Actualizado 07/10/2014 12:31 CET

Novartis presenta 'Votubia', como alternativa a la cirugía para pacientes con esclerosis tuberosa

Presentación de 'Votubia', de Novartis
NOVARTIS

MADRID, 8 Oct. (EUROPA PRESS) -

Novartis ha presentado este martes su nuevo fármaco 'Votubia', como alternativa a la cirugía para pacientes con tumores SEGA asociados con complejo de esclerosis tuberosa (CET), una enfermedad rara que afecta aproximadamente a entre uno y dos millones de personas en todo el mundo, sobre todo niños.

Según ha explicado la compañía, su aprobación por parte del Ministerio de Sanidad supone un gran avance ya que 'Votubia' se presenta como una opción terapéutica eficaz para el tratamiento de pacientes a partir de los 3 años de edad, con astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) asociado con el complejo de esclerosis tuberosa (CET), que requieren intervención terapéutica pero que no pueden ser operados.

La doctora Mari Luz Ruiz Falcó, médico especialista de la sección de Neurología del Hospital Niño Jesús de Madrid y vocal presidente saliente de la Sociedad Española de Pediatría Neurológica (SENEP), ha explicado que la esclerosis tuberosa "es una enfermedad genética que se caracteriza por el crecimiento de tumoraciones benignas no invasivas (hamartomas) en múltiples órganos, que se deben a una proliferación celular excesiva secundaria a la inactivación de la vía mTOR".

Los síntomas de la enfermedad son muy variables dependiendo de los órganos afectados ya que, según esta experta, algunos pacientes tienen síntomas leves que pueden pasar desapercibidos a lo largo de toda su vida y, otros pueden tener manifestaciones muy graves, con afectación importante de la calidad de vida y con acortamiento de la esperanza de vida.

"En el 90% de los pacientes con esclerosis tuberosa hay afectación neurológica, que es la principal causa de mortalidad, sobre todo en la infancia --explica la doctora Ruiz--. Las manifestaciones neurológicas son: epilepsia (70-90%), autismo (25-40%), retraso mental (30-40%), astrocitoma de células gigantes (SEGA) (5-20%)".

CONTROL EN LOS NIÑOS

Por ello, se considera que "en la edad pediátrica es muy importante intentar un control precoz de las crisis epilépticas ya pueden condicionar la evolución a retraso mental y autismo", ha añadido esta especialista, quien destaca que "también es muy importante para iniciar el tratamiento la vigilancia de la aparición de los SEGA, ya que son tumoraciones benignas pero su crecimiento puede ocasionar hidrocefalia, pérdida de visión y muerte".

Aunque los SEGA al principio son asintomáticos, con el crecimiento pueden producir disminución de la visión, dolor de cabeza y finalmente desarrollo de hidrocefalia aguda por obstrucción del paso del líquido cefalorraquídeo. "Tanto el dolor de cabeza como la pérdida de visión pueden pasar desapercibidos en niños pequeños o sin capacidad para expresar estas condiciones, por lo que se recomienda realizar controles periódicos de resonancia magnética", advierte.

Los SEGA han sido tratados mediante resección quirúrgica pero al tratarse de tumores muy vascularizados suelen darse frecuentes complicaciones durante la intervención, como el sangrado. Esta técnica, reconoce la experta, tampoco evita la posibilidad de reproducirse nuevamente "y es complicado en el caso de existir más de un SEGA, lo cual es frecuente. Por lo tanto --añade--, la posibilidad de tener un fármaco como 'Votubia' que evite el crecimiento celular desmesurado es una opción muy esperanzadora para esta enfermedad, ya que nos estamos dirigiendo al origen de la propia enfermedad".

"Por su prevalencia, la esclerosis tuberosa está catalogada actualmente en España como una enfermedad rara. En los años 90 la prevalencia era de un caso por cada 6.000 pero estudios más recientes nos hablan de una prevalencia de uno por 30.000", concluye la doctora Ruiz Falcó.

4.440 AFECTADOS EN ESPAÑA

La presidenta de la Asociación Nacional de Esclerosis Tuberosa, Yolanda Palomo Castaño, ha explicado cómo 'Votubia' ha contribuido a mejorar la calidad de vida de los pacientes. "La aparición de este fármaco supone un gran avance en la investigación de esta enfermedad que España afecta aproximadamente a unas 4.400 personas ya que sirve para paliar varios de los síntomas de la patología, dando esperanza a afectados de esclerosis tuberosa. El resultado ha sido óptimo", ha asegurado.

"Al menos podemos informar a los afectados y sus familias de que ya existe un tratamiento para tratar los tumores que pueden comprometer la vida de ese paciente --expresa--. Desde el año 2008 se auspiciaron ensayos clínicos para evaluar el riesgo y la seguridad de fármacos como 'Votubia' y vimos que el resultado fue sorprendente".

La doctora Eva López, directora médica de Novartis Oncology, ha explicado que 'Votubia' recibió la autorización de comercialización por parte del Ministerio de Sanidad el pasado 24 de junio y supone "un hito muy importante para los pacientes con esclerosis tuberosa asociada a SEGA puesto que es el primer fármaco que actúa directamente sobre la causa de la enfermedad".

"Es importante señalar, además, que el programa EXIST es un programa de desarrollo clínico que estudia la eficacia y seguridad de 'Votubia', en otras manifestaciones de la enfermedad como los angiomiolipomas renales o la epilepsia", ha añadido.

El doctor Manuel Posada, director y coordinador del Grupo de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, ha explicado el importante papel que desempeñan tanto el consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), impulsado desde la Comisión Europea, como los Institutos Nacionales de la Salud de los EEUU, en el avance del conocimiento e investigación de este tipo enfermedades. "El Instituto de Salud Carlos III se sumó a este consorcio desde el primer momento financiando tres proyectos. Uno de ellos es la construcción de una red de registros nacional de enfermedades raras para España", ha afirmado.

"El objetivo principal del IRDiRC es desarrollar nuevos biomarcadores diagnósticos e identificar nuevos tratamientos a través de la investigación en medicamentos huérfanos y el desarrollo de registros de pacientes conectados internacionalmente --continúa el doctor Posada--. El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) coordina este registro y mantiene activas investigaciones con proyectos europeos relacionados con este consorcio. Asimismo, tiene convenios con la propia industria farmacéutica española para el fomento de la investigación de enfermedades raras".