La edad media de detección de distrofia muscular de Duchenne cae en España de los 4,2 a los 3 años, según estudio Delphi

MADRID 4 Sep. (EUROPA PRESS) -

La edad media de diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne en España ha pasado de situarse alrededor de los 4,2 años en estimaciones anteriores a unos tres actualmente, según ha mostrado el 'Estudio Delphi sobre epidemiología, manejo clínico, carga de la enfermedad y tratamiento en pacientes pediátricos con distrofia muscular de Duchenne en España'.

El trabajo realizado por una veintena de neuropediatras expertos en el manejo de estos pacientes, ha sido celebrado por uno de sus autores y presidente de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), el doctor Marcos Madruga, quien considera que "este adelanto es muy relevante" porque en esta enfermedad "el tiempo importa".

"Un diagnóstico más temprano permite comenzar antes el seguimiento de las complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias, cardíacas y cognitivas de esta patología neuromuscular" y, por tanto, optimizar la calidad de vida, ha explicado al respecto, para añadir que su incidencia "aumenta a medida que avanza la enfermedad".

Así, y con motivo de la celebración, este lunes, 7 de septiembre, del Día Mundial de Concienciación sobre Duchenne, ha puesto en valor esta mejora en la detección de la misma, la cual obedece "al mayor y más rápido acceso a estudios genéticos", y a "una mayor capacidad a la hora de identificar antes los signos de sospecha de enfermedad".

Por otra parte, y tras recordar el carácter multisistémico de esta patología, ha señalado que es necesario un manejo multidisciplinar de los síntomas y adaptado a cada etapa de la misma, a través de las consultas de este tipo y de transición a la edad adulta. Además, es preciso tener en cuenta el actual aumento de la supervivencia de los adolescentes con enfermedad neuromuscular.

En cuanto a los tratamientos, los cuales no consiguen la cura de la distrofia muscular de Duchenne, Madruga ha señalado que los actuales se dirigen a ralentizar su progresión, así como a preservar el mayor tiempo posible la capacidad para caminar y la función muscular. "Los glucocorticoides siguen siendo una de las principales herramientas terapéuticas, ya que contribuyen a mantener la función motora y a proteger otros órganos afectados, como el corazón y los pulmones", ha explicado.

DOS FÁRMACOS FINANCIADOS EN 2026

Junto a ello, ha destacado la aprobación y financiación pública este año de dos nuevos fármacos (vamorolona y givinostat), que representan "un avance para el tratamiento y cuidado de estos pacientes". No obstante, ha enfatizado que se debe reducir la actual inequidad en su acceso entre comunidades autónomas.

"Los dos medicamentos actúan de manera diferente", ha ahondando, señalando que vamorolona "mantiene el efecto antiinflamatorio de los corticoides, pero puede reducir algunos de sus efectos adversos, especialmente sobre el crecimiento y la salud de los huesos". "Givinostat, por su parte, no es un corticoide: actúa sobre diversos procesos relacionados con el daño y la reparación muscular, y ayuda a frenar la progresión de la enfermedad", ha expuesto, para agregar que ambos "amplían las opciones de tratamiento, aunque tienen efectos adversos diferentes, y requieren un seguimiento específico".

En esta línea, ha reclamado una mayor investigación en este campo para poder desarrollar estrategias dirigidas a distintos mecanismos y alteraciones genéticas de la enfermedad. Esta también podría traducirse en la disposición de nuevas opciones terapéuticas con un buen perfil de eficacia a largo plazo, capaces también de modificar la historia natural de la patología.

Por último, y una vez recordado que la distrofia muscular de Duchenne es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente y una de las más graves que se manifiestan durante la infancia, la cual está ligada al cromosoma X y afecta principalmente a los varones, Madruga ha mostrado "apoyo y compromiso" con las familias que conviven con la misma.