MADRID, 7 Feb. (EDIZIONES) -
En España padecen unas 100.000 personas hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento con cifras desproporcionadas de colesterol total, y principalmente del tipo de colesterol llamado 'C-LDL'.
Así lo explica a Infosalus el médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, y miembro de la Sociedad Española de Medicina de Atención Primaria (SEMERGEN) y de la Sociedad Española de Arteriosclerosis, Manuel Frías Vargas, quien también alerta de que su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de presentar un infarto de corazón u otra enfermedad aterosclerótica vascular en edades tempranas de la vida (antes de los 55 años de edad), reduciendo hasta 20 años su esperanza de vida.
La HF es una enfermedad genética muy frecuente que se transmite de padres a hijos. Las personas afectadas tienen niveles de colesterol alto, debido habitualmente a que el colesterol no es eliminado correctamente en el hígado por una escasez de receptores, señalan por su parte desde la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar.
De hecho, se estima que al menos 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF. Además, la enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad. Una persona afecta de HF tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas.
Según precisa la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, el defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. "Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL (colesterol malo) aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis", añaden.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
La mayoría de las personas con HF no están diagnosticadas y por tanto no tratadas. No obstante, destaca que es muy importante hacer el diagnóstico de HF de forma precoz, para poner en marcha medidas de tratamiento y prevenir el infarto de miocardio prematuro.
Para diagnosticar la HF se comienza con un análisis de sangre. Éste medirá el colesterol total, que incluye tanto el 'colesterol malo' como el 'colesterol bueno' (colesterol transportado por las lipoproteínas de alta densidad o 'c-HDL'), y los triglicéridos. Una vez que se haya diagnosticado a un miembro de la familia, o si el diagnóstico es dudoso, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y a identificar a los parientes afectos.
En concreto, subraya que se debe sospechar la HF en cualquier persona que tenga concentraciones plasmáticas muy elevadas de colesterol total (superiores a los 300 mg/dl) y con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mg/dl).
"Además son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado, especialmente en niños, así como la presencia de infarto de miocardio u otra enfermedad vascular ateroesclerótica en edades tempranas (antes de los 55 años en varones, y de los 60 en mujeres)", precisa la Fundación, al mismo tiempo que recuerda que algunos pacientes con HF también presentan arco corneal y/o xantomas tendinosos, que traducen el depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos.
Asimismo, avisa de que en un paciente con HF pueden coexistir otras causas de hipercolesterolemia, y por tanto deben descartarse causas secundarias como: hipotiroidismo; síndrome nefrótico; insuficiencia renal; diabetes mellitus; consumo de alcohol; colestasis; insuficiencia hepática; dieta rica en grasa saturada y colesterol; o determinados fármacos, como los andrógenos, ciclosporina, amiodarona, esteroides, ácido retinoico, entre otros.
