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BILBAO, 20 Ene. (EUROPA PRESS) -
Un estudio de CIC bioGUNE señala la vitamina B1 como clave genética del ritmo intestinal. El trabajo identificó cambios en el ADN asociados a la frecuencia de las deposiciones, incluida una sorprendente conexión con la vitamina B1 (tiamina).
Según ha informado el CIC bioGUEN, el estudio a gran escala, publicado este martes en 'Gut', analiza datos genéticos y de salud de más de 260.000 personas para comprender por qué algunas presentan deposiciones más frecuentes que otras.
Los mecanismos biológicos que regulan las deposiciones todavía no se comprenden por completo,y este estudio aporta "pistas genéticas" sobre la motilidad intestinal y señala la biología de la vitamina B1 (tiamina) como una vía inesperada para futuras investigaciones.
Un equipo internacional coordinado por Mauro D'Amato, profesor de Genética Médica en la Universidad LUM y profesor de investigación Ikerbasque en CIC bioGUNE, miembro de BRTA, empleó un enfoque genético a gran escala para identificar diferencias comunes en el ADN asociadas a la frecuencia con la que las personas evacúan.
En concreto, se analizaron datos de cuestionarios y genéticos de 268.606 personas de ascendencia europea y del este asiático, utilizando análisis computacionales para determinar qué genes y mecanismos están más probablemente implicados.
El análisis identificó 21 regiones del genoma humano que influyen en la frecuencia de las deposiciones, incluidas 10 no descritas previamente. Varias de las señales genéticas apuntan a vías y mecanismos ya conocidos por su papel en el movimiento intestinal, lo que refuerza la solidez biológica de los resultados.
Entre ellos destacan la regulación de los ácidos biliares, que facilitan la digestión de las grasas y actúan como moléculas de señalización en el intestino, y la señalización nerviosa implicada en las contracciones del músculo intestinal, incluida la relacionada con la acetilcolina.
El hallazgo más destacado surgió al priorizar dos genes clave relacionados con la biología de la vitamina B1, concretamente con el transporte y la activación de la tiamina en el organismo (SLC35F3 y XPR1).
Para evaluar si esta señal se reflejaba en datos reales, el equipo investigador analizó información dietética adicional del UK Biobank. En 98.449 participantes se observó que una mayor ingesta dietética de tiamina se asociaba con una mayor frecuencia de las deposiciones.
Además, esta relación variaba según la composición genética de cada persona en los genes SLC35F3 y XPR1, analizados conjuntamente mediante una puntuación genética combinada. Estos resultados sugieren que las diferencias hereditarias en el metabolismo de la tiamina pueden influir en cómo la ingesta de vitamina B1 se relaciona con los hábitos intestinales en la población general.
El estudio también respalda la existencia de una superposición biológica significativa entre la frecuencia de las deposiciones y el SII, una afección común que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Este trabajo ha sido liderado por el Grupo de Investigación en Genética Gastrointestinal de Mauro D'Amato y ha contado con la participación de equipos de CIC bioGUNE (España), la Universidad LUM, el Instituto de Genética e Investigación Biomédica - CNR, CEINGE y la Universidad de Nápoles Federico II (Italia), la Universidad de Groningen (Países Bajos), la Universidad de Oxford (Reino Unido), la Universidad de Concordia y el Instituto de Investigación Oncológica de Ontario (Canadá), y la Universidad de Monash (Australia).