Archivo - Imagen de recurso ADN, genética. - KTSIMAGE/ ISTOCK - Archivo
MADRID 8 Jun. (EUROPA PRESS) -
AstraZeneca, la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABeA) y la Asociación Española de Amiloidosis Hereditaria (ASVEA) han puesto en marcha la campaña 'Lo llevo en los genes', con el objetivo de aumentar el conocimiento sobre la amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) y concienciar sobre la importancia de realizarse el test genético para poder diagnosticarla de forma precoz.
"Sabemos que el diagnóstico precoz podría cambiar el curso de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes, por lo que resulta fundamental aumentar la concienciación social y sanitaria sobre sus síntomas y sobre la importancia de acudir a seguimiento especializado ante antecedentes familiares compatibles", ha señalado la vicepresidenta de Asuntos Corporativos y de Acceso al Mercado de AstraZeneca España, Marta Moreno.
La campaña, lanzada en el marco del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, que se conmemora este miércoles, se articula en torno a los testimonios de pacientes y familias, que ayudan a poner rostro a una enfermedad hereditaria que todavía sigue siendo desconocida para gran parte de la sociedad y que, además del impacto físico, conlleva una importante carga emocional, psicológica y social.
"Yo heredé de mi madre la valentía. Yo heredé de mis bisabuelos los ojos azules. Yo heredé de mi madre la amiloidosis por ATTRv", arranca la campaña, que busca trasladar la importancia de conocer la historia familiar y acudir al especialista ante posibles señales de alerta.
Los testimonios reflejan el impacto emocional que supone convivir con una enfermedad hereditaria y el alivio que, en muchos casos, representa poner nombre a síntomas que durante años no tenían explicación. "A mí y a mi hermano nos entró calma, porque ya sabíamos lo que teníamos y cómo afrontarlo", explica Ángel, uno de los pacientes protagonistas de la campaña, que participa junto a su hermano mellizo Jesús, también paciente.
Los protagonistas, vinculados a las asociaciones ASVEA y ABeA, ponen en valor el papel de las organizaciones de pacientes, que permiten tener una "red de apoyo" de personas que se entienden entre sí. También destacan el soporte que se da a los cuidadores de los pacientes, que se ven tan desgastados como los propios afectados.
Los vídeos testimoniales están conducidos por la periodista, escritora y divulgadora social Patricia Fernández. "Creo que dar voz a los pacientes y a sus familias es fundamental para generar empatía, conciencia social y ayudar a que más personas puedan identificar señales de alerta a tiempo", ha destacado Fernández.
AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA
La amiloidosis hereditaria por transtirretina es una enfermedad genética, progresiva y multisistémica provocada por mutaciones en el gen de la transtirretina (TTR), que generan depósitos anómalos de proteína amiloide en distintos órganos y tejidos.
Sus síntomas pueden incluir alteraciones neurológicas, problemas cardiacos, trastornos gastrointestinales, pérdida de sensibilidad, hormigueos, fatiga extrema o dificultades motoras, entre otros.
Se estima que más de 350 personas conviven con ATTRv en España, que cuenta con focos endémicos en Mallorca y Valverde del Camino (Huelva). Expertos y asociaciones de pacientes alertan de que podría existir un número mayor de casos sin identificar debido a la complejidad diagnóstica de la enfermedad.
