Hasta 70.000 personas podría sufrir en España alguna de las más de 150 enfermedades neuromusculares raras identificadas

Fundación Sistemas Genómicos
FUNDACIÓN SISTEMAS GENÓMICOS
Actualizado: martes, 7 octubre 2014 6:45

MADRID, 20 Nov. (EUROPA PRESS) -

Entre 50.0000 y 70.000 personas en España padecen alguna de las más de 150 enfermedades neuromusculares raras identificadas, que habitualmente están infradiagnosticadas e infratratadas, según han puesto en relieve los expertos que han acudido a la jornada científica promovida en Valenciana por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia y el Instituto Roche.

"Dar a conocer los principales progresos que se están registrando, desde diferentes ámbitos, en el abordaje de las enfermedades raras de origen neuromuscular ha sido el objetivo principal de esta sesión", destaca Lorena Saus, de la Fundación Sistemas Genómicos, quien ha expuesto que "desde el surgimiento de la era de la genética molecular y el descubrimiento de los principales genes involucrados en muchas de estas enfermedades, se han abierto numerosas y prometedoras esperanzas para los pacientes".

Desde el punto de vista de investigación, el director general del Instituto Roche, el doctor Jaime del Barrio, ha recordado que "hace aproximadamente 12 años, cuando el mundo tuvo conocimiento de la obtención de la primera secuencia completa de un genoma humano, se abrió una nueva época de esperanza para todas las enfermedades, que se ha concretado con las metodologías de alto rendimiento, en especial la secuenciación de nueva generación (NGS, Next Generation Sequencing)".

A su juicio, "desde hace 5 años está cambiando el escenario actual en el que se procede al diagnóstico y tratamiento", y se muestra convencido de que "en breve podremos conocer el origen de muchas enfermedades raras, especialmente las de origen genético, pudiendo así incidir en su prevención y diagnóstico precoz, y facilitando el desarrollo de tratamientos seguros y eficaces para estos grupos de pacientes".

Sin embargo, en este foro se ha puesto el acento en algunos déficits significativos que subsisten en España en el abordaje de las enfermedades raras neuromusculares. En este sentido, el jefe Clínico Servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia (San Sebastián), el doctor Adolfo López de Munain, destaca que aún no se conozca "con exactitud ni la magnitud del problema ni tampoco cómo se aborda asistencialmente" en España.

Incluso, añade, "en muchos casos no disponemos de guías adecuadas para orientarnos sobre cómo manejar muchas de estas enfermedades", demandando protocolos para establecer el diagnóstico y para avanzar en el tratamiento".

Para resolver este problema, la solución pasa por potenciar el trabajo asistencial multidisciplinar y por fomentar las Unidades de Referencia, según el doctor López de Munain, "no es viable ni útil contar en cada centro hospitalario con un equipo de personas que sepan abordar correctamente las múltiples y heterogéneas enfermedades neuromusculares".

Por eso, apuesta por la congregación de la excelencia asistencial en este ámbito en determinados centros de referencia "que cuenten con los recursos humanos y técnicos para poder atender específicamente a estos pacientes", ha propuesto.

El experto ha destacando que los expertos que formen parte deben congregar tres características básicas, que son estar "motivados y especializados" en estas enfermedades raras, tener "capacidad técnica y experiencia", y estar "comprometidos".

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