MADRID 5 Abr. (EUROPA PRESS) -
Sistemas Genómicos ha presentado este viernes en Madrid el panel 'OSTEO GeneProfile', un nuevo test de análisis genético que permitirá ahorrar "tiempo y costes" en el diagnóstico de osteodisplasias y trastornos del colágeno.
Este sistema permite estudiar enfermedades genéticas heterogéneas, en las que están implicadas "más de un gen", explica la directora de la Unidad de Genética Médica de la compañía española, la doctora Sonia Santillán. Como ejemplo expone el caso de la osteogénesis imperfecta, conocida también como la enfermedad de los huesos de cristal, de la cual "se conocen 12 genes relacionados".
A pesar de que sostiene que "queda mucho trabajo por hacer", ya que se conocen 456 enfermedades de este área y "apenas 200 genes implicados", para esta experta es un "feliz día" debido a esta "herramienta fundamental para el diagnóstico". En este sentido, asegura que, con ella, se pueden diagnosticar enfermedades de displasias esqueléticas y con patologías del tejido conectivo, las cuales están vinculadas a las mutaciones de estos genes.
Ejemplo de ello son los casos de los genes COL2A1 y COL1A1, que provocan 15 y 7 trastornos, respectivamente. Sin embargo, las ventajas que otorga este panel genético no acaban ahí, ya que Santillán indica que "dependiendo de las mutaciones relacionadas con los genes y del axión que esté afectando a las proteínas, es posible que, en algunos casos, se puedan encontrar dianas terapéuticas y que los pacientes tengan tratamientos específicos".
Además, este test para analizar genes asociados a estas enfermedades supone un coste económico y de tiempo más reducido, que se cifra en "2.000 euros y entre dos y tres meses de trabajo", ha explicado posteriormente a Europa Press. Antes el gasto se elevaba a "1.000 euros por cada gen", asegura.
Por ello, y porque para cada uno de ellos se necesitaba un mes de análisis, la experta expone que, en algunas ocasiones, y si no se detectaba la enfermedad concreta al primer o segundo gen de estudio, el paciente se quedaba "sin diagnóstico".
Según su criterio, esta innovación va a permitir un mejor asesoramiento a los pacientes y sus familiares, así como establecer que personas en parentesco con el enfermos pueden estar en riesgo. Además, otorga "mayor confianza al clínico" al tener certeza en su diagnóstico, sostiene.
LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA AFECTA A 1 DE CADA 15.000 RECIÉN NACIDOS
Por su parte la endocrinóloga del Hospital de Getafe (Marid), la doctora María del Pilar Gutiérrez, afirma que la osteogénesis imperfecta tiene una prevalencia de "1 de cada entre 15.000 y 20.000 recién nacidos". Ésta provoca "baja masa ósea y fragilidad en ella, deformidades, fracturas y talla baja", manifiesta.
La enfermedad se produce por hallarse colágeno patológico en su estructura o porque éste no se halla completado en su totalidad, explica al tiempo que considera que ésta debe clasificarse en "leve, moderada y grave" según su afectación clínica.
Para la presidenta de la Sociedad Valenciana de Reumatología (SVR), la doctora Pilar Trénor, es necesario destacar la importancia del análisis genético, el cual "va a ayudar a prevenir enfermedades en el futuro". Añadido a ello, explica que hará que muchas patologías "dejen de ser raras".
Por último, la presidenta de la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), María Barbero, asegura que todos estos acontecimientos han supuesto "un cambio radical" para los pacientes, ya que "ha influido en la calidad de vida".
Sin embargo, expone un deseo al asegurar que desde la asociación que preside aspiran "a convencer a Sanidad de que se haga cargo de las pruebas genéticas de reproducción", ya que por falta de actualización de conocimientos, "muchos médicos ofrecen a los afectados un manejo pobre, conservador y anticuado".
