MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) -
La jefa de Sección de Neonatología y Enfermedades Metabólicas Hereditarias del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, María Luz Couce, ha destacado que el fenilbutirato de glicerol, el nuevo tratamiento para los trastornos del ciclo de la urea aprobado este año por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), supone un "paso adelante y una esperanza" para los afectados por estas patologías.
Los trastornos del ciclo de la urea se componen de seis principales enfermedades hereditarias muy raras y graves, que llegan a ser potencialmente mortales para quienes las padecen. En ocasiones, su sintomatología suele ser confundida con la de la sepsis neonatal, pero estos raros trastornos se caracterizan por alteraciones que provocan la incapacidad de metabolizar el amoniaco tóxico, presente en el organismo, en urea no tóxica.
En consecuencia, el amoníaco se acumula hasta poder causar graves daños en el sistema nervioso. Esta acumulación de niveles tóxicos de amonio en la sangre y el cerebro de los pacientes afectados, que pueden causar una crisis hiperamonemica (acumulación de amonio en el cuerpo). "El amonio es un compuesto muy neurotóxico que se difunde muy rápidamente a través de la barrera hematoencefálica; incluso puede alcanzar más concentración en el cerebro que en la sangre", detalla Couce en una entrevista con Europa Press.
Esto, aclara la pediatra, puede conducir principalmente a secuelas neurológicas permanentes, como encefalopatías, o incluso la muerte, cuando los valores de amonio en el cuerpo permanecen altos durante un tiempo prolongado. Los trastornos afectan, según estimaciones de expertos, a uno de cada 5.000 o 20.000 recién nacidos. De acuerdo con varios estudios, la tasa de mortalidad es del 24 por ciento cuando se presenta en los casos de inicio neonatal y del 11 por ciento en los casos de inicio tardío.
La más frecuente de todas ellas es la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), que se presenta en una de cada 50.000 personas. Estas estimaciones, no obstante, no están claras. "No conocemos bien la prevalencia puesto que no se pueden detectar por el cribado neonatal (prueba del talón) que se realiza a los bebés al nacer por recomendación del Ministerio de Sanidad. Ninguno de estos trastornos está incluido. Probablemente tengamos más casos de los que se diagnostican", aclara la experta, que coordina estos días la VI jornada para el estudio de esta enfermedad, en la que especialistas debatirán los últimos avances y novedades terapéuticas.
MÁS GRAVE EN NIÑOS
Las formas severas de esta serie de patologías afectan sobre todo a niños en el periodo neonantal, durante sus primeros días de vida, pero también pueden presentarse en adultos. La experta puntualiza que los niños con un trastorno del ciclo de la urea no tratado "apenas pueden tener un desarrollo físico y psíquico normal".
"La calidad de vida se ve deteoriorada mucho. Cualquier proceso banal como una infección les puede descompensar los niveles de amonio, agravando sus dolencias. Su gravedad depende del momento en el que se detecte, de cómo tengan en ese momento los niveles de amonio y de la actuación rápida y precoz en los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud (SNS)", detalla Couce.
Lo que buscan los especialistas que tratan a estos pacientes es que, precisamente, no se produzcan esas descompensaciones en los niveles de amonio, de forma que "esté siempre bien controlado". Para lograrlo, además de los tratamientos innovadores como el fenilbutirato de glicerol, necesitan llevar una dieta "restringida en proteínas", aunque "no es suficiente en las formas más o menos severas". "En esos casos, los tratamientos son aún más importantes", expone.
FENILBUTERATO DE GLICEROL: UNA NUEVA ESPERANZA
Los trastornos del ciclo de la urea se tratan con quelantes del amonio, como es el caso de la nueva terapia, el fenilbuterato de glicerol, que ya ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) y la EMA. Ya está disponible en España, y el avance es "muy grande" con respecto a los anteriores tratamientos, como el fenilbenzoato, el fenilatetato o el fenilbuterato de sodio.
"Con esta nueva molécula se ha comprobado que los niveles de amonio se mantienen mejor que con los anteriores y, además, es más fácil de tomar, porque es líquido y está en formato jarabe. Sobre todo para los niños pequeños esta cualidad es mucho mejor. Este nuevo quelante del amonio supone una mejora tanto en la evolución de los pacientes como en la adherencia al tratamiento, además de para su calidad de vida", asegura Couce.
Los avances no se quedan solo ahí, pues se sigue investigando con la realización de ensayos clínicos. Por ejemplo, se está llevando a cabo un estudio Fase I-II de una terapia génica para la deficiencia de OTC, que está dirigido a mayores de 18 años.
En él están participando centros de Estados Unidos, Canadá, Reino Unido y también España, a través del Hospital de Cruces de Bilbao y el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, donde trabaja esta experta. "Poder disponer de estas nuevas terapias supone un paso adelante y da una esperanza para todos los pacientes", concluye Couce.
