MADRID, 31 Oct. (EUROPA PRESS) -
Si bien la dieta y el ejercicio influyen, el riesgo de padecer enfermedades cardíacas está determinado en gran medida por la predisposición genética a la acumulación de placa cerosa en las arterias que irrigan el corazón. Esta predisposición se debe a pequeñas variaciones en el gen que codifica el receptor de una molécula pegajosa conocida como LDL, o lipoproteína de baja densidad, comúnmente llamada colesterol malo.
Un equipo internacional liderado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos) ha creado un recurso pionero para identificar a las personas con riesgo genético de colesterol "malo" elevado, un factor importante en las enfermedades cardíacas.
Este recurso, publicado en 'Science', puede ayudar a los médicos a predecir el riesgo de los pacientes de sufrir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares, lo que permite disponer de tiempo para la prevención y el tratamiento precoz.
IDENTIFICANDO A QUIENES TIENEN RIESGO GENÉTICO DE COLESTEROL ALTO
"Incluso con niveles normales de LDL, una persona podría tener un riesgo elevado de sufrir un infarto debido a variantes patogénicas en el receptor de LDL", asegura el doctor Frederick Roth, autor principal del estudio, profesor y director del departamento de biología computacional y de sistemas de la Universidad de Pittsburgh.
"Al identificar las variantes dañinas del receptor de LDL, los médicos pueden iniciar un tratamiento preventivo de forma temprana y mitigar los riesgos", explica.
En los vasos sanguíneos sanos, las LDL actúan como un transportador, llevando pequeñas cantidades de colesterol "bueno", un componente esencial de las membranas celulares que también es importante para la digestión de los alimentos y la producción de hormonas y vitaminas, incluida la vitamina D. Sin embargo, las mutaciones genéticas que reducen la cantidad o la eficiencia del receptor de LDL pueden provocar niveles perjudicialmente altos de LDL.
Aunque las modernas tecnologías de secuenciación genética pueden leer y decodificar todo el código genético de una persona a partir de una pequeña muestra de tejido en cuestión de horas, interpretar tal cantidad de datos es un reto, especialmente porque hasta ahora se desconocía el impacto funcional de la mayoría de las variaciones en el gen del receptor de LDL.
En su nuevo estudio, Roth y su equipo clasificaron cerca de 17.000 modificaciones del gen del receptor de LDL, junto con los cambios correspondientes en la estructura de la proteína del receptor de LDL. La tabla resultante evalúa cada variante proteica según su mecanismo de acción y su impacto en la eficacia de la eliminación de LDL, lo que proporciona a los médicos información potencialmente útil sobre el riesgo de LDL elevada en sus pacientes.
PREVENCIÓN TEMPRANA DE ATAQUES CARDÍACOS Y ACCIDENTES CEREBROVASCULARES
Este esfuerzo específico sobre el colesterol forma parte de una iniciativa más amplia de la comunidad de investigación para mapear los efectos funcionales de las variantes genéticas en trastornos hereditarios, llamada Atlas of Variant Effects Alliance, que ahora incluye a más de 500 científicos de 50 países, todos trabajando para construir mapas igualmente completos que evalúen las variantes genéticas que se sabe que afectan el riesgo de muchas enfermedades a gran escala.
De forma similar a cómo la identificación de mutaciones en el gen BRCA1 del cáncer de mama ha salvado muchas vidas al predecir el riesgo de cáncer con la suficiente antelación para su prevención, los autores esperan que este recurso proporcione una poderosa herramienta de diagnóstico clínico para las enfermedades cardíacas.
