Los vínculos genéticos estimados entre los rasgos son a menudo exagerados

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Publicado: lunes, 21 noviembre 2022 7:34

   MADRID, 21 Nov. (EUROPA PRESS) -

   Muchas estimaciones sobre la intensidad con la que los rasgos y las enfermedades comparten señales genéticas pueden estar sobreestimadas, según un nuevo estudio dirigido por la Universidad de California Los Ángeles (UCLA), en Estados Unidos, que indica que los métodos actuales para evaluar las relaciones genéticas entre los rasgos no tienen en cuenta los patrones de apareamiento.

   Gracias a la potente tecnología de secuenciación del genoma, los científicos han intentado en los últimos años comprender las asociaciones genéticas entre los rasgos y el riesgo de enfermedad, con la esperanza de que los descubrimientos de la genética compartida puedan dar pistas para abordar las enfermedades. Sin embargo, los investigadores de la UCLA afirman que su nuevo estudio, publicado en la revista 'Science', advierte del peligro de confiar demasiado en las estimaciones de correlación genética. Afirman que estas estimaciones se ven afectadas por factores no biológicos en mayor medida de lo que se pensaba hasta ahora.

   Las estimaciones de correlación genética suelen suponer que el apareamiento es aleatorio. Pero en el mundo real, las parejas tienden a emparejarse debido a muchos intereses compartidos y estructuras sociales. En consecuencia, algunas correlaciones genéticas de trabajos anteriores que se han atribuido a la biología compartida pueden representar, en cambio, suposiciones estadísticas incorrectas. Por ejemplo, es probable que las estimaciones anteriores sobre el solapamiento genético entre el índice de masa corporal (IMC) y el nivel educativo reflejen este tipo de estructura de la población, inducida por el "apareamiento asortativo entre rasgos", o cómo los individuos de un rasgo tienden a asociarse con individuos de otro rasgo.

   Los autores del estudio afirman que las estimaciones de correlación genética merecen un mayor examen, ya que se han utilizado para predecir el riesgo de enfermedad, obtener pistas para posibles terapias, informar sobre las prácticas de diagnóstico y dar forma a los argumentos sobre el comportamiento humano y las cuestiones sociales. Los autores afirmaron que algunos miembros de la comunidad científica han puesto demasiado énfasis en las estimaciones de correlación genética basándose en la idea de que el estudio de los genes, al ser inalterables, puede superar los factores de confusión.

   "Si sólo se observan dos rasgos que son elevados en un grupo de personas, no se puede concluir que están ahí por la misma razón --precisa el autor principal, Richard Border, investigador postdoctoral en genética estadística en la UCLA--. Pero ha habido una especie de suposición de que si se puede rastrear esto hasta los genes, entonces se tendría la historia causal".

   A partir de su análisis de dos grandes bases de datos de rasgos conyugales, los investigadores descubrieron que el apareamiento asortativo entre rasgos está fuertemente asociado a las estimaciones de correlación genética y que es plausible que represente una parte "sustancial" de las estimaciones de correlación genética.

   "El apareamiento asortativo entre rasgos ha afectado a todos nuestros genomas y ha provocado interesantes correlaciones entre el ADN que se hereda de la madre y el que se hereda del padre en todo el genoma", afirma Noah Zaitlen, coautor del estudio y profesor de medicina computacional y neurología en UCLA Health.

   Los investigadores también examinaron las estimaciones de las correlaciones genéticas de los trastornos psiquiátricos, que han suscitado debate en la comunidad psiquiátrica porque parecen mostrar relaciones genéticas entre trastornos que aparentemente tienen poca similitud, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad y la esquizofrenia.

   Descubrieron que las correlaciones genéticas para una serie de rasgos no relacionados podrían atribuirse al apareamiento asortativo entre rasgos y a prácticas de diagnóstico imperfectas. Por otro lado, su análisis encontró vínculos más fuertes para algunos pares de rasgos, como los trastornos de ansiedad y la depresión mayor, lo que sugiere que realmente hay al menos algo de biología compartida.

   "Pero incluso cuando hay una señal real, seguimos sugiriendo que estamos sobrestimando el alcance de ese intercambio", advierte Border.