de su vida y termina en una obesidad grave.
Según la doctora Ayuso, "este grupo de niños tienen mutaciones genéticas de mucha penetrancia, que les predispone a tener esta patología, y, por tanto, de forma ambiental o conductual, se puede intervenir poco".
La segunda es la que tiene la obesidad común o poligénica. Se inicia en etapas tempranas, pero no tan precozmente como la otra, ni avanza tan rápidamente. En este caso, el papel de la genética es también relevante, pero mucho menos que en el caso anterior; aquí hay un equilibrio de factores, algunos de tipo genético, pero la inmensa mayoría de tipo conductual o medioambiental.
