Así funcionan los fármacos de silenciamiento génico, que aún no han llegado a España

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PIXABAY/NEUPADDY - Archivo
Publicado 19/03/2019 14:17:04CET

MADRID, 19 Mar. (EUROPA PRESS) -

La aprobación del primer fármaco que produce el silenciamiento de un gen defectuoso que da lugar a la producción anómala de proteínas supone uno de los avances científicos que "han hecho historia", según la revista científica 'Science'.

En 2018, tanto la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) como la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) otorgaron la autorización de comercialización a patisiran, un fármaco para el tratamiento de la amiloidosis hereditaria por transtiretina, una enfermedad rara que afecta a unos 50.000 pacientes en todo del mundo.

En la amiloidosis hereditaria por TTR, se produce el depósito y acumulación de proteínas amiloides en determinados órganos, como el sistema nervioso o el corazón, afectando a su funcionamiento. Con la aprobación de este fármaco, ahora los pacientes cuentan con opciones de tratamiento más allá del trasplante hepático, una de las escasas alternativas terapéuticas en esta enfermedad.

Estos fármacos se basan en el ARN de interferencia (ARNi), descubierto en 1998 por los científicos Andrew Fire y Craig Mello, que recibieron el Nobel en Medicina y Fisiología en 2006 precisamente por este hallazgo. Dos años después, comenzó a emplearse con fines terapéuticos, y finalmente tras diez años de investigación se ha conseguido aprobar el primer tratamiento basado en esta tecnología.

El ADN de los genes rige todos los procesos que se producen en el organismo, se transforma en ARN y posteriormente en proteínas. Durante este último paso, interviene el ARN interferente, evitando que un gen defectuoso provoque la producción por exceso o por defecto de una proteína defectuosa. De esta manera, puede atajarse el problema desde la raíz, en lugar de tratar los síntomas, tal y como sucedía hasta ahora en el abordaje de estas enfermedades.

Actualmente, se están investigando otros fármacos basados en el ARNi para el tratamiento de patologías como la porfiria hepática aguda o la hiperoxaluria primaria de tipo 1. Por el momento, el medicamento de silenciamiento génico aprobado en 2018 ya se está comercializando en Alemania o Francia. En otros países, como España, todavía están por llegar.