MADRID, 12 Nov. (EUROPA PRESS) -
Progenika Biopharma, compañía participada por Grifols especializada en el desarrollo de productos para la medicina personalizada, ha obtenido la Conformidad Europea (marcado CE) para su test 'Seqpro Lipo IS', aprobado para el diagnóstico genético de la hipercolesterolemia familiar (HF).
El test está basado en tecnologías de secuenciación de nueva generación y permite obtener un diagnóstico de certeza al secuenciar los seis genes conocidos asociados con esta patología, incluyendo LDLR, APOB, PCSK9, APOE, STAP1 y LDLRAP1.
Además, permite la secuenciación simultánea de los seis genes en 96 pacientes en un solo 'run' en el secuenciador 'Illumina MiSeq', ofreciendo una reducción de tiempo de funcionamiento y mayor fiabilidad respecto a otras técnicas de análisis genético.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por altos niveles de colesterol LDL o 'colesterol malo', que es el transportado por las lipoproteínas de baja densidad. Se estima que afecta a unas 100.000 personas en España.
La importancia de su diagnóstico precoz radica en el elevado riesgo de presentar un infarto de miocardio u otra enfermedad ateroesclerótica vascular en edades tempranas de la vida.
Adicionalmente a esto, el laboratorio CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) de Progenika en Estados Unidos también ha participado en los estudios clínicos de la nueva generación de fármacos anti-PCSK9 (proteina convertasa subtilisin/Kexin tipo 9), que recibieron la aprobación de las autoridades sanitarias de Europa y Estados Unidos para tratar la hipercolesterolemia familiar.
