MADRID, 2 Jul. (EUROPA PRESS) -
Sistemas Genómicos ha creado el estudio 'Preconcepcion GeneProfile', un análisis genético en sangre, realizado a los futuros padres en el momento en que se programa un embarazo para conocer el riesgo real de tener descendencia con alguna enfermedad de base genética conocida.
Esta nueva prueba consiste en un estudio genético masivo, que se realiza sobre el genoma de una persona que analiza de una sola vez, 340 enfermedades hereditarias, obteniendo información de 32.749 mutaciones en más de 350 genes, por cada individuo.
Así, este estudio permite, por primera vez, interrogar más de 30.000 mutaciones conocidas de una en una. De esta forma, se puede establecer el estado de portador, o no portador, de cada individuo para cada una de las mutaciones. Además, el desarrollo bioinformático permite cruzar los datos genómicos mutación a mutación y en cada gen, obteniendo el dato del riesgo real en la futura descendencia.
"La principal novedad de este estudio es que analizamos únicamente las mutaciones conocidas, y no incidimos en mutaciones de significado biológico desconocido o incierto que generan gran incertidumbre en las parejas con deseo reproductivo. Es muy importante destacar que los pacientes son asintomáticos, son personas sanas, sin síntomas ni antecedentes de padecer alguna enfermedad hereditaria", ha comentado el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell.
Dicho estudio se aplica en dos escenarios: parejas fértiles que han iniciado un proyecto reproductivo y quieren conocer el riesgo real de trasmisión de enfermedades hereditarias a su descendencia; y parejas infértiles que acuden a donación de ovocitos o espermatozoides, en cuyo caso, la pareja necesita seleccionar un/una donante idóneo. Este donante será aquel que no comparta mutaciones con el paciente receptor, asegurando al máximo la descendencia sana.
La principal ventaja del estudio es la introducción del concepto de "anticipación" en la toma de decisiones. Así, si la pareja es portadora de una enfermedad hereditaria se establece una consulta de asesoramiento genético preconcepción, donde se contemplan todas las opciones reproductivas: el embarazo natural conociendo los riesgos, el diagnóstico prenatal convencional, la donación de gametos o el diagnóstico genético preimplantación.
340 PATOLOGÍAS DETECTABLES
Entre las patologías que se pueden detectar están el síndrome del cromosoma X frágil, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia y hasta un total de 340 enfermedades "minuciosamente seleccionadas" bajo estrictos criterios médicos, de gravedad de los síntomas y prevalencia en la población general.
De hecho, incluye trastornos cardíacos, cutáneos, del desarrollo, endocrinos, gastroenterológicos, hematológicos, hepáticos, inmunológicos, metabólicos, neurológicos, oculares, renales, respiratorios y esqueléticos.
"Otro aspecto muy importante de este nuevo desarrollo es que combina técnicas de genética clásica, con técnicas más sofisticadas de secuenciación masiva y herramientas bioinformáticas de última generación. De esta manera, es posible analizar de forma computacional datos genómicos de muchos pacientes de forma simultánea", ha recalcado Vendrell.
Este nuevo desarrollo tecnológico incluye el 'software' 'Match-Gene' desarrollado íntegramente en la compañía, un algoritmo bioinformático permite cruzar los datos genómicos de una pareja de forma extremadamente precisa. Al final del análisis se establecerá el riesgo genético real para la descendencia de la pareja.
La validación clínica de este tipo de análisis genómico es crucial, antes de aplicarlo como una herramienta de diagnóstico. Por ello, los científicos de Sistemas Genómicos han realizado una validación basada en los criterios establecidos por el American College of Human Genetics and Genomics.
Este estándar obliga a contrastar todos los hallazgos genéticos con bases de datos internacionales como la 'Human Mutation Database', el proyecto internacional 'HapMap' y el consorcio internacional de los '1000 genomas'. El resultado de la validación ha demostrado que cada individuo es portador de una media de 5 mutaciones patogénicas en la población general.
