Archivo - Hombre tomando un medicamento con un vaso de agua. - ISTOCK - Archivo
MADRID, 12 Nov. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo análisis dirigido por la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos), publicado en 'Science Translational Medicine', revela que todos los participantes en una muestra diversa de casi 100.000 personas portaban al menos una variante genética que afecta la forma en que su cuerpo procesa los medicamentos, y a una cuarta parte de esas personas se les había recetado un medicamento que se sabe que se ve afectado por la variante que portaban.
Este descubrimiento subraya la utilidad de las pruebas genéticas para algunos medicamentos y señala que las alertas en la historia clínica electrónica podrían ser de gran ayuda cuando un médico prescribe uno de estos fármacos. Dicha alerta permitiría al médico considerar la posibilidad de prescribir un medicamento alternativo o ajustar la dosis.
"Muchas personas tienen experiencia con medicamentos que no les funcionan bien o que les producen efectos secundarios", cuenta el autor principal, Philip E. Empey, profesor asociado de la Facultad de Farmacia de Pitt y director asociado de farmacogenómica en el Instituto de Medicina de Precisión de Pitt y UPMC. "Si bien muchos factores influyen en la respuesta de un paciente a la medicación, nuestra investigación indica que la genética podría ser un factor determinante para una gran proporción de pacientes, lo que subraya el valor de la medicina de precisión en la prescripción".
Más de 300 medicamentos incluyen información en sus etiquetas sobre interacciones con variantes genéticas, donde las pruebas genéticas pueden ser útiles para orientar la prescripción, explica Empey. Un ejemplo es un fármaco de quimioterapia utilizado para el cáncer de colon que podría tener una toxicidad grave en hasta el 8% de los pacientes portadores de estas variantes genéticas, por lo que a estos pacientes se les realizan pruebas de forma preventiva antes del tratamiento.
El equipo de investigación utilizó datos del programa de investigación All of Us de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), una iniciativa que busca recopilar datos de un millón de personas en todo Estados Unidos para comprender mejor cómo el estilo de vida, el medio ambiente y los genes influyen en la salud y las enfermedades. La Universidad de Pittsburgh es un socio clave en el programa, habiendo lanzado All of Us Pennsylvania en 2018.
El equipo evaluó la frecuencia de 16 variantes genéticas conocidas por influir en la eficacia o toxicidad de diversos medicamentos entre los participantes. Se descubrió que todos los participantes del estudio portaban al menos una de estas variantes, con una mediana de nueve variantes.
Tras cotejar los datos genéticos con los historiales médicos de los participantes, el equipo de investigación descubrió que al 24,4% se le había recetado al menos un medicamento que interactúa con una variante genética que portaban. Los medicamentos más comunes identificados en la revisión fueron ondansetrón (para las náuseas), ibuprofeno (antiinflamatorio), omeprazol y pantoprazol (ambos para tratar el reflujo ácido y la acidez estomacal), y atorvastatina (para reducir el colesterol).
El equipo también identificó más de 17.000 variantes nuevas e informó sobre la frecuencia de variantes genéticas conocidas vinculadas a medicamentos en múltiples grupos de ascendencia, incluso en poblaciones donde estas frecuencias no se habían estimado previamente.
"La escasa diversidad de grupos raciales y étnicos en los primeros estudios supone un reto para la investigación genética y distorsiona las estimaciones de riesgo", desarrolla Empey. "Esa es una de las ventajas del Programa de Investigación 'Todos Nosotros': se diseñó específicamente para ayudar a cerrar estas brechas incluyendo a personas de una amplia gama de edades, orígenes y experiencias vitales. Además, subraya el valor de contar con un amplio conjunto de datos de medicina de precisión, donde se pueden estudiar los datos de pruebas de genoma completo junto con los datos clínicos".
Empey incide en que corresponderá a los legisladores y a las aseguradoras de salud sopesar los beneficios de la detección genética generalizada de variantes que interactúan con los medicamentos frente a su coste, y que esta es un área de investigación muy activa. Explica que tiene sentido realizar pruebas a los pacientes con un panel genético que detecte variantes comunes que se sabe que afectan a muchos medicamentos y que estos resultados queden registrados en su historial clínico, de forma similar a una prueba de función renal. Este enfoque también se está aplicando en situaciones en las que los pacientes toman varios medicamentos a la vez o en pacientes que comienzan a tomar ciertos medicamentos que se sabe que se ven afectados por la genética, como el clopidogrel, un medicamento que se utiliza después de la colocación de un stent cardíaco.
Según Empey, las personas que ya se han sometido a este tipo de análisis genético, denominado prueba farmacogenómica, deben compartir sus resultados con sus farmacéuticos y médicos prescriptores para que se integren en su historial clínico electrónico. Empey lidera los esfuerzos en UPMC para facilitar a los médicos la identificación de variantes genéticas que puedan afectar a un medicamento que estén recetando y, de ser necesario, recomendar cambios en la medicación.
"Como ocurre con cualquier tecnología nueva, todo se reduce a una implementación responsable", resume Empey. "Los costos están disminuyendo y los datos están aumentando, por lo que es importante que tanto los pacientes como los médicos sean conscientes de que el uso de la medicina de precisión en la prescripción se está volviendo habitual".
