MADRID, 18 Jun. (EUROPA PRESS) -
La presencia de una variante en el número de copias del ADN podría asociarse con el desarrollo de un agresivo tumor cerebral infantil a menudo fatal, según un estudio del Hospital Infantil de Filadelfia y la Escuela de Medicina de Pensilvania en esta misma ciudad estadounidense que se publica en la revista 'Nature'.
Las variantes en el número de copias (VNC), cambios en el número de copias específicos de los fragmentos de ADN, se encuentran entre los polimorfismos de nucleótidos (SNP, según sus siglas inglesas) mejor conocidos como fuente de diversidad genética. Sin embargo, aunque se sabe que ciertos SNPs contribuyen a la susceptibilidad al cáncer, el papel de las VNC no se tiene tan claro.
En el estudio, dirigido por John Maris, los científicos realizaron un análisis de asociación amplia del genoma en pacientes con neuroblastoma, un tipo de cáncer cerebral que afecta sobre todo a los niños pequeños. Descubrieron que una VNC común heredable en el cromosoma 1 se asocia frecuentemente con la enfermedad.
Los investigadores subrayan la presencia de un gen asociado al neuroblastoma no conocido previamente dentro del VNC que se expresa con preferencia en los tejidos cerebrales fetales. Los científicos creen que este gen podría estar implicado en las fases iniciales del desarrollo del tumor.
