Utilizar un perfil genómico influye en el diagnóstico de la mitad de los cánceres raros

Publicado 10/01/2019 11:15:24CET
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MADRID, 10 Ene. (EUROPA PRESS) -

Un perfil genómico proporciona información "significativa" que influye en el diagnóstico y el tratamiento de aproximadamente el 50 por ciento de las personas con cánceres raros, ha concluido una pequeña investigación del Walter and Eliza Hall Institute (Australia).

Además, el estudio, que incluyó 36 pacientes, también muestra que el 20 por ciento de los examinados lograron un nuevo plan de tratamiento gracias al perfil genómico y el 6 por ciento de los participantes obtuvo un nuevo diagnóstico.

"Al usar el perfil genómico, pudimos descubrir nueva información que dio a muchos pacientes nuevas opciones de tratamiento y, en última instancia, nuevas esperanzas", ha explicado la profesora del instituto, Clare Scott.

El objetivo de la investigación fue probar el uso del examen genético para relacionar cánceres raros con tratamientos para la enfermedad. Las pruebas realizadas se utilizaron para identificar las características moleculares del cáncer o sus mutaciones genéticas que pueden ser abordadas con los tratamientos existentes utilizados en otros tipos de cáncer con las mismas características.

En uno de los casos estudiados, "pudimos identificar que un tumor raro en el corazón tiene, de hecho, un perfil genético más parecido a un melanoma", ha mostrado la experta.

"Usando esta información fuimos capaces de acceder a los últimos tratamientos que están beneficiando a los pacientes de melanoma, que esperamos proporcione mejores resultados para este paciente", ha agregado Scott.

"Las opciones de tratamiento para los australianos con cánceres raros está extremadamente limitada, lo que conduce a tasas de supervivencia pobres", ha explicado Scott. Ha agregado que los pacientes participantes en el estudio "han agotado todas sus opciones" porque "las probabilidades de ser diagnosticado con un cáncer de este tipo son, a menudo, una entre un millón".

Esta circunstancia también ha ocasionado la restricción de las investigaciones en este sentido debido al desafío de encontrar "suficientes tipos de pacienes con cáncer para diseñar ensayos clínicos apropiados".

Un estudio futuro, que durará dos años, pretende incluir a 100 pacientes y sentar las bases para otras iniciativas que analicen perfiles genómicos en una variedad de cánceres.