Archivo - Recuperación niño pequeño acostado en la cama del Hospital para dormir, la madre sostiene su mano reconfortante. Se centran en las manos. Emotivo momento familiar. - ISTOCK /GORODENKOFF - Archivo
MADRID, 26 Dic. (EUROPA PRESS) -
Imagina una enfermedad que desde la infancia obliga a recibir transfusiones de sangre constantes o a vivir con crisis de dolor que bloquean tu cuerpo. Para los niños con beta-talasemia o anemia de células falciformes, esto es parte de la vida diaria, y el daño orgánico puede acumularse rápidamente. Hasta ahora, las opciones disponibles eran limitadas y muchas veces paliativas.
Pero un nuevo enfoque médico está despertando esperanza en familias y especialistas. Investigadores han comenzado a probar una terapia que actúa directamente sobre las células del paciente, con la promesa de transformar radicalmente el manejo de estas enfermedades desde la infancia. Los primeros resultados están generando gran expectación en la comunidad científica.
CUANDO LA GENÉTICA SE CONVIERTE EN ALIADA
Resultados preliminares de dos ensayos de la terapia génica exagamglogene autotemcel (exa-cel) sugieren que la terapia ofrece una cura eficaz para la beta-talasemia y la anemia de células falciformes en niños menores de 12 años, según expertos del Hospital Infantil TriStar Centennial de Nashville (Estados Unidos).
Los investigadores afirman que el potencial de la terapia para ofrecer una cura a una edad temprana, antes de que se acumule el daño orgánico, podría hacer que exa-cel sea aún más beneficioso en niños que en adultos. Los resultados se presentan en la reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología (ASH) en Orlando (Estados Unidos).
"Todos los pacientes más jóvenes con un seguimiento adecuado cumplieron con el criterio de valoración principal: independencia de transfusiones en aquellos con beta talasemia y ausencia de crisis vasooclusivas en aquellos con anemia de células falciformes --expone Haydar Frangoul, autor principal del estudio y director médico de hematología/oncología pediátrica del Instituto de Investigación Sarah Cannon del Hospital Infantil TriStar Centennial de Nashville--. Una tasa de éxito del 100% es poco común en nuestros estudios".
MODIFICANDO CÉLULAS MADRE PARA CORREGIR ANOMALÍAS DE POR VIDA
Exa-cel está aprobado para pacientes de 12 años o más con beta-talasemia dependiente de transfusiones o anemia de células falciformes con crisis vasooclusivas recurrentes (cuando las células sanguíneas se alojan en los vasos sanguíneos, causando dolor intenso y daño tisular).
Ambas afecciones son causadas por anomalías genéticas que afectan la capacidad de la sangre para transportar oxígeno por todo el cuerpo; exa-cel funciona modificando genéticamente las células madre sanguíneas del propio paciente para corregir esta anomalía.
Para el tratamiento, los pacientes se someten a un procedimiento para extraer sus células madre sanguíneas, que posteriormente se editan genéticamente en el laboratorio mediante CRISPR/Cas9. Posteriormente, el paciente se somete a un régimen de acondicionamiento basado en quimioterapia para purificar la médula ósea antes de que las células madre modificadas genéticamente se implanten de nuevo en el cuerpo, donde comienzan a producir células sanguíneas sanas.
Los investigadores informan los resultados preliminares de dos ensayos de exa-cel en curso en niños de 5 a 11 años. Hasta la fecha, el ensayo CLIMB THAL-141 ha administrado dosis a 13 pacientes con beta-talasemia, y el ensayo CLIMB SCD-151, a 11 pacientes con anemia de células falciformes.
En el estudio CLIMB THAL-141, seis de los 13 pacientes hasta la fecha fueron evaluados para el criterio de valoración principal de independencia transfusional durante 12 meses consecutivos, lo que significa que mantuvieron una hemoglobina promedio ponderada de 9 g/dl o superior sin infusión de glóbulos rojos. Los seis cumplieron con este criterio de valoración. Además, los participantes mostraron aumentos en la producción de hemoglobina y de hemoglobina fetal.
En el estudio CLIMB SCD-151, 4 de 11 pacientes hasta la fecha han sido evaluados para el criterio de valoración principal: ausencia de crisis vasooclusivas graves, y el criterio de valoración secundario: ausencia de tratamiento hospitalario por crisis vasooclusivas graves durante 12 meses consecutivos. Los cuatro pacientes cumplieron con estos criterios de valoración.
RESULTADOS PRELIMINARES PROMETEN CAMBIAR EL ENFOQUE DEL TRATAMIENTO INFANTIL
Ningún participante del estudio ha experimentado una crisis vasooclusiva tras la infusión de exa-cel hasta la fecha. Los aumentos en la producción de hemoglobina fetal han sido similares a los niveles observados en adolescentes y adultos en estudios previos, con una hemoglobina total media que alcanzó un nivel normal al sexto mes y se mantuvo estable a partir de entonces.
Según los investigadores, los resultados no solo evidencian la eficacia de la terapia génica en pacientes más jóvenes, sino que sugieren que podría ser aún más beneficiosa en este grupo de edad. "Creemos que tratarlos a una edad más temprana podría ser mejor, ya que se podrían prevenir algunas complicaciones irreversibles que derivan en problemas crónicos", comenta el doctor Frangoul.
Asimismo, según la experiencia adquirida hasta la fecha, el perfil de seguridad de la terapia en estos ensayos pediátricos también parece ser coherente con los ensayos en adolescentes y adultos, así como con los efectos secundarios y las complicaciones conocidos asociados con el trasplante autólogo de células madre y el acondicionamiento con busulfán.
