Prevención del Alzheimer, ¿eres portador del factor genético 'APOE4'?

Memoria, alzheimer
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Publicado 31/10/2018 8:34:34CET

   MADRID, 31 Oct. (EDIZIONES) -

   Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la demencia es una de las principales causas de discapacidad y dependencia entre las personas mayores en todo el mundo. La demencia es un síndrome crónico o progresivo caracterizado por el deterioro de la función cognitiva, más allá de lo que podría considerarse una consecuencia del envejecimiento normal.

   La demencia afecta a la memoria, al pensamiento, a la orientación, a la comprensión, al cálculo, a la capacidad de aprendizaje, al lenguaje y al juicio. La conciencia no se ve afectada. El deterioro de la función cognitiva suele ir acompañado, y en ocasiones es precedido, por el deterioro del control emocional, del comportamiento social o de la motivación.

   La demencia, según el citado organismo internacional, es causada por diversas enfermedades y lesiones que afectan al cerebro de forma primaria o secundaria, como la enfermedad de Alzheimer o los accidentes cerebrovasculares.

   En concreto, el Alzheimer es la demencia o trastorno cognitivo o degenerativo más frecuente del mundo. Más de 600.000 personas en España lo padecen, y más de 50 millones en el mundo. Se prevé que para 2050 haya más de 120 millones de casos. Se calcula también que a partir de los 80 entre un 15 y un 20% de la población padece esta enfermedad.

   Así lo afirma a Infosalus el doctor Rafael Arroyo, jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo, quien lidera la participación de los citados centros hospitalarios en el estudio mundial de prevención de la enfermedad de Alzheimer 'Programa Generation', donde se prueban nuevas medicaciones en proceso de investigación con la finalidad de prevenir la aparición de la enfermedad en personas cognitivamente sanas, y con un perfil genético que les hace susceptibles de desarrollar la enfermedad.

   En concreto, el ensayo se realiza en 190 centros de todo el mundo y busca conseguir un fármaco que pueda frenar la formación de placas de 'beta-amiloide' en el cerebro, una de las posibles causas del Alzheimer, en sujetos que no hayan iniciado ninguna sintomatología cognitiva.

   Según afirma este experto, hasta el momento el 99,6% de los medicamentos que se han probado en investigación del Alzheimer han fracasado y el motivo es porque probablemente los fármacos elegidos no han sido eficaces, o bien han tenido muchos efectos adversos. También dice que en muchos casos se ha llegado tarde a tratar la enfermedad.

   "Se sabe que cuando aparecen los primeros síntomas de Alzheimer la enfermedad ya se producía en el cerebro de 10 a 20 años antes; de ahí la importancia de intentar encontrar personas sanas que tengan riesgo de desarrollar la enfermedad en un futuro, y también de desarrollar medicamentos más específicos contra las proteínas que se acumulan en el Alzheimer (la proteína 'beta-amiloide'), y de que estos fármacos tengan menos efectos adversos en el cerebro", sostiene.

   En concreto, el objetivo de este estudio internacional es detectar a las personas que portan la variedad del gen de la apolipoproteína A4 en su forma homocigótica (APOE4) por su alto riesgo de desarrollar la enfermedad, y proponerles la participación en un ensayo clínico de fármacos preventivos que tratan de eliminar esas placas de 'beta-amiloide.

EL FACTOR GENÉTICO 'APOE4' Y EL ALZHEIMER

   Para saber si una persona tiene predisposición al Alzheimer se conoce que hay una serie de biomarcaradores a partir de los que se que puede predecir el Alzheimer. Las personas que portan completamente este gen 'APOE4' tienen en torno a un 50% de posibilidades de desarrollar enfermedad de Alzheimer en un futuro.

   "El biomarcador que se tiene más importante es genético, es el gen 'APOE'. Si se presenta con el 'alelo 4', si cada gen que tiene dos alelos 4 (APOE4), se sabe que esa persona tiene un riesgo cercano al 50% de posibilidades de tener Alzheimer aproximadamente en 10 años, lo cual es un riesgo altísimo", remarca el especialista, quien precisa que esta situación ocurre entre un 2 y un 3% de la población.

   En este estudio se les ofrece a estas personas participar de un ensayo clínico con los citados fármacos que se piensan que pueden ser el futuro para la resolución del Alzheimer. En concreto, este programa busca personas sanas que no presenten ninguna sintomatología, que tengan entre 60 y 70 años, y presenten predisposición genética a ello.

   Para ello, se les propone hacerles un estudio genético de la APOE. Aquellos que sean portadores del gen, ese 2-3% que tienen en torno a un 50% de probabilidad de desarrollar Alzheimer, se les propone participar en un ensayo clínico durante unos 7 años con un nuevo fármaco.

   Asimismo, a los que porten esta variedad del gen en su forma heterocigótica (en un solo alelo, no en los dos) se les realizará un PET cerebral para calcular su riesgo de padecer enfermedad de Alzheimer. Si son positivos se les invita a participar en un ensayo clínico a largo plazo con un fármaco al menos durante 7 años, afirma Arroyo.

   "Estos medicamentos pretenden eliminar, o bien que no se produzca, la proteína 'beta-amiloide' que participa en el desarrollo de la enfermedad del Alzheimer. Se quiere eliminar esta proteína al menos 10 años antes de desarrollar la enfermedad y se cree que es la vía para que la enfermedad no se desarrolle, o lo haga de forma más tardía.

   El experto destaca que se trata del primer ensayo clínico a nivel mundial sobre el Alzheimer que pretende anticiparse a la enfermedad. "Se cree que en un futuro la mayor parte de las nuevas terapias se centrarán en la enfermedad de Alzheimer presintomática.En este estudio están participando múltiples especialistas, entre los que destacan neurólogos, neuropsicólogos, enfermeras, neuroradiólogos, médicos nucleares y técnicos especializados en neuroimagen", indica.

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