MADRID, 19 Nov. (EUROPA PRESS) -
¿Sabías que una simple prueba en la infancia puede marcar la diferencia entre una vida sana y graves riesgos cardíacos en el futuro? Aunque detectar el colesterol alto cuando somos pequeños puede salvar vidas, la mayoría de familias -y médicos- todavía no la solicitan. Descubre por qué y qué plantea la ciencia en su mayor estudio?
Un nuevo estudio de modelización realizado por investigadores de las universidades de Columbia y Harvard (Estados Unidos) concluye que, si bien la detección de colesterol alto y genes de hipercolesterolemia familiar (HF) en niños o adultos jóvenes prevendría un número sustancial de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares prematuros, dichas pruebas son actualmente demasiado costosas para su implementación.
POR QUÉ ES CLAVE DETECTAR EL COLESTEROL EN LA INFANCIA
En cambio, su estudio sugiere que si un programa de detección universal condujera a un seguimiento más intensivo y a cambios en el estilo de vida de todos los niños y adultos jóvenes con colesterol alto -incluidos aquellos sin genes de HF-, la detección del colesterol resultaría rentable. Los hallazgos se recogen en 'JAMA'.
"La detección y el control tempranos del colesterol alto, incluso en la infancia, pueden prevenir o retrasar los ataques cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y tal vez incluso la demencia en la edad adulta", argumenta Andrew Moran, profesor asociado de medicina en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y uno de los autores principales del estudio.
"La detección precoz de la HF es importante para niños y jóvenes adultos, y sus familiares, por lo que necesitamos encontrar una forma rentable de realizarla. Para los jóvenes con colesterol muy alto, pero sin causa genética conocida, las pruebas y el control precoces del colesterol también pueden ser la vía de prevención", añade.
Uno de cada cinco adolescentes presenta alguna anomalía en su análisis de lípidos rutinario. La Academia Estadounidense de Pediatría y la Asociación Estadounidense del Corazón recomiendan que a todos los niños se les mida el colesterol entre los 9 y los 11 años para detectar trastornos del colesterol, pero menos del 20% de los niños se someten a esta prueba.
¿CUÁNDO Y CÓMO HACER LAS PRUEBAS? OPCIONES Y EDADES RECOMENDADAS
En este contexto, el modelo de los investigadores puso a prueba varios escenarios de una estrategia de detección en dos etapas. En primer lugar, se midieron los niveles de colesterol LDL de los niños y, posteriormente, se realizaron pruebas genéticas para identificar los genes de la hipercolesterolemia familiar (HF) en aquellos con niveles elevados de colesterol. Este estudio analizó la detección en niños a los 10 o a los 18 años y cómo dicha detección y los tratamientos posteriores podrían prevenir enfermedades cardíacas décadas después.
"Aunque la HF es uno de los trastornos genéticos más comunes y graves, sigue siendo relativamente rara", expone Moran. "Debido a los elevados costes iniciales de realizar pruebas de detección a millones de personas para encontrar un número relativamente pequeño de portadores de genes de HF, nuestro modelo reveló que ninguna de las estrategias combinadas de colesterol y pruebas genéticas resultaba rentable en comparación con la atención habitual".
El modelo descubrió que si la detección del colesterol condujera a un control más intensivo del colesterol entre todas las personas con colesterol alto (LDL =130 mg/dL) independientemente del resultado de la prueba genética, la detección en la edad adulta joven (alrededor de los 18 años) sería la estrategia más rentable.
En adelante, el cribado de HF podría resultar rentable si se combina con otros paquetes de cribado infantil ya establecidos, incluido el cribado neonatal. En este sentido, un estudio reciente que comparó el análisis de colesterol y la detección genética de la hipercolesterolemia familiar (HF) a partir de muestras de sangre seca recogidas para el cribado neonatal muestra que el cribado neonatal de HF podría ser factible a gran escala (Petersen et al., JAMA Cardiol 2025 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41160044/ ).
Los equipos de Columbia y Harvard colaboran con estos investigadores para explorar las mejores estrategias para el cribado neonatal o infantil de HF.
Una ventaja adicional de las pruebas genéticas infantiles para la HF sería la oportunidad de extender el cribado y el tratamiento a otros miembros de la familia que también podrían tener HF no diagnosticada, un factor que el modelo actual no tiene en cuenta.
"Todavía no hemos encontrado la mejor manera de detectar la HF de forma temprana, pero con nuestros modelos estamos aprovechando la mejor evidencia y los métodos de modelado informático eficientes para llegar a los enfoques más prometedores para probar en ensayos clínicos reales de detección", concluye Moran.
