La empresa vallisoletana, presentada el pasado marzo, comenzó en septiembre este proyecto en fase de validación
VALLADOLID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) -
La empresa 'AC-Gen Reading Life', ubicada en el Parque Científico de la Universidad de Valladolid (UVA), ultima el lanzamiento de un test que permite conocer con mayor fiabilidad el riesgo de padecer cáncer hereditario, algo que podría ocurrir este mismo verano, con lo que en septiembre podrían empezar a utilizarlo los primeros pacientes.
Se trata de un protocolo que analiza un conjunto de genes para determinar el riesgo de sufrir cáncer de carácter hereditario, en lugar de limitarse a aquellos más relacionados con la aparición de la enfermedad, ya que también influyen otros vinculados con las rutas de reparación de ADN, conocidos como "supresores de tumores", pues "cuando estos fallan, puede desarrollarse el tumor".
Así, los responsables del proyecto han advertido de que para estas personas, con antecedentes de presencia del cáncer en su familia, "un fallo en un sólo gen entre 3.000 millones de letras de ADN determina un riesgo mucho mayor que para el resto de la población", lo que refleja la importancia de "detectar estos cambios" para que los pacientes con propensión a enfermar puedan recibir el tratamiento preventivo correspondiente.
Aunque esta nueva empresa vallisoletana fue presentada oficialmente a finales del pasado mes de marzo, los trabajos para la obtención del test --bautizado como HC-Gen Test-- se pusieron en marcha en septiembre, y en estos momentos se encuentra en la fase de validación, una vez que ya se ha desarrollado, según ha indicado uno de los cofundadores de AC-Gen, Alberto Acedo.
De obtenerse unos datos satisfactorios, el nuevo test podría estar ya a disposición de los pacientes en septiembre de este año, justo doce meses después de iniciarse el proyecto, aunque sus responsables prefieren "no fijar plazos" y "estar seguros de que funciona correctamente". Una vez en el mercado, "sólo se podrá utilizar bajo prescripción médica".
Dicha herramienta podría emplearse, sobre todo, en la detección de cánceres como el de mama --del que surgió la iniciativa--, el colorrectal, el gástrico o el hepático.
En concreto, el test analiza 32 genes cuyas mutaciones se han relacionado con la aparición del cáncer, entre los que están genes de "alta penetración" (BRCA1, BRCA2, MLH2 y TP53), de "riesgo moderado" (ATM, CHEK2 y PALB2) y aquellos cuya relación con el cáncer se ha descrito "de forma reciente" (Abraxas o RAD51D).
PRUEBAS DE VALIDACIÓN
Inicialmente se probará con mujeres con un fuerte historial de cáncer hereditario, hasta tres casos directos en la familia, y menores de 50 años. Este estudio genómico, que analiza la expresión y el proceso de 'splicing' --o empalme-- en el ARN de estas pacientes, lo realiza el doctor Eladio Velasco, científico titular del Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid.
Asimismo, para "constatar" y "asegurar" la "imparcialidad de los resultados" mediante la evaluación por pares de genes, la empresa colaborará con la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, en concreto con los doctores Ángel Carracedo y con Beatriz Sobrino.
Para su comercialización, AC-Gen busca acuerdos con otras empresas de mayor envergadura que permita una difusión más extensa, aunque "siempre con el mantenimiento de la titularidad del test" por parte de la vallisoletana.
Como ha recalcado Acedo, el proyecto se ha basado en la recopilación y selección de bibliografía sobre la participación de los genes en el comportamiento de las enfermedades oncológicas, para después adaptar el protocolo de secuenciación al HC-Gen Test.
El punto de partida de esta idea fue la de prevenir el cáncer de mama, del que se estima que existe un millón de nuevos casos cada año y que es responsable de 400.000 muertes anuales. En España, es el más frecuente en mujeres, ya que una de cada diez va a padecerlo a lo largo de su vida. Además, del 10 al 20 por ciento de los casos son de origen hereditario o familiar.
ESTUDIOS AL RESPECTO
En los años 90, diferentes investigadores descubrieron los dos principales genes de susceptibilidad al cáncer de mama y de ovario hereditarios, los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2.
Se trata de dos genes cuya función principal es la de reparar el ADN. Las mujeres que tienen alguna mutación en ellos tienen una probabilidad del 85 por ciento de padecer cáncer de mama y un 50 de padecer cáncer de ovario antes de cumplir los 70 años.
Sin embargo, a pesar de los criterios de selección basados en el historial familiar, apenas a un 20 por ciento de los casos presenta mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, lo que significa que "un 80 por ciento de las pacientes que se someten a un análisis genético y que cumple los criterios para realizarse el análisis no entran dentro de los protocolos de prevención establecidos" porque "a priori parece que no es por razones hereditarias".
La empresa nació de la mano de Adrián Ferrero y Alberto Acedo, aunque este verano esperan ampliar su plantilla. De momento, AC-Gen "compensa" su tamaño con la colaboración con otras entidades públicas y privadas.
