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MADRID, 4 May. (EUROPA PRESS) -
Las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en todo el mundo. Identificar a las personas con alto riesgo, que pueden beneficiarse de intervenciones como medicamentos o cambios en el estilo de vida, es fundamental para la prevención. La evaluación de riesgos tradicional se basa en factores como la edad, el sexo, la presión arterial y el colesterol.
Sin embargo, estas medidas pueden pasar por alto a personas con un riesgo hereditario significativo.Para abordar esta deficiencia, son diferentes grupos de investigación los que se encuentran desarrollando herramientas de detección.
Investigadores del Instituto Cardiovascular Brigham de Mass General (Estados Unidos) y colaboradores han desarrollado y validado una nueva prueba de riesgo genético que permite estimar el riesgo hereditario de una persona para ocho afecciones cardiovasculares comunes, ofreciendo un enfoque más integral para la prevención.
En su estudio de validación, demostraron que las personas con puntuaciones de riesgo genético elevadas tenían una probabilidad significativamente mayor de desarrollar la enfermedad en comparación con aquellas con un riesgo promedio. Los resultados se publican en el 'Journal of the American College of Cardiology'.
Los investigadores señalan que la prueba, que actualmente está disponible a través del Laboratorio de Medicina Molecular Mass General Brigham y los Laboratorios Clínicos Broad, ofrece un enfoque más completo para la prevención.
"La interpretación del riesgo genético es algo nuevo tanto para el público como para los médicos", explica el doctor Pradeep Natarajan, coautor principal y director de Cardiología Preventiva del Instituto Cardiovascular Brigham de Mass General.
"Para nosotros era fundamental ofrecer un informe de riesgo genético claro, accesible y fácil de entender para los pacientes".
HASTA TRES VECES MÁS RIESGO: LO QUE REVELA EL ADN
Los investigadores del Mass General Brigham crearon una puntuación de riesgo poligénico (PRS) integrada: una prueba única que combina información de múltiples variantes genéticas. La prueba evalúa el riesgo genético de una persona para ocho afecciones: enfermedad de las arterias coronarias, fibrilación auricular, diabetes tipo 2, tromboembolismo venoso, aneurisma de la aorta torácica, hipertensión extrema, hipercolesterolemia grave y lipoproteína(a) elevada.
Los investigadores utilizaron modelos de riesgo genético previamente publicados del Polygenic Score Catalog, una base de datos pública de herramientas de riesgo basadas en ADN validadas, y los combinaron en un único resultado más sólido para cada afección.
La herramienta se entrenó con datos genéticos y de salud de 245.000 participantes del programa de investigación All of Us de los Institutos Nacionales de la Salud y se validó en 53.000 pacientes del biobanco Mass General Brigham.
Las personas con puntuaciones de riesgo genético en el 10% superior tenían 3,7 veces más probabilidades de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias, en comparación con aquellas con un riesgo promedio de padecerla. Quienes pertenecían al grupo de mayor riesgo genético de diabetes tipo 2 tenían 3,1 veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad que aquellos con un riesgo promedio.
Además de indicar el nivel de riesgo genético del paciente para ocho afecciones (alto, medio o bajo), el informe PRS también explica cada una de ellas. Los resultados se presentan en gráficos fáciles de interpretar que muestran cómo se compara el riesgo genético del paciente con el de la población general. Para facilitar que los médicos consideren el riesgo genético del paciente en sus decisiones de atención médica, el informe se integra en las historias clínicas electrónicas y los portales de pacientes.
CÓMO SE INTEGRA EN LA CONSULTA (Y QUÉ LÍMITES TIENE AÚN)
Los investigadores señalan que, si bien la prueba muestra un gran potencial, se necesitan estudios adicionales para determinar la mejor manera de utilizar la información sobre el riesgo genético en la toma de decisiones clínicas y para garantizar su buen desempeño en diversas poblaciones. Una proporción significativa de las puntuaciones de riesgo en el Catálogo PGS, del cual se basa el PRS, provienen de poblaciones de ascendencia principalmente europea.
"La mayoría de los pacientes con mayor riesgo genético de padecer afecciones cardíacas graves lo desconocen, ya que sus factores de riesgo tradicionales parecen relativamente normales. Nuestro objetivo es proporcionar a médicos y pacientes información práctica y comprensible sobre su riesgo genético de enfermedades cardiovasculares comunes", agrega el doctor Aniruddh Patel, cardiólogo e investigador del Instituto Cardiovascular Brigham de Mass General, quien colaboró en el desarrollo de la herramienta.
"Esta herramienta ya ofrece información valiosa sobre el riesgo cardiovascular y planeamos perfeccionarla continuamente a medida que surjan nuevas evidencias genéticas".
