MADRID 19 Dic. (EUROPA PRESS) -
Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que las mutaciones en el gen BF confieren un riesgo elevado de padecer el síndrome hemolítico urémico (SHU) atípico, una patología potencialmente mortal y una de las principales causas de insuficincia renal aguda en niños.
Según informó hoy el CSIC en un comunicado, el estudio, que apareció en el último número de la revista 'Proceedings' de la Academia Nacional de Ciencias estadounidense (PNAS), identificó la existencia de nuevos genes y factores de predisposición genética a SHU-atípico relacionados con el sistema del complemento, un componente fundamental de la respuesta inmune innata contra las infecciones por microorganismos. Así, desde el CSIC explicaron que la desregulación de este componente de la inmunidad es el desencadenante de la patología.
El investigador y director del estudio, Santiago Rodríguez de Córdoba, señaló que han identificado la existencia de nuevos genes y factores de predisposición genética a SHU-atípico relacionados con el sistema del complemento. Hasta el momento, el equipo del CSIC, junto con otros laboratorios, ya había demostrado en los últimos años la asociación genética entre la enfermedad y las mutaciones en genes que codifican las proteínas reguladoras del complemento. No obstante, aún se desconocía cuál era el gen que predisponía a la enfermedad.
En este sentido, Rodríguez de Córodoba y Elena Goicoechea de Jorge, primera autora de la investigación, concluyeron que hacen falta varios defectos genéticos, la llamada teoría de los múltiples golpes, para conferir suficiente susceptibilidad a la patología.
"El estudio representa un paso importante en la definición de los perfiles genéticos que delinean la predisposición al SHU-atípico", indicó Rodriguez de Códoba. Asimismo, el director de la investigación explicó que, las conclusiones obtenidas tienen "repercusiones importantes en otras patologías renales y oculares, como es el caso de la degeneración macular asociada a la edad", una patología que prevalece en personas mayores de 60 años.
