Actualizado 05/04/2011 18:26 CET

La terapia génica cura en ratones una enfermedad metabólica mortal

Ratón de laboratorio
WIKIMEDIA COMMONS

BARCELONA, 5 Abr. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) han abierto las puertas a curar la enfermedad metabólica mortal MNGIE mediante terapia génica, tras restituir en ratones la enzima alterada en esta dolencia minoritaria, que afecta a unas 200 personas en el mundo.

Además, el grupo de investigación en patología neuromuscular y mitocondrial del VHIR ha descubierto el mecanismo bioquímico responsable de la principal disfunción observada en los pacientes, lo que permitirá desarrollar nuevas terapias para frenar el avance de la enfermedad, según publican las revistas 'Gene Therapy' y 'PLoS Genetics'.

En un comunicado, el VHIR ha explicado que los afectados por MNGIE (encefalomiopatía mitocondrial neurogastrointestinal) padecen problemas gastrointestinales, musculares y del sistema nervioso que rebajan su esperanza de vida a una media de 37 años, por lo que su única esperanza es un trasplante de medula ósea.

Los pacientes tienen un fallo de una enzima --la timidina fosforilasa-- encargada de degradar unas sustancias --los nucleósidos timidina y desoxiuridina-- que, en exceso, son tóxicas para la célula y afectan el ADN de las mitocondrias.

En la investigación, se ha incorporado el gen correcto en la medula ósea de los ratones mediante un lentivirus, y se ha logrado que los animales produjesen durante seis meses la enzima que degrada la timidina y la desoxiuridina.

Asimismo, han descubierto que el aumento de la timidina daña el ADN mitocondrial, no porque supone el aumento de una molécula --dTTP--, sino porque provoca el déficit de otra --dCTP--, por lo que encontrar la forma de administrar dCTP a los pacientes podría frenar la enfermedad a la espera de un transplante o de tratamientos como la terapia génica.