MADRID, 18 Dic. (EUROPA PRESS) -
La demencia con cuerpos de Lewy tiene un perfil genético único, distinto de los de la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, según un estudio genético a gran escala sobre este tipo común de demencia.
El estudio de asociación de todo el genoma, realizado por una colaboración liderada por 'University College London' (UCL), en Reino Undio, de 65 académicos en 11 países y financiado por la Sociedad de Alzheimer y la Sociedad de Cuerpos de Lewy, se publica en 'The Lancet Neurology'.
"La demencia con cuerpos de Lewy representa el 10-15 por ciento de los casos de demencia. Sin embargo, nuestra comprensión va más allá de la enfermedad de Alzheimer más conocida, en parte porque comúnmente se diagnostica erróneamente. Nuestros hallazgos aclaran la característica genética distintiva de la enfermedad, lo que debería en el futuro ayudar a mejorar los ensayos clínicos y conducir a tratamientos más específicos", afirma el autor principal del estudio, José Bras, investigador senior del Instituto de Neurología y Sociedad de Alzheimer de UCL.
El equipo de investigadores genotipificó a 1.743 pacientes con demencia con cuerpos de Lewy (DLB, por sus siglas en inglés) --incluidas tanto muestras clínicas como 1.324 muestras patológicas evaluadas post-mortem-- y 4.454 controles. Dos de los loci genéticos que se encontraron asociados significativamente con DLB, APOE y GBA, tenían las mismas asociaciones con DLB que con Alzheimer y Parkinson, respectivamente.
Otro de los loci identificados, SNCA, también está vinculado con el Parkinson, pero de manera diferente: los investigadores encontraron que una parte distinta del gen está relacionada con DLB. También encontraron evidencia preliminar para un locus genético que no se había vinculado anteriormente con DLB, pero los resultados no alcanzaron significación. El equipo detectó que algunos loci que están relaciones con el Alzheimer y el Parkinson no parecen estar ligados con DLB.
ESTE TIPO DE DEMENCIA PUEDE HEREDARSE
Los investigadores pudieron identificar, por primera vez, una estimación de que DLB pueda heredarse en un 36 por ciento de los casos, una cifra similar a la de Parkinson. La característica de hereditaria fue particularmente alta para cuatro cromosomas específicos, lo que sugiere que la investigación adicional podría centrarse en los cromosomas para identificar nuevos loci.
"Como los loci genéticos que previamente se habían asociado con DLB también estaban implicados en el Alzheimer y el Parkinson, no estaba claro si las raíces genéticas de DLB eran simplemente una combinación de las otras dos enfermedades. Hemos confirmado que, en cambio, tiene su propio perfil genético único", explica la primera autora del estudio, la doctora Rita Guerreiro, investigadora principal del Instituto de Neurología y Enfermedad de Alzheimer de UCL.
"La selección de los participantes en el estudio ha sido un reto importante en los ensayos de demencia. Se pueden emplear nuestros para identificar más claramente qué tipo de demencia tiene cada persona, para que pueda participar en el ensayo clínico correcto, lo que podría conducir a mejores tratamientos y herramientas de diagnóstico", apunta.
Los investigadores también esperan que al avanzar la comprensión de qué genes juegan un papel en DLB, sus resultados ayudarán en el desarrollo de terapias. "DLB y Parkinson tienen muchas similitudes, ya que las personas con DLB a menudo desarrollan síntomas de Parkinson, y el Parkinson a menudo lleva a la demencia. Al comprender los fundamentos genéticos, podemos dirigir los tratamientos a los diferentes grupos con mayor eficacia", resalta Bras.
Por su parte, el doctor Doug Brown, director de Investigación en la Sociedad de Alzheimer, que financió el estudio, destaca: "La demencia con cuerpos de Lewy a menudo se entiende mal como una mezcla de Alzheimer y Parkinson, pero esto confirma que en realidad es una afección única. A pesar de que DLB es una de las formas más comunes de demencia en las personas mayores, hasta ahora simplemente no había habido suficiente información sobre sus causas, por lo que el descubrimiento de que hasta el 36 por ciento de los casos podrían heredarse genéticamente es una verdadera revelación".
