Archivo - Imagen de la repoducción de un hígado. - NADZEYA HAROSHKA/ISTOCK - Archivo
MADRID 26 Feb. (EUROPA PRESS) -
La compañía AstraZeneca, en colaboración con las asociaciones de pacientes ABeA (Asociación Balear en Amiloidosis y ASVEA (Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade), ha impulsado un 'Decálogo de Buenas Prácticas' para mejorar el abordaje de la amiloidosis hereditaria por transtirretina o amiloidosis por transtirretina variante (ATTRv), conocida también como enfermedad de Andrade, una condición rara provocada por una mutación en el gen de la transtirretina (TTR), proteína sintetizada principalmente en el hígado.
Este documento quiere impulsar en España el diagnóstico precoz y mejorar el manejo de esta enfermedad, que destaca por su complejidad clínica, ya que puede presentarse en formas polineuropáticas (afectando el sistema nervioso), cardiacas o mixtas, complicando el diagnóstico y el tratamiento. Según los expertos, la progresión de la ATTRv, su presentación multisistémica y el hecho de que no todas las personas portadoras desarrollen la enfermedad, añade incertidumbre y dificulta el diagnóstico precoz. En España, existen focos endémicos en Valverde del Camino (Huelva) y Mallorca.
En este contexto, los especialistas advierten de que la amiloidosis hereditaria no solo conlleva una carga clínica considerable, sino que también implica un profundo impacto emocional, psicológico y socioeconómico. El retraso diagnóstico, a menudo de varios años, y la falta de conocimiento sobre la enfermedad tanto en la población general como entre los profesionales sanitarios, incrementan la incertidumbre y el aislamiento de los pacientes. El proceso desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo puede ser largo y frustrante, afectando la salud mental de las personas afectadas y sus familias.
"Vivir con ATTRv implica afrontar una enfermedad compleja y que impacta en todas las dimensiones de la vida de las personas afectadas y de sus familias. El diagnóstico marca un antes y un después, por lo que es fundamental un abordaje integral y multidisciplinario que combine el tratamiento médico con apoyo psicológico, rehabilitación y acceso a recursos sociosanitarios", ha explicado la presidenta de ABeA, Catilena Bibiloni.
"Aunque se han logrado muchos avances, todavía existen necesidades terapéuticas no cubiertas, lo que hace imprescindible también seguir impulsando la investigación para que el impacto de esta enfermedad de cada vez sea menor", ha añadido.
Asimismo, advierte de que la carga social y familiar es especialmente relevante, ya que la enfermedad puede condicionar la autonomía, los proyectos personales y la estabilidad económica de los afectados. Las familias y cuidadores, a menudo, asumen un rol central en la atención y acompañamiento, lo que puede generar estrés, ansiedad y sentimientos de aislamiento.
LA IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ Y EL ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR
Los expertos resaltan que el diagnóstico temprano de la ATTRv es esencial para iniciar el tratamiento antes de que el daño sea irreversible. Sin embargo, la baja prevalencia y la variabilidad clínica dificultan su detección, especialmente fuera de las zonas endémicas. La mayoría consulta a más de cinco médicos antes de recibir el diagnóstico correcto, y hay pacientes que tardan varios años en tener un diagnóstico; solo el 35 por ciento son diagnosticados en los primeros seis meses con síntomas.
El jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Juan Ramón Jiménez, Javier Carrasco, destaca que "la amiloidosis ATTR como otras enfermedades raras requiere un alto grado de sospecha para su diagnóstico y para ello hay que conocer la enfermedad. No puede diagnosticarse lo que no se conoce bien. El abordaje multidisciplinar es clave ya que los primeros síntomas que son lentos e insidiosos pueden manifestarse en diferentes órganos y sistemas".
Asimismo, el farmacéutico y director gerente del Hospital de La Fe de Valencia, José Luis Poveda, explica que "la coordinación entre los diferentes niveles asistenciales, la existencia de unidades especializadas y el enfoque multidisciplinar son elementos clave para optimizar el abordaje clínico y social de esta enfermedad. La participación activa de la farmacia hospitalaria refuerza este enfoque, proporcionando soporte farmacoterapéutico, educación al paciente y seguimiento personalizado, contribuyendo así a un abordaje más seguro, eficiente y centrado en la persona".
DECÁLOGO DE BUENAS PRÁCTICAS
El Decálogo recoge las principales líneas de acción recomendadas para mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de las personas afectadas por la ATTRv. Así, pide aumentar la información y formación de profesionales sanitarios, implementando programas de capacitación actualizada para todas las especialidades involucradas en el diagnóstico.
También apuesta por garantizar el acceso equitativo a pruebas de detección genética, asegurando la disponibilidad de las pruebas genéticas en todo el territorio. Así como, promover el abordaje multidisciplinar mejorando la coordinación entre especialidades y establecer una red efectiva entre la sanidad y los servicios sociales.
Considera necesario fomentar la investigación, impulsando la participación de pacientes en ensayos clínicos y crear un registro nacional de ATTRv. Además de sensibilizar a la población general, desarrollando campañas informativas para aumentar el conocimiento sobre la amiloidosis, especialmente en regiones de alta prevalencia.
