MADRID, 11 Nov. (EUROPA PRESS) -
Fundación Merck Salud ha galardonado con la 'Ayuda Merck de Investigación 2021' a las enfermedades raras para apostar por una aproximación a la medicina personalizada. En concreto, el premio irá destinado al proyecto 'proyecto 'Desarrollo de una aproximación de medicina personalizada para la aciduria glutárica tipo I (AG-I) basada en el tratamiento con chaperonas farmacológicas'.
Dicho proyecto, que recibirá una subvención de 30.000 euros, ha estado liderado por la doctora del Institut d'Investigació Biomdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Judit García. Los pacientes que son diagnosticas de AG-I tienen altas probabilidades de desarrollar un daño cerebral irreversible.
El jurado del premio ha justificado su elección porque "sólo el 20% de las enfermedades raras que existen, entre ellas la Aciduria Glutárica Tipo 1, están siendo investigadas". El proyecto, según Judit Garcia, pretende desarrollar una nueva aproximación terapéutica con chaperonas farmacológicas.
"La obtención de la Ayuda Merck de investigación para Enfermedades Raras les permite avanzar en sus proyectos o bien iniciarlos", ha asegurado la premiada.
Además, ha remarcado la importancia de la aplicación de un tratamiento con chaperonas farmacológicas para los casos Aciduria Glutárica tipo I reside en que el 80% de mutaciones descritas en la AG-I son de cambio de sentido y susceptibles de responder a este tipo de terapia.
"En la actualidad, la mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes espera más de 4 años para ponerle nombre a la enfermedad. Un 20% de nosotros ha esperado más de una década e incluso hay personas que fallecen sin ni siquiera un diagnóstico", ha explicado el presidente de FEDER, Juan Carrión.
