Archivo - El Hospital Blua Sanitas Valdebebas ofrece una nueva terapia genética a una recién nacida y frena sus crisis epilépticas - BONNIE KITTLE - Archivo
MADRID, 27 Jul. (EUROPA PRESS) -
El Hospital Blua Sanitas Valdebebas de Madrid ha tratado a una recién nacida que sufría de crisis epilépticas con una terapia genética pionera en España, con la que ha logrado frenarlas permitiendo a este bebé dejar de sufrir convulsiones.
Esta paciente, que padecía crisis epilépticas severas desde los 10 minutos de vida y que tiene una mutación genética poco frecuente, nació en diciembre de 2025. Tras un estudio genético urgente, se identificó esta alteración en el gen SCN2A, la cual provoca una hiperexcitación de las neuronas y crisis epilépticas de muy difícil control desde etapas muy tempranas de la vida.
"Esto produce una afectación muy grave en el neurodesarrollo", ha explicado el codirector del Centro Integral de Neurociencias de Valdebebas, Ángel Aledo, quien ha añadido que "son niños que suelen tener dificultad de movilidad y necesitan silla de ruedas, que no se comunican y que tienen una vida muy dependiente". "Cuando son adolescentes o adultos, además, siguen viviendo con crisis epilépticas en la mayoría de los casos", ha señalado.
Tras explicar que cuando este bebé fue evaluado por primera vez por el equipo de Neurología del Hospital Blua Sanitas Valdebebas, estaba recibiendo hasta seis fármacos antiepilépticos al día, ha afirmado que, "sin embargo, la respuesta a esos tratamientos convencionales no lograba controlar las crisis del todo". Por tanto, se decidió "aplicar una terapia innovadora dirigida específicamente a corregir la alteración genética", ha manifestado.
De este modo, y destacando que, habitualmente, las mutaciones del gen SCN2A se diagnostican tiempo después del nacimiento, cuando el impacto neurológico ya es relevante, desde este centro han informado de que el tratamiento, denominado 'Elsunersen' y desarrollado por la compañía biotecnológica Praxis Medicine, consiste en la administración de material genético mediante punción lumbar intratecal para restaurar el funcionamiento normal del canal neuronal alterado por la mutación.
PROCEDIMIENTO
En concreto, los especialistas insertan una aguja entre dos vértebras de la parte inferior de la espalda para introducir el material genético modificado directamente en el líquido cefalorraquídeo, para que así actúe en el cerebro, lugar donde se originan las crisis epilépticas. La primera dosis fue administrada el 20 de febrero en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) pediátrica del hospital Blua Sanitas Valdebebas y las crisis cedieron cinco días después.
Actualmente, y tras cuatro dosis, los resultados "son muy positivos", han indicado desde el centro, tras lo que han sostenido que las crisis "prácticamente han desaparecido y los electroencefalogramas reflejan una reducción del 90 por ciento en la actividad epiléptica, junto a una evolución clínica favorable". Así, se aprecia mejora del tono muscular, inicio de la fijación visual, control de los músculos del cuello y alimentación por vía oral.
"Poder actuar directamente sobre la causa genética ha cambiado radicalmente la evolución de la paciente", ha destacado Aledo, que ha agregado que se ha pasado "de una situación en la que la niña tenía crisis prácticamente constantes a verla fijar la mirada, sostener la cabeza y empezar a alimentarse por la boca". "Son avances extraordinarios que no se podían conseguir con los tratamientos que teníamos hasta ahora", ha aclarado.
Ahora, con la paciente ya en el domicilio familiar, esta sigue un tratamiento multidisciplinar con Fisioterapia, Logopedia y estimulación temprana. Además, se está reduciendo de forma progresiva la medicación antiepiléptica, han concluido desde la compañía aseguradora Sanitas.
