MADRID, 31 Mar. (EUROPA PRESS) -
La jefa del servicio de Farmacia del CHUS y jefa del Grupo de Investigación de Farmacología Clínica del IDIS de Santiago, Mª Jesús Lamas, ha destacado la importancia de mejorar el acceso a este los medicamentos huérfanos para enfermedades raras ya en las fases tempranas de su desarrollo clínico.
La experta se ha pronunciado así en el marco de la 'II Masterclass sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras' organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). "Para ello, ya tenemos herramientas para identificar los fármacos que verdaderamente impactan en la vida de los pacientes y que tienen que llegar lo antes posible al mercado y, dado que se dirigen a una población escasa, no se puede esperar a tener ensayos clínicos multitudinarios. La evidencia científica debe generarse en vida real y acabar de definir el valor del medicamento durante su uso en la práctica asistencial", ha comentado.
Asimismo, la directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), María Luz Couce, ha comentado que aunque se ha avanzado "mucho" en el diagnóstico de las enfermedades raras gracias a aplicación de la genética en las técnicas de secuenciación masiva, todavía hay un "amplio margen" para desarrollo de nuevas terapias que permitan tratar no solo las enfermedades poco frecuentes que no tienen tratamiento, sino también aquellas terapias de las que todavía no tenemos suficiente evidencia.
"España se encuentra a un nivel muy alto en I+D en enfermedades raras y prueba de ello es que en la última década el sistema español de I+D+i ha duplicado la cantidad de producción científica, su calidad y el grado de transferencia tecnológica que ha permitido la consolidación de centros muy especializados para la investigación básica y clínica. Un ejemplo es el liderazgo a nivel mundial de nuestro hospital en la realización de un ensayo de tratamiento para el Síndrome de SanFilippo B", ha explicado la especialista del CHUS.
Asimismo, a la hora de mejorar el acceso de estos tratamientos a los pacientes, Lamas ha reconocido que la clave está en fijar precios justos en base a la eficacia de cada medicamento, aunque la negociación entre la industria farmacéutica y la administración es complicada y esto puede suponer retrasos. Sin embargo, la especialista del CHUS ha abierto una puerta a la esperanza y admite que los "importantes avances" que se están produciendo en investigación poco a poco se están traduciendo ya en un acceso a los nuevos tratamientos huérfanos por parte de los pacientes.
REGISTROS DE ENFERMEDADES RARAS
Uno de los bloques de la 'masterclass' se ha centrado en la importancia de la coordinación internacional a la hora compartir información valiosa. En este sentido, el director del Instituto de Investigación en enfermedades raras del que coordina el Registro Estatal, Manuel Posada, ha recordado que este tipo de herramientas es clave para disponer de datos fiables sobre la descripción de las distintas patologías catalogadas como enfermedades poco frecuentes.
"La información en enfermedades raras es deficiente. Pero esta falta de datos ha ido evolucionando y, en la actualidad, tenemos mucha más información que hace años, aunque todavía hay muchas lagunas. En esta línea, todos los planes y estrategias de enfermedades raras de los estados de la UE consideran los registros como algo prioritario, pero España, junto con Francia e Italia, son los países más avanzados en este tema", ha recalcado Posada.
Finalmente, el miembro de la Junta Directiva de FEDER, Justo Herranz, ha resaltado el papel que juega el movimiento asociativo en el impulso de la investigación. "Los proyectos de investigación en enfermedades raras requieren de una importante inversión económica que no se ve satisfecha con la financiación de las instituciones públicas ni de las entidades privadas. Por eso, los pacientes nos convertimos en el principal agente y motor de la investigación al liderar, en muchas ocasiones, la búsqueda de financiación para los proyectos de investigación", ha apostillado.
Entre las demandas de los pacientes destaca la necesidad de invertir en nuevos procedimientos de diagnóstico para favorecer la detección temprana con medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas en todo el territorio nacional; que se desarrollen nuevas dianas terapéuticas para el impulso de tratamientos y terapias innovadoras y que se promueva la investigación en la definición de políticas sociales y que sea desde la investigación desde donde se clarifique y establezcan las prioridades.
"Desde las asociaciones promovemos el desarrollo de registros específicos, el impulso de ensayos clínicos o el desarrollo de proyectos que nos permitan avanzar en los diagnósticos. Precisamente, muchas familias con enfermedades raras logran acceder a las pruebas diagnósticas a través de los propios proyectos de investigación y lograr así financiar las pruebas", ha zanjado el representante de FEDER.
