Publicado 12/05/2022 13:13

Expertos en enfermedades minoritarias destacan el papel de los paneles genéticos para acelerar su diagnóstico

MADRID, 12 May. (EUROPA PRESS) -

Expertos en enfermedades minoritarias participantes en el POST WORLDSymposium (WS) R@review 2022, organizado por Sanofi, han destacado el papel de los paneles genéticos para acelerar su diagnóstico.

Uno de los aspectos más relevantes abordados en este R@review ha sido el análisis de los paneles genéticos de secuenciación masiva y su papel a la hora de facilitar un diagnóstico certero y más rápido de las patologías poco frecuentes, cuyo tiempo medio de diagnóstico hoy en día es de unos 5 años.

"Habitualmente se realizan estudios enzimáticos específicos una vez el paciente se ha catalogado en base a la sintomatología y los estudios bioquímicos y enzimáticos. "La implementación de los paneles genéticos permite no solo reducir el tiempo de diagnóstico, sino también optimizar los tratamientos y proporcionar asesoramiento genético adecuado a las familias", ha explicado la doctora Mireia Del Toro, de la unidad de Enfermedades metabólicas Hereditarias del servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitari Vall d'Hebron (Barcelona).

Las numerosas terapias génicas en investigación también han sido objeto de análisis durante las dos jornadas del encuentro, la mayoría de ellas enfocadas a enfermedades lisosomales neurodegenerativas que actualmente no cuentan con ningún tratamiento efectivo.

Se han presentado diferentes estrategias que requerirán de un seguimiento de los resultados; así como nuevas aportaciones a la fisiopatología de las lesiones neurológicas que contribuyen a la investigación de nuevas aproximaciones terapéuticas con moléculas capaces de atravesar la barrera hematoencefálica.

La séptima edición del R@review también ha hecho hincapié en la necesidad de seguir investigando en el campo de las enfermedades minoritarias, enfatizando la importancia de asegurar que los pacientes tengan acceso a tratamientos innovadores.

"Una de nuestras máximas es que las personas que viven con una enfermedad minoritaria tienen -y deben tener- el mismo derecho a que se investiguen tratamientos innovadores para su enfermedad que aquellas con patologías más prevalentes", ha comentado la responsable del área de Enfermedades Raras de Sanofi Iberia, Marisol García Pulgar.

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