MADRID, 16 Oct. (EUROPA PRESS) -
Una terapia genética experimental desarrollada por investigadores de la UCLA (Estados Unidos), el University College de Londres y el Great Ormond Street Hospital (ambos en Reino Unido) ha restaurado y mantenido la función del sistema inmunológico en 59 de 62 niños nacidos con ADA-SCID, un trastorno inmunológico genético raro y mortal. El estudio se publica en el 'New England Journal of Medicine'.
La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa, o ADA-SCID, está causada por mutaciones en el gen ADA, que produce una enzima esencial para la función inmunitaria. En los niños con esta afección, actividades cotidianas como ir a la escuela o jugar con amigos pueden provocar infecciones peligrosas y potencialmente mortales, por eso son conocidos como 'niños burbuja'. Si no se trata, la ADA-SCID puede ser mortal durante los dos primeros años de vida.
Los tratamientos estándar actuales (trasplante de médula ósea de un donante compatible o inyecciones semanales de enzimas) tienen limitaciones y posibles riesgos a largo plazo. La terapia génica experimental ofrece un nuevo enfoque. Los médicos extraen células madre sanguíneas de un niño, que crean todo tipo de células sanguíneas e inmunitarias, y utilizan un lentivirus modificado para administrar una copia sana del gen ADA.
Una vez reinfundidas en el paciente, las células madre corregidas comienzan a producir células inmunitarias sanas capaces de combatir infecciones. El desarrollo de células inmunitarias comienza poco después de la reinfusión de las células madre modificadas genéticamente, pero el sistema inmunitario tarda de seis a doce meses en recuperar sus niveles normales.
El autor principal, el doctor Donald Kohn de UCLA, expone: "Estos resultados son lo que esperábamos cuando comenzamos a desarrollar este enfoque. La durabilidad de la función inmunitaria, la consistencia a lo largo del tiempo y el perfil de seguridad continuo son sumamente alentadores".
El estudio representa el seguimiento más grande y más prolongado de una terapia genética de este tipo hasta la fecha, con un total de 474 años-paciente de datos de seguimiento, incluidos cinco pacientes que recibieron la terapia hace más de una década. En los 59 pacientes tratados con éxito, la función inmunológica se mantuvo estable más allá del período de recuperación inicial y no se informaron complicaciones que limiten el tratamiento.
SE PROBÓ EN 62 NIÑOS, EN TRES NO TUVO ÉXITO
"Lo más destacable es que todo se ha mantenido completamente estable tras el período inicial de recuperación de tres a seis meses", agrega Kohn, distinguido profesor de pediatría que lleva 40 años trabajando en el desarrollo de terapias génicas para la ADA-SCID y otras enfermedades hematológicas. La mayoría de los eventos adversos fueron leves o moderados y se relacionaron con los procedimientos preparatorios rutinarios, más que con la terapia génica en sí.
El tratamiento tuvo éxito en todos los casos, excepto en tres, de los 62, y todos esos niños pudieron retomar sus terapias habituales. Dos de estos pacientes recibieron trasplantes de médula ósea y uno estaba recibiendo inyecciones de la enzima ADA mientras se preparaba para un trasplante al momento del cierre de los datos. Más de la mitad de los niños tratados recibieron una preparación congelada de células madre corregidas. Estos niños experimentaron resultados similares a los que recibieron células madre no congeladas. El éxito del método de criopreservación tiene importantes implicaciones para que la terapia sea más accesible para pacientes de todo el mundo.
El método de células congeladas también permite realizar pruebas más exhaustivas y controlar la calidad antes del tratamiento, así como una dosificación más precisa de la quimioterapia de acondicionamiento utilizada para preparar a los pacientes para la terapia genética. Con el apoyo del Instituto de Medicina Regenerativa de California, el equipo de UCLA trabaja actualmente para completar los pasos necesarios para solicitar la aprobación de la Agencia Nortemericana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés).
