MADRID, 27 Nov. (EUROPA PRESS) -
El Grupo de trabajo en Gestión de Datos Genómicos GEN&data, con el apoyo del Instituto Roche, han presentado una guía que analiza desde diferentes perspectivas la situación actual, necesidades, intereses y conflictos en la gestión de datos genómicos.
"El valor más importante de este trabajo es que ha sido elaborado conjuntamente por expertos con distinto perfil profesional, abordándose el tema de una forma práctica y global", ha explicado la co-coordinadora de este documento y que trabaja en la Cátedra de Derecho y Genoma Humano de la Universidad de Deusto (Bilbao), Pilar Nicolás.
En el documento, que se estructura en siete capítulos, "se describen y evalúan las técnicas de secuenciación masiva (utilidad, oportunidades, limitaciones y perspectivas en su desarrollo), se profundiza en las muestras y genomas habituales susceptibles de análisis, se orienta sobre la forma de obtener y almacenar estos datos y se informa sobre el marco jurídico vigente en este ámbito; además, se detalla el proceso ideal de flujo de datos genómicos y se exponen algunas ideas y consejos prácticos para mejorar la eficacia y racionalidad en la gestión de las bases de datos genómicos (organización, planificación y sostenibilidad)", ha detallado el integrante del Instituto de Genética Médica y Molecular INGEMM del Hospital La Paz (Madrid) y co-coordinador del trabajo, Pablo Lapunzina.
Esta guía ha sido presentada este viernes en el marco de una jornada celebrada en Madrid, que ha contado con la Secretaria de Estado de Investigación Desarrollo e Innovación, Carmen Vela Olmo, y que ha sido clausurada por el Director del Instituto de Salud Carlos III, Jesús Fernández Crespo. Durante el encuentro se han discutido aspectos controvertidos de la gestión de datos genómicos calidad, interpretación, informes clínicos consentimiento informado e intervención de los comités, comentándose también aspectos relacionados con el archivo y flujo de este tipo de datos, los modelos organizativos y las implicaciones económicas y legales ligados a estos modelos organizativos.
"El documento es absolutamente imprescindible en el momento actual y resultará útil para un amplio colectivo de investigadores y clínicos", ha afirmado el vicepresidente del Instituo Roche, Federico Plaza. Los expertos han coincidido en los beneficios de esta guía, puesto que puede ser de gran utilidad para investigadores básicos y traslacionales, campos en los que la secuenciación de nueva generación (NGS) ya es una tecnología estándar, así como para clínicos de todas las especialidades que están en contacto con pacientes con enfermedades raras de base genética y que requieren de estudios de secuenciación masiva para intentar conseguir un diagnóstico.
Igualmente, resultará de utilidad a juristas especializados en el ámbito biosanitario, a los miembros de Comités de Ética de la Investigación y Asistenciales, que encontrarán los primeros, criterios de evaluación de proyectos de investigación basados en la secuenciación masiva ,que cada vez serán más frecuentes, y los segundos, de resolución de conflictos en el ámbito asistencial, fruto del empleo de estas nuevas tecnologías. Finalmente, puede ser de gran ayuda para gestores y autoridades sanitarias que deben integrar y adaptar las estructuras sanitarias actuales a los nuevos retos de la medicina genómica.
INCLUSIÓN EN LOS PLANES ESTRATÉGICOS DE SALUD
Los estudios genómicos humanos han generado y seguirán generando una gran cantidad de conocimiento relevante para la práctica clínica, por lo que existe una necesidad de plantear su incorporación en los planes estratégicos de salud. "Esta implementación no es sencilla y requiere un abordaje multidisciplinar desde aspectos tecnológicos y organizativos a bioéticos/legales", ha expecificado Lapunzina.
"El empleo de las técnicas de secuenciación y el almacenamiento de los datos generados es compatible con nuestro ordenamiento jurídico, aunque se precisa identificar la regulación aplicable (a veces dispersa en diferentes normas) y, además, es necesario un análisis particular sobre cómo se ha de proyectar, interpretar y aplicar esta normativa", ha explicado Nicolás eN referencia a los aspectos éticos y legales.
