MADRID 11 Jul. (EUROPA PRESS) -
El laboratorio de análisis clínicos Geniality ha presentado 'Duonatal', un test pre-embarazo que permite a una persona o pareja conocer su status de portadora de hasta 735 mutaciones genéticas que se heredan de forma silenciosa y se pueden transmitir a sus hijos.
Se trata de un test de cribado que detecta cientos de mutaciones que ocasionan 72 enfermedades genéticas recesivas, como la fibrosis quística, incluyendo varias pruebas recomendadas por el American College of Medical Genetics y por el American College of Obstetrics and Gynecology en Estados Unidos, informa la compañía.
Para realizar este test se precisa únicamente una pequeña muestra de saliva que se recoge en un 'kit' previamente facilitado por el laboratorio y que es analizada en San Diego (USA) por el laboratorio Pathway Genomics. Los resultados finales se obtienen en un mes.
Los avances en las tecnologías de análisis del genoma humano permiten a los futuros padres prevenir la transmisión de enfermedades a sus hijos. Aunque el historial familiar puede ser un indicador importante, no puede por sí mismo confirmar si existe una enfermedad recesiva en una persona o en su familia.
De hecho, las enfermedades genéticas recesivas pueden ser portadas de manera silenciosa de generación en generación sin que se desarrolle la enfermedad y se estima que una de cada cuatro personas son portadoras asintomáticas de al menos una de estas enfermedades. Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma enfermedad, existe un riesgo de un 25% de que su hijo sea afecto de la enfermedad.
"Estas enfermedades recesivas no suelen ir acompañadas de ninguna sintomatología o clínica cuando una persona es portadora de una mutación, pero si se hereda de ambos padres porque los dos son portadores asintomáticos, entonces suelen presentar síntomas y una clínica grave", ha explicado la doctora Esther Fernández.
